Test na identifikáciu genetického umiestnenia na onkológiu

Dedičinové formy rakoviny - heterogénnu skupinu malígnych nádorov rôznych orgánov spôsobených dedením jedného alebo viacerých génov, ktoré spôsobujú určitú formu rakoviny alebo zvyšujú pravdepodobnosť jej vývoja. Diagnostikované na základe rodinnej anamnézy, genetických testov, symptómov a ďalších výskumných údajov. Taktika liečby závisí od typu a rozsahu neoplázie. Najdôležitejšou úlohou je prevencia neoplaziem, ktorá zahŕňa pravidelné vyšetrenia pacienta, elimináciu rizikových faktorov, liečbu prekanceróz a odstránenie cieľových orgánov.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - skupina malígnych novotvarov, spôsobená mutáciou jedného alebo viacerých génov a prenášaná dedičstvom. Približne 7% z celkového počtu onkologických ochorení tvorí. Pravdepodobnosť výskytu nádoru sa značne mení v závislosti od špecifickej genetickej mutácie a životných podmienok nosičov génu. Existujú takzvané "rakovinové rodiny", v ktorých až 40% krvných príbuzných trpí malígnymi neopláziami.

Súčasná úroveň vývoja genetických štúdií umožňuje spoľahlivo potvrdiť prítomnosť defektných génov u členov rodiny, ktorým hrozí dedičné formy rakoviny. V tomto ohľade sa moderní vedci a odborníci stále viac zameriavajú na preventívne opatrenia zamerané na prevenciu ochorení tejto skupiny. Diagnózu a liečbu dedičných foriem rakoviny vykonávajú genetici, odborníci v oblasti onkológie, gastroenterológie, pulmonológie, endokrinológie a iných odborov medicíny.

Príčiny dedičných foriem rakoviny

Moderné štúdie spoľahlivo potvrdzujú teóriu genetickej povahy rakoviny. Bolo zistené, že príčinou všetkých foriem rakoviny mutácie DNA, ktoré vedú k vytvorenej bunkového klonu, ktorý je schopný nekontrolované reprodukcie. Napriek geneticky podmienené povahe rakoviny, nie všetky novotvary sú dedičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarov spôsobil nededia somatické mutácie indukované ionizujúcim žiarením, expozíciou karcinogénom, niektoré vírusové infekcie, zníženie imunity, a ďalších faktoroch.

Skutočne dedičné formy rakoviny sú menej časté ako sporadické. Riziko vzniku malígneho neoplázia je extrémne vzácny 100% - genetická poškodenie, uistite sa, že spôsobujú rakovinu, sa vyskytuje len v 1 z 10.000 ľudí, v ostatných prípadoch sa jedná o viac či menej výrazné predispozíciu k určitým rakovinových lézií. Asi 18% zdravých ľudí má dva alebo viac príbuzné s rakovinou, ale niektoré z týchto prípadov je spôsobené náhod a vplyv nepriaznivých vonkajších faktorov, nededia rakoviny.

Špecialisti dokázali identifikovať príznaky zdedeného nádorového fenotypu:

  • Mladý vek pacientov v čase nástupu symptómov
  • Sklon k viacnásobným léziám rôznych orgánov
  • Bilaterálna neoplázia spárovaných orgánov
  • Dedičstvo rakoviny v súlade so zákonmi Mendel.

Malo by sa vziať do úvahy, že u pacientov s dedičnými formami rakoviny nie je možné zistiť všetky vyššie uvedené príznaky. Izolácia takýchto parametrov nám však umožňuje odlíšiť dedičné nádory od sporadických s dostatočnou istotou. Vzhľadom na povahu zdedeného znaku sa rozlišujú nasledujúce varianty prenosu genetických anomálií:

  • Dedičstvo génu, ktorý vyvoláva vývoj špecifickej onkologickej choroby
  • Dedičstvo génu, ktoré zvyšuje pravdepodobnosť špecifickej onkologickej lézie
  • Dedičstvo niekoľkých génov, ktoré spôsobujú rakovinu alebo zvyšujú riziko výskytu rakoviny.

Mechanizmy na rozvoj dedičných foriem rakoviny ešte neboli úplne stanovené. Vedci naznačujú, že najpravdepodobnejšie sú nárast počtu mutácií buniek, zníženie účinnosti eliminácie mutácií na bunkovej úrovni a zníženie účinnosti eliminácie patologicky zmenených buniek na úrovni organizmu. Dôvodom zvýšenia počtu mutácií buniek je hereditárne spôsobené zníženie úrovne ochrany pred vonkajšími mutagénmi alebo porušenie funkcií špecifického orgánu, ktoré spôsobujú zvýšenú proliferáciu buniek.

Dôvodom zníženia účinnosti odstránenia mutácií na bunkovej úrovni v dedičných formách rakoviny môže byť neprítomnosť alebo nedostatok aktivity určitých enzýmov (napríklad s pigmentovou xerodermou). Zníženie eliminácie zmenených buniek na úrovni organizmu môže byť spôsobené hereditárne spôsobenými poruchami imunity alebo sekundárnou potlačou imunitného systému v rodinných poruchách metabolizmu.

Dedičinové formy rakoviny ženského reprodukčného systému

Existuje niekoľko syndrómov, ktoré sa vyznačujú vysokým rizikom vzniku rakoviny v ženskom reprodukčnom systéme. Pri troch syndrómoch sa prenášajú nádory jedného orgánu: rakovina vaječníkov, rakovina maternice a rakovina prsníka. So zostávajúcimi dedičnými formami rakoviny je odhalená predispozícia k vývoju neoplázií rôznych lokalizácií. Priraďte rakovinu vaječníkov a rakoviny prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice a prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice, prsníka, GIT a pľúc; rakoviny maternice a gastrointestinálneho traktu.

Všetky uvedené dedičné formy rakoviny môžu byť spôsobené rôznymi genetickými anomáliami. Najčastejšími genetickými poruchami sú mutácie nádorových supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie sú prítomné u 80-90% pacientov s dedičným karcinómom vaječníkov a prsníkov. Avšak, v niektorých syndrómov, tieto mutácie sú uvedené v 80-45% všetkých pacientov, čo ukazuje na prítomnosť ďalších, ešte unstudied gény, ktoré vyvolávajú vývoj dedičných foriem rakoviny ženského reprodukčného systému.

U pacientov s vrodenou syndrómov charakterizovaných určitých funkcií, najmä - skorým nástupom prvej menštruácie, dysplastických a často zápalových procesov (mastopatia, endometrióza, zápalové ochorenie panvy), vysokú prevalenciu diabetu. Diagnóza sa uskutočňuje na základe rodinnej anamnézy a údajov z molekulárno-genetických štúdií.

Ak sa objaví predispozícia k dedičným formám rakoviny, vykoná sa rozsiahle vyšetrenie, odporúča sa opustiť zlé návyky, predpísať špeciálnu výživu a opraviť hormonálny profil. Po dosiahnutí veku 35-45 rokov sa podľa indikácií vykonáva profylakticky obojsmerná mastektómia alebo ovariektómia. Plán liečby novo vzniknutých nádorov je v súlade s všeobecnými odporúčaniami pre neoplázie zodpovedajúcej lokalizácie. Hereditné nádory tejto skupiny prebiehajú veľmi priaznivo, päťročná miera prežitia týchto foriem rakoviny je 2 až 4-krát vyššia ako u sporadických prípadov ochorenia.

Dedičinové formy rakoviny tráviaceho systému

Existuje rozsiahla skupina dedičných syndrómov s vysokou pravdepodobnosťou nádorov gastrointestinálneho traktu. Najbežnejší je Lynchov syndróm - rakovina hrubého čreva bez hrubého čreva, prenášaná autozomálnym dominantným typom. Spolu s karcinómom hrubého čreva môžu byť pacienti s Lynchovým syndrómom diagnostikovaní rakovinou močového mechúra, rakovinou tenkého čreva, rakovinou žalúdka a karcinómom maternice. Ochorenie môže byť spôsobené terminálnymi mutáciami rôznych génov, najčastejšie - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravdepodobnosť vzniku Lynchovho syndrómu v anomáliách týchto génov sa pohybuje od 60 do 80%.

Pretože pacienti s touto dedičné formy rakoviny účtu pre len asi 3% z celkového počtu pacientov s rakovinou, rakoviny hrubého čreva, vysielanie genetické štúdie sú považované za nevhodné, a môžu byť vykonávané iba v identifikácii predispozície. Zdravých pacientov sa odporúča podstúpiť pravidelné nadväzujúce inšpekcie vrátane kolonoskopia, gastroskopia, ultrazvuk brucha a panvového ultrazvuku (ženy). Keď sa objaví novotvar, odporúča sa vykonať nesegmentovú resekciu a medzisúčtovú kolektómiu.

Druhou najbežnejšou dedičnou formou gastrointestinálneho karcinómu je familiárna adenomatóza hrubého čreva (SATK), prenášaná aj autozomálnym dominantným typom. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne APC. Existujú tri typy SATK: oslabené (menej ako 100 polypov), klasické (od 100 do 5000 polypov), ťažké (viac ako 5000 polypov). Riziko malígnej transformácie v neprítomnosti liečby je 100%. U pacientov s týmto dedičné formy rakoviny môžu byť tiež detekované adenómov tenkého čreva, dvanástnika a žalúdka, nádory centrálneho nervového systému, nádory mäkkých tkanív, roztrúsená osteofibroma a osteómu. Všetci pacienti podstupujú ročnú kolonoskopiu. V prípade zhubných nádorov sú pacienti s ťažkými a klasickými dedičnými formami rakoviny podrobení koloktektómii. S oslabeným typom SATK je možná endoskopická polypektómia.

