Test na identifikáciu genetického umiestnenia na onkológiu

Mnohí sa obávajú otázky, či je rakovina dedičnou chorobou, či existuje dedičná predispozícia k onkologickým ochoreniam.

Rakovina je pomerne časté ochorenie. A aj keď v rodine medzi príbuznými existuje niekoľko prípadov onkologických ochorení, je príliš skoro povedať, že rakovina je zdedená. Najčastejšie to je spôsobené podobným spôsobom života, vystavením sa karcinogénom alebo jednoducho s akumuláciou nebezpečných mutácií v priebehu prirodzeného starnutia. Avšak až 5% všetkých druhov rakoviny je priamo spojených s prítomnosťou genetickej predispozície. Pri niektorých typoch nádorov je tento ukazovateľ oveľa vyšší.

Hlavné typy rakoviny prenášané dedičstvom

K dedičným ochoreniam možno pripísať až 10% nádorov prsníka, až 20% karcinómu vaječníkov, približne 3% nádorov hrubého čreva a endometria.

Dedičinové nádorové syndrómy sú skupina ochorení spojených s prenosom z generácie na generáciu prakticky fatálnej predispozície k určitému typu rakoviny. Najmenej 1% zdravých ľudí sú nositeľmi patogénnych mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku malígneho ochorenia.

Mechanizmus vývoja nádorov v prítomnosti predispozície

Normálne sú všetky bunky v tele v rovnováhe medzi procesmi delenia buniek a smrťou. Jednotlivé genetické poškodenie v bunke je takmer vždy kompenzované bunkovými opravnými systémami. V opačnom prípade by nejaký mnohobunkový organizmus okamžite zomrel na rakovinu. Okrem toho každá osoba má dve kópie každého génu (jeden získal od otca, druhý od matky). Aj keď osoba jedného z rodičov zdedí jednu rakovinovú mutáciu, je absolútne zdravá. Ale táto mutácia je prítomná v každej bunke tela, takže pre ňu je cesta k rakovine skrátená, cesta z normálnej bunky k nádoru je výrazne znížená. Takí ľudia majú prakticky smrteľnú predispozíciu k rakovine, riziká dosahujú 70-90%.

Takíto pacienti sú charakterizovaní:

  1. Vážená rodinná história
  2. Neobvykle skorý vek vývoja nádorov
  3. Prítomnosť nádorov s primárnym mnohopočetným účinkom.

Ak ľudia zvyčajne čelia onkologickým ochoreniam v 60-65 rokoch, potom v prípade dedičného rakovinového syndrómu - 20-25 rokov skôr. Dôležitým aspektom: mladí pacienti, dokonca aj úspešne vyliečení, majú primárne viacnásobnú povahu ochorenia, t.j. znovu získať rakovinu za niekoľko rokov, pretože existuje genetická predispozícia.

Najznámejšou formou dedičného syndrómu je dedičná rakovina prsníka a vaječníkov, ktorá je spôsobená mutáciou BRCA v géne. Tento syndróm sa nazýva týmto spôsobom, je nemožné oddeliť hoci najznámejšie gény BRCA1 a BRCA2 sú zvyčajne spojené s rakovinou prsníka. On je tiež nazývaný Angelina Jolie syndróm.

Predpokladá sa, že pre transformáciu nádorov je nevyhnutné akumulovať 5-6 mutácií v významných génoch. Porušenie rovnováhy v procese bunkového delenia a smrti v dôsledku genetického poškodenia jednotlivých buniek vedie k malígnej transformácii a nekontrolovanému rastu nádoru. Kľúčové mutácie spravidla ovplyvňujú dve skupiny génov:

  1. Aktivované protoonkogény - normálne také gény spúšťajú bunkové delenie. Ak dôjde k aktivácii mutácie, bunka je "nútená" rozdeliť non-stop.
  2. Inaktivácia anti-onkogénov - normálne táto skupina génov kontroluje systémy na opravu DNA a v prípade potreby spúšťa apoptózu prirodzenej bunkovej smrti. Inaktivácia mutácií takýchto génov "vypne" prirodzené systémy opravy a udržiava stabilitu bunkového genómu.