Skupina hamartomických polypóznych syndrómov zahŕňa juvenilnú polypózu, syndróm Peits-Jagers a Cowdenovu chorobu. Tieto dedičné formy rakoviny sa prejavujú polypózou žalúdka, malého a hrubého čreva. Často v kombinácii s kožnými léziami. Môže sa vyskytnúť kolorektálna rakovina, nádory žalúdka a tenkého čreva. Uvádzajú sa pravidelné endoskopické vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. Pri hrozbe zhubnej degenerácie sa uskutočňuje endoskopická polypektómia.

Dedičinové formy rakoviny žalúdka sa delia na dva typy: difúzny a črevný. Difúzne nádory sa vyvíjajú s vlastným dedičným syndrómom, spôsobeným mutáciou génu CDH1. Črevné nádory sa zisťujú u iných syndrómov, vrátane mutácií, ktoré spôsobujú malígnu neopláziu vaječníkov a prsníka, ako aj Lynchov syndróm. Riziko vzniku rakoviny na CDH1 mutácii je približne 60%. Pacientom sa odporúča preventívna gastrektómia. Pri iných syndrómoch sa vykonávajú pravidelné vyšetrenia.

Ďalšie dedičné formy rakoviny

Jednou zo všeobecne známych dedičných novotvarov je retinoblastóm, ktorý sa prenáša autozomálnym dominantným typom. Retinoblastóm patrí k počtu zriedkavých nádorov, dedičná forma rakoviny predstavuje približne 40% z celkového počtu diagnostikovaných prípadov. Obvykle sa rozvíja v ranom detstve. Môže poškodiť jedno alebo obe oči. Liečba je kryokoagulácia alebo fototerapia, prípadne v kombinácii s radiačnou terapiou a chemoterapiou. Pri rozšírených formách sa vykonáva enukleácia očnej gule.

Ďalšou dedičnou formou rakoviny, ktorá sa vyskytuje v detstve, je nefroblastóm (Wilmsov nádor). Rodinné formy ochorenia sú zriedkavé. Nefroblastóm sa často kombinuje s anomáliami vo vývoji močového systému. Vykazuje sa bolesť a makroskopická hematúria. Liečba - nefrektómia, rádioterapia, chemoterapia. V literatúre sú opísané úspešné operácie na záchranu orgánov, ale takéto intervencie ešte neboli zavedené do širokej klinickej praxe.

Syndróm Lee-Fraumeni je dedičnou formou autozomálne dominantného typu rakoviny. To sa prejavuje skorým výskytom sarkómov, rakoviny prsníka, akútnej leukémie, adrenálnej neoplázie a centrálneho nervového systému. Novotvary sú zvyčajne diagnostikované pred dosiahnutím veku 30 rokov a majú vysokú tendenciu opakovať sa. Zobrazujú sa pravidelné preventívne vyšetrenia. V súvislosti s vysokým rizikom iných nádorov sa taktika liečby už existujúcich neoplázií môže líšiť od takých všeobecne prijatých.

Rakovina a dedičnosť

Zárodnosť v rakovine

R ac a dedičnosť, táto téma vzrušuje mnoho ľudí, ktorí vedia o rakovine od jedného z ich príbuzných. Moderný vedecký výskum zistil, že väčšina onkologických ochorení nepatrí do dedičnej rakoviny, ale je najčastejšie výsledkom prechodu prekanceróznych ochorení.
Geneticky prenášaná len dedičná predispozícia na rakovinu.

Existujú však aj dedičné typy rakoviny. Podľa rôznych údajov zo 7% až 10% prípadov malígnych nádorov je dôsledkom dedičnosti.
Najčastejšie dedičné formy rakoviny zahŕňajú: rakovinu prsníka, rakovinu vaječníkov, rakovinu pľúc, rakovinu žalúdka, rakovinu hrubého čreva,
melanóm, akútna leukémia (pozri ↓). Do rovnakej kategórie rakoviny, ale s menším stupňom dedičnosti, patrí neuroblastóm, nádory endokrinnej žľazy, rakovina obličiek (pozri ↓).

V azhneyshuyu úlohu v procese vzniku rakovinových ochorení, a v procese realizácie dedičných foriem rakoviny, hrá komplexné vrodenú morfologické, psychologické a funkčné vlastnosti človeka, nazvaný "biologický ústava."
Ľudská konštitúcia je vyjadrená v určitých formách jej tvaru, farby očí, kože a vlasov, psycho-emocionálnej organizácie a charakteristických reakcií tela na rôzne druhy účinkov. Zároveň v každej ústave existujú "slabé odkazy", ktoré sa prejavujú zvýšenou zraniteľnosťou niektorých tkanív a ich pripravenosť na určité typy patologických zmien -"mentálna alebo fyzická predispozície".
Rôzne typy diatézy sú vždy sprevádzané vrodené nedostatky týchto alebo iných orgánov.
Tieto tri genetické zložky: konštitúcia, diatéza a slabosť orgánov určujú dedičnú predispozíciu k onkologickým ochoreniam.

D EFINITIONS individuálne konštitúciu, diatéza a odrôd k dispozícii v tejto vrodené slabosti orgánu (tj pravdepodobnosť cieľových orgánov v pozadí súčasného rodinná anamnéza rakoviny), je možné pomocou vysoko citlivej metódy biologického prieskumu dúhovky.

PROPHYLAXIA HEREDICKÉHO RAKÚCIA

Prevencia dedičnej rakoviny je jednou zo stratégií aktívnej prevencie rakoviny. Nosenie dedičných váh na rôzne typy rakoviny neznamená 100% pravdepodobnosť výskytu ochorenia. Zároveň objavenie genetickej predispozície určitým typom rakoviny prinieslo veľa zložitých problémov.
Napríklad najnepriaznivejším okamihom je to, že prepravu génových predispozícií, ktoré tolerujú náklonnosť k rakovine, sa nezjavuje až do nástupu nádoru. To znamená, že dnes nie je možné vopred vedieť, ktorý z členov rodiny, predisponovaných k dedičnej rakovine, vyvinie neoplastickú chorobu a kto môže pokojne žiť. Z tohto dôvodu musia byť všetci členovia takýchto rodín automaticky zaradení do skupiny s vysokým rizikom.

Ale to nie je jediný problém. Dokonca aj keď 100% genetického potvrdenie rizika určitej osoby alebo také dedičné rakoviny, výber preventívnych opatrení je nesmierne zložitý a veľmi obmedzená, a to najmä pokiaľ ide o i zdravých ľudí-nosiča.
Súčasne je vždy veľmi pochybná potreba a prínos vykonávania zbytočne kardinálnych intervencií, ako napríklad profylaktické odstránenie mliečnych žliaz.
Súčasne len sledovať (aj odborný onkológ) v prípadoch familiárnej predispozície na rakovinu nie je aktívna prevencia rakoviny, ale s najväčšou pravdepodobnosťou pasívne očakávania jeho vzhľad. Navyše, dnes
Onkológia nemá spoľahlivé prostriedky na prevenciu dedičnej rakoviny.

V tejto súvislosti existuje veľký záujem o metódu používanú pri homeopatii na použitie autonózód pôsobiacich podľa princípu klasických autovakcín.
Vďaka tejto metóde je možné vykonať hlbokú biologickú sanáciu organizmu
s posilnením ústavy a diatézy s existujúcimi orgánovými slabosťami, ako aj výrazne zníženie aktivity vnútorných onkogénnych faktorov.

Rakovina rakoviny

H astorozhennost lekár a pacient na dedičnosti, zaťažený v niektorých druhov rakoviny, rovnako ako všeobecné znalosti o prvé príznaky rakoviny umožniť zavedenie účinných opatrení pre účinnú prevenciu rakoviny.

Rakovina prsníka je najčastejším nádorom u žien.
Dedičinový charakter je indikovaný nádormi prsníka u blízkych príbuzných (babička, matka, tety, sestry). Ak jeden z týchto príbuzných má rakovinu prsníka, riziko vzniku choroby sa zdvojnásobí. Ak sa dvaja pacienti zhoršia
od blízkych príbuzných potom riziko ochorenia presahuje priemer päťkrát. Zvlášť zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia, ak diagnostiku rakoviny prsníka vytvoril jeden z vyššie uvedených príbuzných, ktorí nedosiahli vek 50 rokov.

Rakovina vaječníkov predstavuje asi 3% všetkých malígnych nádorov, ktoré sa vyskytujú
u žien. V prípade, že najbližšej rodiny (matka, sestra, dcéra) boli prípadov rakoviny vaječníkov alebo niekoľko prípadov došlo v tej istej rodine (babička, teta, neter, vnuk), je tu vysoká pravdepodobnosť, že táto rodina rakoviny vaječníkov je dedičná, Ak boli príbuzní z prvej línie vzťahu diagnostikovaní s rakovinou vaječníkov, potom individuálne riziko ženy z tejto rodiny v priemere
trojnásobkom priemerného rizika vzniku rakoviny vaječníkov. Riziko je ešte väčšie, ak bol nádor diagnostikovaný u niekoľkých blízkych príbuzných.

Rast žalúdka Okolo 10% prípadov rakoviny žalúdka má rodinnú anamnézu.
Vrodená povaha ochorenia sa určuje na základe zistenia prípadov rakoviny žalúdka u niekoľkých členov tej istej rodiny. Zistilo sa, že rakovina žalúdka je bežnejšia u mužov, ako aj u členov rodiny s krvou skupiny II. Anonymným príkladom je rodina Napoleona Bonaparteho, v ktorej vznikol rakovina žalúdka v sebe,
najmenej osem blízkych príbuzných.

R ac pľúc je najbežnejšou onkologickou chorobou u mužov a druhou najčastejšou u žien. Najbežnejšou príčinou rakoviny pľúc sa zvyčajne považuje za fajčenie. Avšak, ako zistili vedci z Oxfordskej univerzity, sklon k fajčeniu a sklon k rakovine pľúc sa zdedil "spojený". Pre túto skupinu ľudí je intenzita fajčenia obzvlášť dôležitá, pretože pravdepodobnosť rakoviny pľúc v nich zostáva stále vysoká, aj keď sa snažia minimalizovať počet cigariet. Aby ste sa vyhli nešťastným následkom na zdravie, potrebujete úplné zastavenie fajčenia.

Obličky R ac sa často vyvíjajú ako náhodná udalosť. Len 5% rakoviny obličiek sa vyvinie
na pozadí dedičnej predispozície, zatiaľ čo muži sú častejšie ako dvakrát chorobnejší ako ženy. V prípade, že najbližšej rodiny (rodičia, súrodenci alebo deti), rakovinu obličiek, alebo u všetkých členov rodiny je uvedených niekoľko prípadov rakoviny tejto lokalizácii (vrátane starých rodičov, strýkov, tiet, synovcov, bratrancov a bratov a vnúčatá), to jest pravdepodobnosť, že ide o dedičnú formu ochorenia. To je obzvlášť pravdepodobné, ak sa nádor vyvinul
vo veku do 50 rokov alebo tam je poškodenie oboch obličiek.

Prostatatická žľaza sa vo väčšine prípadov nezdraví. Hereditárna karcinóm prostaty má vysokú pravdepodobnosť, že nádor prirodzene vyplýva z generácie na generáciu, kedy chorý tri alebo viac prvej príbuzní (otec, syn, brat, synovec, strýko, dedko), ak je ochorenie u príbuzných dochádza v relatívne mladom veku ( mladšie ako 55 rokov). Riziko rakoviny prostaty sa zvyšuje ešte viac, ak je súčasne chorých niekoľko rodinných príslušníkov. Rodinné prípady tejto choroby sa vyvíjajú v dôsledku kombinovaného účinku dedičných faktorov a vplyvu určitých environmentálnych faktorov, behaviorálnych návykov.

Rakovina hrubého čreva Väčšina prípadov rakoviny hrubého čreva (asi 60%) sa rozvíja ako náhodná udalosť. Vrodené prípady sú asi 30%.
Vyššie riziko vzniku rakoviny hrubého čreva existuje, ak blízki príbuzní (rodičia, bratia, sestry, deti) boli prípady rakoviny hrubého čreva alebo konečníka, alebo v prípade, že rodina uviesť niekoľko prípadov, v jednej línii (dedko, babička, strýko, teta, vnuci, bratranci).
Muži majú mierne vyššie riziko ako ženy. Pravdepodobnosť je ešte väčšia, ak medzi chorými boli ľudia mladší ako 50 rokov.
Okrem toho, rodinná polypóza čreva je príčinou vzniku rakoviny hrubého čreva. V dobe svojho vzniku, polypy sú benígne (tj noncancerous), ale pravdepodobnosť malignity (malignity), je takmer 100%, ak sa nelieči. U väčšiny týchto pacientov sú diagnostikované polypy
vo veku 20-30 rokov, ale možno ho nájsť aj u dospievajúcich.
Okrem iného členmi rodiny, je nositeľom dokonca aj "oslabené" (oslabené) polypózy, ktorá sa vyznačuje malým počtom polypov, sú tiež s rizikom vzniku nádorov v iných miestach: žalúdka, tenkého čreva, pankreasu a štítnej žľazy a nádorov pečene.

Štítna žľaza Existujú hlásenia o dedičných formách rakoviny štítnej žľazy, ku ktorým patrí 20 až 30% prípadov rakoviny medulárneho orgánu tohto orgánu.
V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k dedičnosti tejto choroby, ak sa papilárny
a folikulárnych foriem rakoviny štítnej žľazy.
Na základe epidemiologických údajov ukázala, že genetická predispozícia a vysoké riziko vzniku rakoviny štítnej žľazy, môžu byť s väčšou pravdepodobnosťou vyskytujú u ľudí, ktorí boli vystavení ako deti.

Syndróm dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov, analýza génov BRCA1 a BRCA2

Jedným z najčastejších typov nádorov rodiny je rakovina dedičná prsníka (karcinóm prsníka), je 5-10% všetkých prípadov malígnych lézií prsníka. Často dedičná rakovina prsníka je spojená s vysokým rizikom rakoviny vaječníkov (OC). Vo vedeckej a lekárskej literatúre sa spravidla používa termín "syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov". Navyše, keď je podiel ovariálnych nádorových ochorení dedičné rakoviny je dokonca vyššia ako u karcinómu prsníka: 10-20% z rakoviny vaječníkov v dôsledku prítomnosti dedičné genetické vady.

Pri predispozícii na výskyt syndrómu BC / RR je prítomnosť mutácií u takýchto pacientov v génoch BRCA1 alebo BRCA2 spojená. Mutácie sú dedičné - to znamená, že doslova v každej bunke organizmu takéhoto človeka existuje poškodenie, ktoré z neho dedilo. Pravdepodobnosť malígneho rastu pacientov s mutáciami BRCA1 alebo BRCA2 do veku 70 rokov dosahuje 80%.

Gény BRCA1 a BRCA2 zohrávajú kľúčovú úlohu pri udržiavaní integrity genómu, najmä v procesoch opravy DNA. Mutácie ovplyvňujúce tieto gény zvyčajne vedú k syntéze skráteného nepravidelného proteínu. Takýto proteín nemôže správne plniť svoje funkcie - "sledovať" stabilitu celého genetického materiálu bunky.

Avšak v každej bunke sú dve kópie každého génu - od matky a od otca, takže druhá kópia môže kompenzovať poruchu bunkových systémov. Ale pravdepodobnosť zlyhania je tiež veľmi vysoká. Ak sa obnovia procesy obnovy DNA, začnú sa v bunkách začať hromadiť ďalšie zmeny, čo môže viesť k malígnej transformácii a rastu nádoru.

Určenie genetickej predispozície k onkologickým ochoreniam:

Na základe Laboratória molekulárnej onkológie NN Petrova používa postupnú analýzu pre pacientov:

  1. po prvé, prítomnosť najčastejších mutácií (4 mutácie)
  2. pri absencii takej a klinickej nevyhnutnosti je možná rozšírená analýza (8 mutácií) a / alebo analýza úplnej sekvencie génov BRCA1 a BRCA2.

V súčasnosti existuje viac ako 2 000 variantov patogénnych mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2. Navyše tieto gény sú pomerne veľké - 24 a 27 exónov. Preto úplná analýza génových sekvencií BRCA1 a BRCA2 je časovo náročný, časovo náročný a nákladný proces.

Pre niektoré národnosti je však charakteristická obmedzená škála významných mutácií (takzvaný "zakladajúci účinok"). Tak, v populácii pacientov, ruský slovanského pôvodu a 90% zistených patogénnych BRCA1 variantov uvedené iba tri mutácie: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Táto skutočnosť umožňuje výrazne urýchliť genetické testovanie pacientov s príznakmi dedičného BC / OC.

Analýza sekvencie génu BRCA2, detekcia mutácie c.9096_9097delAA

V ktorých prípadoch by som mal prejsť analýzu na mutácie BRCA1 a BRCA2?

Národná rakovinová sieť (National Cancer Network - NCCN) odporúča, aby boli na genetický výskum adresovaní nasledujúci pacienti:

  1. Pacienti vo veku do 45 rokov s diagnózou rakoviny prsníka
  2. Pacienti vo veku do 50 rokov s rakovinou prsníka, ak má rodina s takouto diagnózou aspoň jedného blízkeho krvného príbuzného
  3. Ak je pacientova rodina v anamnéze rakoviny neznáma pred dosiahnutím veku 50 rokov od rakoviny prsníka
  4. Ak je vo veku 50 rokov diagnostikovaná viacnásobná lézia prsných žliaz
  5. U pacientov s rakovinou prsníka pred dosiahnutím veku 60 rokov - v prípade, že výsledky histologické vyšetrenie nádoru triple-negatívne (žiadna expresia ER markerov, PR, HER2).
  6. Ak sa diagnostikuje rakovina prsníka v akomkoľvek veku - ak existuje aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:

  • Najmenej 1 blízky príbuzný s rakovinou prsníka vo veku menej ako 50 rokov;
  • Najmenej 2 blízkych príbuzných s rakovinou prsníka v akomkoľvek veku;
  • nie menej ako 1 blízky príbuzný s OC;
  • prítomnosť najmenej dvoch blízkych príbuzných s rakovinou pankreasu a / alebo rakovinou prostaty;
  • prítomnosť mužského príbuzného s rakovinou prsníka;
  • patriace k populácii s vysokým výskytom dedičných mutácií (napríklad aškenazskí Židia);
  • Všetci pacienti s diagnostikovaným karcinómom vaječníkov.
  • Ak je u človeka diagnostikovaná rakovina prsníka.
  • Ak je diagnostikovaná rakovina prostaty (s indexom Gleason skóre> 7) s aspoň jedným vzhľadom s karcinómom prsníka alebo vaječníkov vo veku 50 rokov alebo menej, v prítomnosti aspoň dvoch príbuzných s rakovinou prsníka, rakoviny slinivky brušnej, alebo rakoviny prostaty.
  • Ak je diagnostikovaná rakovina pankreasu v prítomnosti aspoň jednej relatívne s karcinómom prsníka alebo vaječníkov vo veku 50 rokov alebo menej, v prítomnosti aspoň dvoch príbuzných s rakovinou prsníka, rakoviny slinivky brušnej, alebo rakoviny prostaty.
  • Ak je rakovina pankreasu diagnostikovaná v syndróme patriacom židovskej komunite Ashkenazi.
  • Ak má príbuzný mutáciu BRCA1 alebo BRCA2
  • Implementácia molekulárno-genetických analýz by mala sprevádzať genetické poradenstvo, počas ktorého sa diskutuje obsah, význam a dôsledky testovania; význam pozitívnych, negatívnych a neinformatívnych výsledkov; technické obmedzenia navrhovaného testu; potreba informovať príbuzných, ak sa nájde dedičná mutácia; Vlastnosti skríningu a prevencie nádorov v nosičoch mutácií atď.

    Ako prejsť analýzu na mutácie BRCA1 a BRCA2?

    Materiál na analýzu je krv. Pri genetických štúdiách použite skúmavky s EDTA (purpurová čiapka). Môžete darovať krv v laboratóriu NMIC alebo priniesť z iného laboratória. Krv sa uchováva pri izbovej teplote až 7 dní.

    Osobitná príprava na štúdium nie je potrebná, výsledky štúdie nie sú ovplyvnené jedlom, užívaním liekov, podávaním kontrastných látok atď.

    Zopakujte analýzu po chvíli alebo po ukončení liečby. Hereditná mutácia nemôže zmiznúť alebo sa objaviť počas života alebo po liečbe.

    Čo ak žena má mutáciu BRCA1 alebo BRCA2?

    Pre nosičov patogénnych mutácií bol vyvinutý súbor opatrení pre včasnú diagnostiku, prevenciu a terapiu nádorov prsníka a vaječníkov. Ak medzi zdravými ženami včas rozpoznajú tých, ktorí majú génový defekt, je možné diagnostikovať vývoj ochorenia v počiatočných štádiách.

    Vedci zistili špecifické vlastnosti citlivosti na liečbu nádorov spojených s BRCA. Dobre reagujú na niektoré cytotoxické lieky a liečba môže byť veľmi úspešná.

    Pre zdravé nosiče mutácií BRCA sa odporúča:

    1. Mesačná samošetrenie od veku 18 rokov
    2. Klinické vyšetrenie mliečnych žliaz (mamografické alebo magnetické rezonančné zobrazovanie) od 25 rokov.
    3. Mužské nosiče mutácií v génoch BRCA1 / 2 sa odporúčajú každoročne vykonávať klinické vyšetrenie mliečnych žliaz od veku 35 rokov. Od veku 40 rokov sa odporúča vykonať skríningové vyšetrenie prostaty.
    4. Vykonávanie dermatologických a oftalmologických vyšetrení na účely včasnej diagnostiky melanómu.

    Ako predispozícia k rakovine prsníka a OC je zdedený.

    Často nositelia mutácií BRCA1 / BRCA2 vyvolávajú otázku - či sú prenesené všetky deti? Šanca preniesť poškodený gén na potomstvo je 50%.

    Ochorenie je rovnako zdedené, chlapci i dievčatá. Gen spojený s vývojom rakoviny prsníka a vaječníkov, nie je umiestnený na pohlavných hormónoch, takže pravdepodobnosť, že mutácie nosičov je nezávislá na pohlavie dieťaťa.

    Ak bola mutácia v niekoľkých generáciách prenesená cez mužov, je veľmi ťažké analyzovať rodokmeň, keďže muži zriedkavo dostávajú rakovinu prsníka, aj keď majú genetickú chybu.

    Napríklad: nosiče boli dedko a otec pacienta a nemali chorobu. Na otázku, či v rodine existujú prípady rakoviny, by takýto pacient odpovedal negatívne. V neprítomnosti iných klinických príznakov dedičných nádorov (vek začiatku / multiplicity nádorov), dedičné zložka ochorenie nemôžu byť brané do úvahy.

    Ak je detekovaná mutácia BRCA1 alebo BRCA2, odporúča sa aj testovanie všetkých krvných príbuzných.

    Prečo je dôležité zvážiť etnické korene v genetickom výskume?

    V prípade mnohých etnických skupín existuje charakteristická skupina častých mutácií. Pri výbere hĺbky štúdie je potrebné zvážiť národné korene vyšetrovaného.

    Vedci preukázali, že pre niektoré národnosti je charakteristický obmedzený rozsah významných mutácií (takzvaný "zakladajúci účinok"). Tak, v populácii pacientov, ruský slovanského pôvodu a 90% zistených patogénnych BRCA1 variantov uvedené iba tri mutácie: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Táto skutočnosť umožňuje výrazne urýchliť genetické testovanie pacientov s príznakmi dedičného BC / OC.

    A na záver, vizuálna infografika "Syndróm dedičnej rakoviny prsníkov a vaječníkov." Autor - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., vedecký pracovník vedeckej laboratória molekulárnej onkológie FGBU "NMIc Oncology named after. NN Petrova "Ministerstva zdravotníctva Ruska.

    Publikácia autora:
    ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
    laboratórny asistent - výskumný pracovník vedeckej laboratórie molekulárnej onkológie FGBU "NMIc onkológia je. NN Petrova »Ministerstvo zdravotníctva Ruska

    Dedičná predispozícia k onkologickým ochoreniam

    Časť 1: Úvod a všeobecné otázky

    Pojem "rakovina" kombinuje viac ako 100 rôznych chorôb, ktorých hlavnou charakteristikou je nekontrolované a abnormálne bunkové delenie. Akumulácia týchto buniek tvorí patologické tkanivo nazývané nádor. Niektoré formy rakoviny, ako napríklad rakovina krvi, netvoria nádorovú hmotu. Nádory sú benígne (bez rakoviny) alebo malígne (rakovinové). Benígne nádory môžu rásť, ale nemôžu sa rozšíriť do vzdialených častí tela a zvyčajne neohrozujú život pacienta. Zhubné nádory prenikajú do okolitých orgánov a tkanív počas ich rastu a sú schopné šíriť sa krvou a lymfatickým tokom do vzdialených častí tela (metastázy).

    Niektoré odrody malígnych nádorov môžu ovplyvniť lymfatické uzliny. Lymfatické uzliny v norme sú drobné štruktúry, ktoré majú tvar fazule. Ich hlavnou funkciou je filtrácia lymfatického toku, ktorý prechádza cez ne, a jej čistenie, ktoré má veľký význam pri fungovaní imunitnej obrany tela. Lymfatické uzliny sú usporiadané vo forme zhlukov v rôznych častiach tela. Napríklad na krku, v podpazuší a ticho oblastiach. Malígny bunky oddelia od nádoru, môže cestovať po celom tele prostredníctvom krvi a lymfy, usadzovať sa v lymfatických uzlinách a iných orgánov a nechá kysnúť do nového rastu nádoru. Tento proces sa nazýva metastáza. Metastatický nádor je pomenovaný podľa orgánu, z ktorého pochádza, napríklad ak sa rakovina prsníka rozšírila do pľúcneho tkaniva, nazýva sa to rakovina prsníka, a nie rakovina pľúc.

    Zhubné bunky môžu pochádzať kdekoľvek v tele. Nádor sa nazýva podľa typu buniek, z ktorých pochádza. Napríklad názov "karcinóm" nosia všetky nádory vytvorené z kožných buniek alebo tkaniva, ktoré pokrývajú povrch vnútorných orgánov a žľazy. "Sarómy" pochádzajú z spojivového tkaniva, ako sú svaly, mastné, vláknité, chrupavé alebo kosti.

    Štatistika onkologických ochorení

    Po ochoreniach kardiovaskulárneho systému je rakovina druhou najčastejšou príčinou smrti v rozvinutých krajinách. Priemerné päťročné prežitie po diagnostikovaní rakoviny (bez ohľadu na lokalizáciu) je v súčasnosti okolo 65%.

    Najčastejšími typmi rakovinových nádorov, ak nie je zváženie rakoviny bazálnych a skvamóznych kožných buniek, ktoré sa v starobe vyskytujú, sú: rakovina prsníka, prostaty, pľúc a hrubého čreva.

    Napriek tomu, že v rôznych krajinách, početnosť výskytu jednotlivých nádorov prevedenie sa trochu líši, ale v podstate po celú dobu v rozvinutých krajinách, pľúc, hrubého čreva, prsníka a pankreasu, a rakoviny prostaty - 5 najčastejších príčin úmrtí na rakovinu.

    Rakovina pľúc je hlavnou príčinou úmrtia na rakovinu a väčšina z nich je spôsobená fajčením. Počas uplynulého desaťročia sa úmrtnosť na rakovinu pľúc u mužov začala znižovať, ale došlo k nárastu výskytu rakoviny pľúc u žien.

    Aké sú rizikové faktory?

    K "rizikovým faktorom" patria všetky okolnosti, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia u konkrétnej osoby. Niektoré rizikové faktory môžu byť kontrolované, ako napríklad tabak na fajčenie alebo určité infekcie. Iné rizikové faktory, ako napríklad vek alebo príslušnosť k určitej etnickej skupine, nemožno kontrolovať.

    Hoci mnohé z rizikových faktorov, ktoré môžu ovplyvniť nástup rakoviny, sú známe, väčšina z nich ešte neurčila, či faktor môže spôsobiť chorobu samostatne alebo iba v kombinácii s inými rizikovými faktormi.

    Prítomnosť rizikových faktorov môže pomôcť lekárovi identifikovať pacientov, ktorí majú zvýšené riziko vzniku konkrétnej formy rakoviny.

    Pochopenie individuálneho rizika vzniku rakoviny je veľmi dôležité. Pacienti s rodinnou anamnézou výskytu alebo úmrtia na rakovinu, najmä v mladom veku, sú vystavení vysokému riziku. Napríklad žena, ktorej matka alebo sestra mali rakovinu prsníka, má dvojnásobné riziko rozvoja tohto nádoru v porovnaní s tými, u ktorých rodiny choroba nebola. Tí pacienti v rodinách so zvýšeným výskytom rakoviny by mali začať pravidelné skríningové testy v mladšom veku a užívať ich častejšie. Pacienti so zavedeným genetickým syndrómom prenášaným v rodine môžu podstúpiť špeciálne genetické testovanie, na základe ktorého sa určí individuálne riziko pre každého člena rodiny.

    Starí Gréci verili, že príčinou rakoviny spočíva v prebytku jednej z životne dôležitých vlhkostí, ktorú nazývali "čierna žlč". Medicína XVII. A XVIII. Storočia videl príčinu rakoviny pri prenikaní parazitov do tela. Dnes sa o vzťahu medzi nástupom rakoviny a genetickými zmenami ukázalo oveľa viac. Vírusy, ultrafialové žiarenie, chemické činidlá a oveľa viac môžu poškodiť genetický materiál človeka, a ak sú ovplyvnené určité gény, človek môže vyvinúť rakovinu. Aby sme pochopili, ktoré špecifické poškodenie génu je schopné iniciovať rakovinu a ako sa to stane, je potrebné získať základy vedomostí o génoch a genetike.

    Gény sú malé a kompaktne zabalené látky umiestnené v samom strede ľubovoľnej žijúcej bunky - v jej jadre funkčné a fyzické médium informácií, ktoré sa odovzdávajú od rodičov k deťom. Gény riadia väčšinu procesov, ktoré sa vyskytujú vo vnútri tela. Niektoré gény sú zodpovedné za také znaky vzhľadu, ako sú farba očí alebo vlasov, iné - pre krvnú skupinu, ale existuje skupina génov zodpovedných za vývoj (alebo skôr s nedostatočným rozvojom) rakoviny. Niektoré gény majú funkciu ochrany pred výskytom "rakovinových" mutácií.

    Gény pozostávajú z miest deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a nachádzajú sa vo vnútri špeciálnych telies nazývaných "chromozómy" umiestnené v každej bunke tela. Gény kódujú informácie o štruktúre proteínov. Proteíny vykonávajú svoje vlastné špecifické funkcie v tele: niektoré podporujú bunkový rast a rozdelenie, iné sa podieľajú na ochrane proti infekciám. Každá bunka v ľudskom tele obsahuje asi 30 000 génov a na základe každého génu sa syntetizuje bielkovina, ktorá má jedinečnú funkciu.

    Ako prenášajú dedičné informácie chromozómy?

    Normálne každá bunka tela obsahuje 46 chromozómov (23 párov chromozómov). Niektoré gény v každom chromozóme sa získavajú od matky a iných od pápeža. Dvojice chromozómov 1 až 22 sú postupne očíslované a nazývajú sa "autozomálne". 23. dvojica, ktorá sa nazýva "pohlavné chromozómy", určuje pohlavie narodenia dieťaťa. Pohlavné chromozómy sa nazývajú "X" ("X") a "Y" ("yerk"). Dievčatá majú vo svojom genetickom súbore dva "X" -chromozómy a chlapcov - "X" a "U".

    Ako môžu gény ovplyvniť vývoj rakoviny?

    V normálnej, dobre koordinovanej práci podporujú gény normálne rozdelenie a bunkový rast. Keď sú gény poškodené - "mutácia" - môže sa vyvinúť rakovina. Mutovaný gén je dôvod, prečo sa v bunke vytvorí abnormálny, nefunkčný proteín. Tento abnormálny proteín vo svojom pôsobení môže byť pre bunky užitočný, aj ľahostajný a dokonca aj nebezpečný.

    Možno vznik dvoch hlavných typov mutácií génov. Ak je mutácia schopná prenosu z jedného rodiča na dieťa, potom sa nazýva "germicogénna". Keď sa takáto mutácia odovzdáva od rodičov dieťaťu, potom je prítomná v každej bunke tela tohto dieťaťa vrátane buniek reprodukčného systému - spermií alebo vajíčok. Pretože takáto mutácia je obsiahnutá v bunkách reprodukčného systému. Potom sa odovzdáva z generácie na generáciu. Germogénne mutácie sú zodpovedné za vývoj menej ako 15% malígnych nádorov. Takéto prípady rakoviny sa nazývajú "rodina" (tj prenášaná v rodinách) formy rakoviny.

    Väčšina prípadov malígnych nádorov sa vyvíja v dôsledku série genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú počas života jednotlivca. Takéto mutácie sa nazývajú "získané", pretože nie sú vrodené.

    Väčšina získaných mutácií je spôsobená faktormi prostredia, ako je vystavenie toxínom alebo látkam spôsobujúcim rakovinu. Rakovina, ktorá sa v týchto prípadoch rozvíja, sa nazýva "sporadická". Väčšina vedcov zastáva názor, že pre vznik nádoru je potrebná určitá množina mutácií v niekoľkých génoch v určitej skupine buniek. Niektorí ľudia môžu vo svojich bunkách nosiť väčší počet vrodených mutácií než iní. Preto aj za rovnakých podmienok prostredia s rovnakým množstvom toxínov majú niektorí ľudia vyššie riziko vzniku rakoviny.

    Aké gény ovplyvňujú vývoj rakoviny?

    Dva hlavné typy génov sú známe, mutácie, pri ktorých môže dôjsť k vzniku rakoviny - to sú "nádory supresorové gény" a "onkogény".

    Gény potlačujúce nádory majú ochranné vlastnosti. Normálne obmedzujú rast buniek riadením počtu bunkových delení, obnovou poškodených molekúl DNA a včasnou bunkovou smrťou. Ak sa vyskytne štruktúra nádorový supresor mutácie génu (v dôsledku vrodenej dôvodov alebo faktorov životného prostredia v procese starnutia), bunky sú schopné rásť a deliť sa v nekontrolovanej a imogut nakoniec tvoria nádor. V dnešnej dobe je známa približne 30 tumor supresorových génov, medzi nimi BRCA1, BRCA2 a p53. Je známe, že asi 50% všetkých malígnych nádorov sa vyvinie za prítomnosti poškodeného alebo úplne strateného génu p53.

    Onkogény sú mutované verzie protoonkogénov. Za normálnych podmienok určujú proto-onkogény počet štiepnych cyklov, ktoré môžu prežiť zdravé bunky. Keď nastane mutácia v týchto génoch, bunka je schopná rýchlo a neobmedzene sa deliť, nádor vzniká v dôsledku skutočnosti, že nič neumožňuje bunkový rast a delenie. Doteraz bolo dobre študovaných niekoľko známych onkogénov, ako napríklad "HER2 / neu" a "ras".

    V procese vývoja malígneho nádoru sa vyskytuje niekoľko génov

    Pre vývoj rakoviny je výskyt mutácií v niekoľkých génoch jednej bunky, čo porušuje rovnováhu bunkového rastu a delenia. Niektoré z týchto mutácií môžu byť dedičné a už existujú v bunke, iné sa môžu vyskytnúť počas života osoby. Rôzne gény sa môžu vzájomne ovplyvňovať nepredvídateľne alebo s environmentálnymi faktormi, ktoré prípadne vedú k rakovine.

    Na základe moderných poznatkov o dráhach nádoru sa vyvíjajú nové prístupy k kontrole rakoviny, ktorých cieľom je zvrátiť výsledky mutácií v génoch potlačujúcich nádory a onkogény. Každý rok sa do procesu tvorby nádorov podieľajú nové gény.

    Prečo je dôležité poznať lekársku históriu vašej rodiny?

    "Rodokmeň" poskytuje vizuálne informácie o predstaviteľoch rôznych generácií rodiny a ich vzťahu. Zoznámenie sa s anamnézou rodiny môže pomôcť rodinnému lekárovi porozumieť, ktoré dedičné rizikové faktory ohrozujú vašu rodinu. Genetické štúdie môžu v niektorých prípadoch, aby bolo možné presne predvídať individuálne riziko vzniku nádorového bujnenia, avšak spolu s zostavovaní anamnézy rodiny môže byť veľmi užitočné pre vypracovanie najsprávnejšie predpovede. Dôvodom je, že rodinná anamnéza odráža širší obraz než rozmedzí skúmaných génov, pretože zdravie rodinných príslušníkov postihnutých ďalšími rizikovými faktormi, ako je životné prostredie, vzorcov správania a úroveň kultúry.

    V prípade rodín, v ktorých sa zistila zvýšená incidencia rakoviny, môže byť štúdium lekárskeho pôvodu dôležitým krokom k prevencii a včasnej diagnostike ochorenia. V ideálnej situácii by to mohlo znížiť riziko ochorenia zmenou návykov a životného štýlu jedinca, ktorý má negatívny dedičný faktor. Napríklad: prestať fajčiť, meniť každodenné zvyky smerom k zdravému životnému štýlu, pravidelné cvičenie a vyvážená výživa - to všetko má určitú preventívnu hodnotu. Je dôležité si uvedomiť, že aj prítomnosť rizikových faktorov (teda všetky faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku) Rakovina neznamená 100% pravdepodobnosť, že daný jedinec vyvinie rakovina, znamená to len, že musí byť vedomí svojej zvýšené riziko vzniku,

    Buďte úprimní so svojou rodinou, keď diskutujete o probléme

    Ak ste diagnostikovaná "rakovina", neváhajte konzultovať svoje problémy s rodinnými príslušníkmi, je možné, že to pomôže im pochopiť, že je potrebné pravidelné zdravotné prehliadky, ako je mamografia alebo kolonoskopia ako stratégiu pre včasné odhalenie a liečiť chorobu. Zdieľajte s rodinou informácie o liečbe, liekoch, ktoré užívate, názvy a špeciality lekárov a ošetrujúcej kliniky. V prípade núdzovej zdravotnej situácie sa tieto informácie môžu ukázať ako pozitívne. Zároveň získať detailnejšie poznatky o anamnéze rodiny môže byť užitočné pre vaše vlastné liečenie.

    Ako zozbierať lekársku históriu vašej rodiny?

    Bez ohľadu na to, ako idete, je potrebné mať na pamäti, že najviac informatívnou a užitočnou je anamnéza, ktorá sa zhromažďuje najpodrobnejším a najdôkladnejším. Dôležité informácie nie sú len o rodičoch a súrodencoch, ale aj o dejinách chorôb detí, synovcov, babiek, starých detí, tiel a strýkov. Pre rodiny, u ktorých je výskyt rakoviny zvýšený, sa odporúča:

    • Zhromažďovať informácie aspoň na 3 generácie príbuzných;
    • Opatrne analyzujte informácie o zdraví príbuzných z matky a otca, pretože existujú genetické syndrómy, ktoré sú zdedené na ženskej i mužskej línii;
    • Uvádzať rodokmeňové informácie o etnicite v mužskej a ženskej línii, keďže niektoré genetické zmeny sú bežnejšie medzi predstaviteľmi určitých etnických skupín;
    • Zaznamenať informácie o prípadných zdravotných problémoch každý člen rodiny, pretože dokonca aj tie štáty, ktoré sa zdajú byť menšie a nesúvisí so základným ochorením, môže byť kľúčom k informáciám o dedičných chorôb a individuálneho rizika;
    • Pre každého príbuzného, ​​ktorý mal malígny novotvar, je potrebné uviesť:
      • dátum narodenia;
      • dátum a príčina smrti;
      • typ a umiestnenie nádoru (ak sú k dispozícii lekárske dokumenty, je veľmi žiaduce priložiť kópiu histologického záveru);
      • vek, v ktorom bola stanovená diagnóza rakoviny;
      • expozícia karcinogénom (napr. fajčenie, pracovné alebo iné riziká, ktoré môžu spôsobiť rakovinu);
      • spôsoby stanovenia diagnózy a metód liečby;
      • história iných zdravotných problémov;

      Analyzujte svoju rodinnú anamnézu

      Keď sa zhromaždia všetky dostupné rodinné lekárske informácie, mali by sa o nich prerokovať s osobným lekárom. Na základe týchto informácií bude môcť vyvodiť závery o prítomnosti rizikových faktorov vedúcich k niektorým chorobám, vytvoriť individuálny plán zdravotné kontroly, s prihliadnutím na inherentnú jednotlivého pacienta rizikové faktory a odporúčania pre potrebné zmeny životného štýlu a návykov, ktoré sú zamerané na prevenciu vzniku ochorenia.

      Je tiež potrebné diskutovať o histórii rodinných chorôb so svojimi deťmi a inými príbuznými, pretože to môže byť pre nich užitočné, pokiaľ ide o pochopenie zodpovednosti za svoje zdravie a vytvorenie spôsobu života, ktorý môže zabrániť vzniku ochorenia.

      Okrem identifikácie správanie a pracovných rizík, analýza rodinnej anamnézy môže znamenať, že je potrebné pre genetické testovanie, v ktorom štúdium genetických markerov vykonáva indikujúca zvýšené riziko ochorenia, identifikáciu nosiče ochorenie, sa vykonáva priame diagnózy alebo stanovenie možné priebeh choroby.

      Všeobecne povedané, príznaky, ktoré vedú k podozreniu na rodinnú prepravu vrodeného syndrómu predispozície k rakovine, sú nasledovné:

      • Opakované prípady výskytu rakoviny u blízkych príbuzných, najmä u niekoľkých generácií. Rovnaký typ nádoru, ktorý sa vyskytuje u príbuzných;
      • Nástup nádoru v nezvyčajne mladom veku (mladší ako 50 rokov);
      • Prípady opakovaných malígnych nádorov u toho istého pacienta;

      Anamnéza v rodinnej anamnéze, ktorá obsahuje niektoré z týchto príznakov, môže naznačovať zvýšené riziko vzniku rakoviny u členov tejto rodiny. Tieto informácie by ste mali prekonzultovať s ošetrujúcim lekárom a na základe jeho odporúčania rozhodnúť o ďalšej taktike na zníženie individuálneho rizika ochorenia.

      PRE A PROTI GENETICKÉMU TESTOVANIU

      Ak ste vy a vaši rodinní príslušníci mali zvýšené riziko rakoviny, chceli by ste o tom vedieť? Povedali by ste ostatným členom rodiny? Dnešné genetické testovanie v určitých prípadoch umožnilo identifikovať potenciálnych pacientov, u ktorých existuje riziko vzniku rakoviny, ale rozhodnutie podstúpiť tieto testy by malo byť založené na porozumení problému. Výsledok testu môže narušiť emocionálnu rovnováhu a spôsobiť negatívne emócie vo vzťahu k vlastnému zdraviu a rodinnému zdraviu. Pred rozhodnutím o prechode genetického výskumu sa poraďte so svojím lekárom, genetikom a vašimi príbuznými. Musíte si byť istí, že ste pripravení správne prijať tieto informácie.

      Gény, ich mutácie a genetické testy

      Gény obsahujú určité informácie, ktoré sa prenášajú od rodičov k deťom. Rôzne varianty génov, ako aj zmeny v ich štruktúre sa nazývajú mutácie. Ak takáto mutovaná forma génu získala dieťa od svojich rodičov, potom je to vrodená mutácia. Nie viac ako 10% všetkých druhov rakoviny je výsledkom vrodených mutácií. Len v zriedkavých prípadoch môže jedna mutácia spôsobiť rozvoj rakoviny. Niektoré špecifické mutácie však môžu zvýšiť riziko nosiča s rakovinou. Genetické testy môžu merať individuálne riziko ochorenia. Dnes neexistuje žiadna analýza, ktorá by predpovedala so 100% vývojom malígneho nádoru, ale testy môžu odhaliť riziko jednotlivca, ak je v priemere vyššia než v populácii.

      Výhody genetického testovania

      Ľudia sa rozhodnú podrobiť genetickému testovaniu sklonu k rozvoju malígnych nádorov z rôznych dôvodov v závislosti od konkrétnej situácie. Niekto chce pochopiť možnú príčinu už vyvinutého ochorenia, niekoho - riziko vzniku rakoviny v budúcnosti alebo určenia, či je nosičom choroby. Ako nosič choroby znamená, že človek má gén určitej choroby vo svojom genóme ("nesie") bez známok vývinu samotného ochorenia spojeného s týmto génom. Pretože nositelia môžu prenášať defektný gén ich deťom, genetický výskum môže byť užitočný pri určovaní stupňa rizika pre plánované potomstvo.

      Rozhodnutie o absolvovaní štúdie je individuálne, na prijatie ktorého je potrebné konzultovať s rodinou a so svojím lekárom.

      Nasledujúce úvahy môžu slúžiť ako základ pre prechod genetického testovania:

      • Výsledok testovania môže byť základom pre včasnú lekársku intervenciu. V niektorých prípadoch môžu byť jedinci s genetickou predispozíciou schopní znížiť riziko vzniku ochorenia. Napríklad ženy sú nosiče génu predispozíciou k prsníku a rakoviny vaječníkov (BRCA1 alebo BRCA2 odporúča vykonávať preventívnu operáciu. Tiež osôb so zvýšeným rizikom rakoviny, sa odporúča prejsť konkrétnejší diagnostické vyšetrenia, vyhnúť sa špecifické rizikové faktory alebo prijať preventívne lieky,
      • Genetický výskum môže znížiť úzkosť. Ak má niekto pár príbuzní pacientov s nádorovým ochorením, ktoré môže byť známkou prítomnosti rodiny genetickú náchylnosť k nádorovým ochoreniam, výsledky genetického testovania je schopný odstrániť obavy.
      • Otázky, ktoré musíte položiť predtým, než prejdete testami: pred rozhodnutím o genetický výskum, mali by ste si byť úplne istí, že ste pochopili všetky riziká spojené s výsledkami týchto skúšok a majú dosť dôvod ísť túto štúdiu. Je tiež užitočné premýšľať o tom, čo budete robiť s výsledkami. Nižšie sú uvedené viaceré faktory, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní:
        • Mám rodinnú anamnézu rakoviny alebo rodinných príslušníkov, ktorí vyvinuli nádor v relatívne mladom veku?
        • Aké bude moje vnímanie výsledkov testov? Kto mi pomôže použiť tieto informácie?
        • Získajú vedomosti z výsledku testu moje lekárske ošetrenie alebo lekársku pomoc pre svoju rodinu?
        • Ak sa zistí genetická predispozícia, aké kroky som ochotný podniknúť, aby sa minimalizovalo moje osobné riziko?
      • Ďalšie faktory ovplyvňujúce rozhodovanie:
        • Genetické testy majú určité obmedzenia a psychologické dôsledky.
        • Výsledky testov môžu spôsobiť depresiu, úzkosť alebo vinu.

      Ak sa niekto dostane pozitívny výsledok, môže to spôsobiť úzkosť alebo depresiu, aká je pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Niektorí ľudia sa začnú považovať za chorých, dokonca aj vtedy, ak sa s nimi nerozvinie nádor. Ak niekto nie je nositeľom mutované verzie génu, zatiaľ čo ostatní členovia rodiny sú o tejto skutočnosti môže spôsobiť jeho vinu (takzvaný "survivor vina").

      • Testovanie môže spôsobiť napätie medzi členmi rodiny. V niektorých situáciách sa môže jednotlivec cítiť zodpovedný za to, že členovia jeho rodiny sú nositeľmi nepriaznivej dedičnosti. čo bolo jasné z dôvodu jeho iniciatívy vykonávať testovanie. To môže viesť k rozvoju napätia v rodine.
      • Testovanie môže poskytnúť falošný pocit bezpečia.

      Ak sú výsledky genetického testovania osoby negatívne, znamená to, že osoba je absolútne chránená pred rozvojom rakoviny. To len znamená, že jeho osobné riziko neprekračuje priemerné riziko rakoviny u populácie.

      • Výsledky testov nemusia byť pre interpretáciu jasné. Genotyp konkrétneho jedinca môže mať jedinečné mutácie, ktoré ešte neboli skúmané na predispozíciu k rozvoju nádorových nádorov. Alebo špecifická sada génov môže obsahovať mutáciu, ktorú nemožno určiť použitím dostupných testov. V každom prípade to znemožňuje určiť riziko vzniku rakovinového nádoru a táto situácia môže slúžiť ako základ pre pocity úzkosti a neistoty.
      • Výsledky testov môžu ovplyvniť otázky osobného tajomstva. Záver, uložený v osobnom lekárskom zázname pacienta, môže byť známy zamestnávateľovi alebo poisťovni. Niektorí ľudia sa obávajú, že výsledky genetických testov môžu byť dôvodom genetickej diskriminácie.
      • V súčasnosti je vykonávanie genetických testov a interpretácia ich výsledkov nákladné a nie sú platené fondmi OMI alebo LCA.

      Je detailné informácie diskusie, počas ktorej lekár, genetik, ďalšiu odbornú prípravu v onkológii a genetiky pomáha členom pacienta a rodiny, aby pochopili dôležitosť informácií o zdravotnom stave, ktorý hovorí o dostupných metód včasnej diagnózy, optimálna protokolov pre monitorovanie zdravia rodinných príslušníkov, potreby preventívne programy a liečebných metód v prípade výskytu tejto choroby.

      Plán konverzácie zvyčajne zahŕňa:

      • Definovanie a diskusia o existujúcom riziku. Podrobné vysvetlenie významu detekovanej genetickej predispozície. Informovať o dostupných metódach výskumu a pomôcť rodine robiť vlastné rozhodnutia;
      • Diskusia o existujúcich metódach diagnostiky a liečby v prípade vývoja nádoru. Preskúmanie dostupných metód včasnej detekcie nádoru alebo preventívnej liečby;
      • Diskutujte o výhodách testovania a rizikách, ktoré má sám o sebe. Podrobné vysvetlenie obmedzení metódy genetického testovania, správnosti výsledkov testov a dôsledkov, ktoré môžu viesť k výsledkom testovania;
      • Podpis informovaného súhlasu. Opakované informácie o možnostiach diagnostiky a liečby pravdepodobného ochorenia. Objasnenie rozsahu, v akom pacient chápe informácie, o ktorých sa diskutuje;
      • Diskusia s pacientmi o dôvernosti genetického výskumu;
      • Vysvetlenie možných psychologických a emocionálnych dôsledkov testovania. Pomôžte pacientovi a rodine prekonať emocionálne, psychologické, zdravotné a sociálne ťažkosti, ktoré môžu viesť k poznaniu predispozície na rozvoj malígnej choroby.

      Aké otázky by mal spýtať špecialista na genetiku rakoviny?

      Rozprávať sa so špecialistom v genetike rakoviny zahŕňa zber informácií o chorobách, ktoré sa vyskytli vo vašej rodine. Na základe tohto rozhovoru sa vyvodia závery o vašom individuálnom riziku vzniku rakovinového nádoru a potrebe špeciálnych genetických testov a skríningu rakoviny. Pri plánovaní návštevy genetika je potrebné zhromaždiť čo najviac informácií o zdravotnej histórii vašej rodiny, pretože to bude z vašej konverzácie čo najlepšie.

      Aké údaje môžu byť užitočné?

      • Po prvé, vaše lekárske záznamy, výpisy, výsledky inštrumentálnych metód zisťovania. analýzy a histologické nálezy, ak bola vykonaná biopsia alebo chirurgický zákrok;
      • Zoznam členov vašej rodiny s uvedením veku, chorôb, pre zosnulého - dátum a príčinu smrti. Zoznam by mal zahŕňať rodičov, súrodencov, deti, strýkov a tetov, synovcov, starých otcov, babičiek, ako aj bratrancov a bratov;
      • Informácie týkajúce sa typov nádorov, ktoré sa vyskytli vo vašej rodine a veku rodinných príslušníkov v čase rakoviny. Ak sú k dispozícii histologické nálezy. Budú veľmi užitočné.

      Aké otázky by ste mali počas konzultácie diskutovať?

      • Vaša osobná anamnéza a diagnostický plán screeningu;
      • Rodinná incidencia nádorov. Zvyčajne sa skladá genealogický strom vrátane najmenej troch generácií, ktorý udáva, kto a v akom veku sa choroba vyskytla.
      • Pravdepodobnosť zdedeného rakovinového syndrómu vo vašej rodine;
      • Spoľahlivosť a obmedzenia genetického testovania vo vašom prípade;
      • Výber najinteligentnejšej stratégie pre vykonávanie genetického testovania.

      Po skončení konzultácie dostanete písomné stanovisko k vášmu prípadu, je vhodné, aby ste kópiu tohto záveru poskytli svojmu lekárovi. Ak sa v dôsledku konzultácie objaví potreba genetického testovania, potom po obdržaní výsledkov sa bude vyžadovať druhá návšteva genetika.

      Ako sa vykonávajú genetické testy?

      Genetické testovanie je analýza DNA, RNA, chromozómov, a niektoré ľudské proteíny, ktoré nám umožňujú predpovedať riziko vzniku ochorenia, identifikáciu nosiče zmenených génov presne diagnostikovať ochorenie alebo predvídať pred jeho prognózy. Známy genetiky viac ako 700 testov na rôznych ochorení, vrátane rakoviny prsníka, vaječníkov, hrubého čreva a ďalších vzácnejších variantov nádorov. Každý rok sa do klinickej praxe zavádzajú nové a nové genetické testy.

      Genetické štúdie zamerané na identifikáciu riziko vzniku zhubných nádorov, sú "prediktívne" (prediktívne) výskum, čo znamená, že výsledky testov môžu pomôcť pri určení pravdepodobnosti určitého nádoru u konkrétneho pacienta v priebehu svojho života. Avšak nie každý nosič génu súvisiaceho s nádorom sa bude počas svojho života ochorieť malígnym ochorením. Napríklad ženy, nositeľom určitej mutácie majú riziko rakoviny prsníka o 25%, pričom 75% z nich zostala zdravá.

      Onkológ v Moskve odporúča prechod genetického testovania len tým pacientom, ktorí majú vysoké riziko prenosu vrodenej genetickej mutácie, ktorá určuje riziko vzniku malígneho nádoru.

      Nasledujú faktory, ktoré pomôžu identifikovať rizikových pacientov:

      • Prítomnosť rodinnej anamnézy rakoviny;
      • Traja alebo viacerí príbuzní na tej istej línii sú chorí s rovnakými alebo vzájomne súvisiacimi formami rakoviny;
      • Včasný vývoj ochorenia. U dvoch alebo viacerých príbuzných je choroba diagnostikovaná v relatívne mladom veku;
      • Viac nádorov. Dva alebo viac nádorov vyvinutých od toho istého člena rodiny.

      Mnoho genetické testy boli vyvinuté pre identifikáciu mutácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, ale nie sú ľahko dostupné spôsoby, ako zabrániť rozvoju nádorov, v mnohých prípadoch na základe genetického testovania je možné iba k diagnostike nádorov čo najskôr. Preto, než sa rozhodne vykonávať genetický výskum, pacient by mal byť plne vedomí toho, čo psychická záťaž môže priniesť poznatky o zvýšené riziko rakoviny. Prieskumné konanie začína s podpísaním "informovaného súhlasu pre genetické testovanie", ktorý objasňuje podstatu a špecifiká plánovaného testu, jeho možných výsledkov a je zaručená ich dôvernosť. Po podpísaní dokumentu k získaniu vzorky biologického materiálu (krv, alebo škrabanie sliznice z vnútorného povrchu tváre). Po obdržaní výsledkov štúdie je pacient vyzvaný na opätovné pohovor, v ktorom sa môžu zúčastniť jeho rodinní príslušníci.

      Diskusia o výsledkoch genetického testovania

      Mnoho z rozšírených chorôb, vrátane rakovinových nádorov, môže mať zvýšený výskyt v jednotlivých rodinách. Z tohto dôvodu je vedomosť o anamnéze vašej rodiny veľmi dôležitá pre prevenciu a včasné zistenie týchto ochorení.

      Predpokladá sa, že asi 10% všetkých ochorení s rakovinovými nádormi sú vrodené. K dnešnému dňu existuje niekoľko génov, ktoré určujú zdedené riziko rakoviny. Každý rok opisujú nové gény súvisiace s touto skupinou. Mnohí ľudia v rodinách so zvýšeným výskytom rakoviny majú tendenciu podrobiť sa genetickému testovaniu, aby si pre seba jasne uvedomili, či sú ohrozené. Jedinečnosť genetického testovania spočíva aj v tom, že na základe jeho výsledkov je možné posúdiť stupeň rizika pre ostatných členov rodiny. Z týchto dôvodov by mali byť výsledky genetického testovania jedného člena rodiny prerokované so všetkými príbuznými.

      Diskusia o pozitívnom výsledku testu s dospelými rodinnými príslušníkmi

      Výsledky genetických testov majú obrovský vplyv na zdravie a emocionálny stav ako v prípade pacienta, ktorý bol podrobený testom a celú svoju rodinu. Väčšina vrodené syndrómy (napríklad kongenitálna rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov, vrodené nonpolyposis rakoviny hrubého čreva, familiárnej adenomatóznej polypózy) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak testy pacienta ukazuje na prítomnosť genetických mutácií, jeho rodičia, deti, bratia a sestry budú mať automaticky 50% pravdepodobnosť, že nosiče mutovaného génu je. Strýko, tety, synovci, starí rodičia majú 25% šancu.

      Jedinci, ktorých genetická analýza preukázala prítomnosť mutantnej formy génu, majú výrazne vyššie riziko vzniku nádoru ako priemer medzi populáciou. Ak už majú v čase testovania malígny nádor, zostáva riziko vzniku opakovaných prípadov ochorenia.

      Pacient, ktorý získal pozitívny výsledok genetického testu, môže mať rôzne pocity. Najčastejšie sa to stane:

      • mountain;
      • strachu;
      • úzkosť;
      • depresie;
      • Vína na možné prenosy mutácie deťom;
      • Oslobodenie od pochopenia skutočnej príčiny choroby;
      • Želanie prijať opatrenia na prevenciu alebo liečenie tejto choroby;
      • Hodnota výsledku testu pre ostatných členov rodiny a dôležitosť diskusie o týchto informáciách. Ak už členovia rodiny povedali o potrebe genetického testovania, uľahčí to diskusiu o výsledkoch.

      S koho príbuzných je potrebné prediskutovať výsledok testu?

      Dve najdôležitejšie aspekty informácií, ktoré je potrebné vziať do úvahy, sú:

      1. Špecifickosť génu, mutácia, v ktorej sa našla, pretože mnohé dedičné rakovinové syndrómy sú spojené so zmenami vo viac ako jednom géne;
      2. Špecifickosť mutácie. Genetické mutácie sú zvyčajne označované kombináciou písmen a čísel, napríklad mutáciou 187delAG v géne BRCA1. Toto je informácia laboratória o kontrole iných členov rodiny za rovnakú genetickú mutáciu. Preto bude užitočné, ak všetci členovia rodiny dostanú kópiu správy o teste.

      Tí príbuzní, ktorí sú vystavení riziku prenosu vrodenej genetickej mutácie, by sa mali poradiť s lekárom a genetikom.

      Existuje niekoľko spôsobov, ako hovoriť s príbuznými o výsledkoch genetického testu:

      • Choď na základe výsledkov skúšok a po konzultácii s lekárom-genetikom s niektorou z jeho rodiny, a dať mu možnosť najprv porozprávať s ostatnými členmi rodiny na tému výsledkov testov;
      • Vyberte preferovaný formulár, pomocou ktorého môžete posielať informácie o testovaní svojim príbuzným - telefonicky, e-mailom alebo osobným rozhovorom.
      • Napíšte písmeno. To môže byť jednoduchšie pri komunikácii s príbuznými, ktorí žijú ďaleko od vás alebo s tými, s ktorými nie ste veľmi blízko, ale ktorí tiež potrebujú nahlásiť možné riziko tejto choroby. Spýtajte sa na obsah listu so zodpovedným lekárom - pomôže vám správne formulovať výsledky prieskumu a riziká, ktoré z neho vyplývajú.

      Musí sa chápať, že ostatní členovia rodiny môžu mať iné emócie o možnosti a potrebe podstúpiť genetické testy. Hlavnou vecou je, že majú informácie a majú možnosť samostatne rozhodnúť, či sa podrobia ďalšiemu skúšaniu a či prejdú, a kedy.

      Diskusia o výsledkoch genetických testov s deťmi

      Existuje obmedzený počet syndrómov vrodených nádorov, u ktorých je zvýšené riziko ochorenia v mladom veku. Ide o rodinnú adenomatóznu polypózu, syndróm mnohonásobných endokrinných novotvarov typu 2A a 2B a Hippel-Lindauov syndróm. Ak bola vo vašej rodine nájdená genetická mutácia špecifická pre tieto syndrómy, je veľmi dôležité určiť riziko, že táto mutácia bude mať u detí a musia podstúpiť genetické vyšetrenie. Deti, ktoré sú nositeľmi mutácie špecifickej pre tieto syndrómy, by mali pravidelne absolvovať skríningové vyšetrenia začínajúce v mladom veku. Je veľmi dôležité vysvetliť dieťaťu v súlade s jeho vekom a úrovňou vývoja, prečo by mal pravidelne podstupovať prieskum.

      Neodporúča sa vystaviť dieťa genetickému testovaniu, ak existujú formy choroby v rodine, ktoré sa prejavujú iba v dospelom štáte. Napriek tomu je dôležité odpovedať na detské otázky o rodinnej histórii čo najotvorenejšie a čestnejšie. Ako on vyrastie, dieťa môže klásť otázky o prípadoch rakoviny v rodine. Musí sa chápať, že v tejto situácii sú potrebné čestné a komplexné odpovede a vedomosti o histórii rodinnej lekárskej starostlivosti, aby sa znížilo riziko ochorenia v budúcnosti.

      Diskusia o rodinnej anamnéze rakoviny ao pozitívnych výsledkoch genetického testovania nie je jednoduchý krok. Zdieľaním týchto informácií s ostatnými rodinnými príslušníkmi však podniknete krok smerom k zníženiu rizika rakoviny a odovzdáte túto príležitosť novej generácii.

      Čo robiť s ľuďmi, ktorí majú genetickú predispozíciu k rakovine?

      Po prvé, človek by nemal panicovať, pretože detekovaná mutácia neznamená 100% pravdepodobnosť vzniku malígneho nádoru, ale umožňuje prijať rad preventívnych opatrení zameraných na prevenciu choroby. Z nich je hlavným cieľom pravidelná lekárska prehliadka onkológa a vypracovanie súboru preventívnych opatrení zameraných na zníženie rizika vzniku ochorenia. V súčasnosti sa zavádzajú protokoly na prevenciu proti určitým geneticky určeným variantom nádorov, je tiež dôležité, aby pacienti dodržiavali špeciálne odporúčania týkajúce sa stravovania a aby sa vyhli prijatiu určitých liekov. Znalosť existencie špecifického genetického syndrómu by sa mala brať do úvahy pri výbere povolania, pretože niektoré pracovné riziká môžu prispieť k implementácii nepriaznivého genetického programu. Kompetentne vytvorené pozorovanie umožní diagnostikovať nádor v počiatočných štádiách jeho vývoja, keď sám pacient v dôsledku asymptomatického priebehu ochorenia nevie o jeho vzniku. Včasné odhalenie a odstránenie nádoru zabraňuje tvorbe metastáz, znižuje traumu operácie u pacienta, umožňuje účinnú liečbu najnovších liekov. Podľa štatistík sa viac ako 95% pacientov s včasnými detegovanými nádormi úplne vyliečilo a viedlo celý život.

    O Nás

    Hemangióm sa považuje za vaskulárny novotvar, častejšie je to vrodený fenomén. Odstránenie hemangiómu sa považuje za žiadúce, pretože novotvar nevyzerá esteticky príjemný a môže sa rýchlo zvýšiť a spôsobiť komplikácie.