Diagnóza dedičných nádorových syndrómov

Pri prítomnosti klinických príznakov dedičnej rakoviny sa pacientom odporúča vykonať molekulárne genetické testovanie na prítomnosť charakteristických genetických poškodení. Určenie genetickej predispozície k rakovine je veľmi dôležité.

Prečo potrebujete vedieť o prítomnosti predispozície na rakovinu?

  1. Prítomnosť určitých genetických porúch si vyžaduje korekciu taktiky liečby - rozsah operácie a / alebo charakter predpísanej terapie. Okrem toho, ak existuje predispozícia, je potrebná opatrnosť pri sledovaní recidívy choroby.
  2. Ak sa zistí dedičná mutácia, odporúča sa genetické vyšetrenie príbuzných na identifikáciu zdravých nosičov patogénnych variantov. Pre nosičov mutácií boli vypracované odporúčania na prevenciu a včasné zistenie rakoviny.

Rozvoj technológie v blízkej budúcnosti pravdepodobne umožní genetický skríning celej populácie pre rôzne syndrómy vrátane dedičnej rakoviny.

Úplná analýza sekvencie génov (sekvenovanie) je náročná a časovo náročná úloha, ktorá sa dnes v Rusku vykonáva na dostatočnej úrovni len v niekoľkých laboratóriách.

Genetická predispozícia k rakovine

Časť zhubných nádorov geneticky vopred stanovené: genetická predispozícia k rakovine - je prítomnosť v rodine genotypových defektných génov odovzdané k potomstvu, ktorá sa prejavuje častými prípadov rakoviny v blízkych príbuzných. Je potrebné presne vedieť rodinnú anamnézu, aby sa zabránilo vzniku rakoviny.

Všetky informácie sú v génoch - rakovina môže byť naprogramovaná v chromozómoch

Dedičinové varianty rakoviny

Časť rakoviny sa vyskytuje s desivou pravidelnosťou medzi členmi tej istej rodiny. Genetická predispozícia k rakovine dôvodu špecifík chromozomálnych anomálií: generáciami rovnakých členov rodiny obiehanie mutantný gény, ktoré môžu vyvolať alebo spôsobiť malignity v orgánoch alebo tkanivách. Typické formy dedičných novotvarov zahŕňajú:

  • rakovina prsníka;
  • opuch hrubého čreva;
  • rakovina vaječníkov;
  • leukémie;
  • melanóm;
  • opuch žalúdka;
  • viacnásobná endokrinná neoplázia;
  • nefroblastómu;
  • lymfóm;
  • rodinná polypóza čreva.

Odhalená onkologická patológia jedného alebo viacerých blízkych príbuzných je príležitosťou na povinné sledovanie špecialistom pre všetkých členov rodiny: je lepšie predísť alebo odhaliť včas to, čo dostať nádor v zanedbanom stave.

Genetická predispozícia k rakovine - čo robiť

Najbežnejšie varianty rodinnej onkológie sú ochorenia prsníkov u žien a ochorenia čriev. Každý človek musí dávať pozor na rodinnú históriu - ak je niekto z pokrvných príbuzných majú rakovinu, budete musieť prísť na presnú diagnózu a konzultujte s lekárom-genetikom. Ak je to potrebné, a na svedectvo preventívne (varovanie) terapia by mala byť: vedieť, čo riziko vzniku rakoviny, je možné vykonať operáciu bez čakania na vývoj ochorenia (bilaterálne mastektómii prsné protézy, rovnako ako Angelina Jolie, ktorá má rodinnú anamnézu rakoviny prsníka u matka a jej teta). Vo väčšine prípadov nie je potrebná žiadna operácia, ale je potrebné prísne a presne dodržiavať odporúčania lekára po celý život.

Taktika vyšetrenia a liečby

Gény získané pri narodení sa nemenia. Ak majú rodičia alebo príbuzní krvi onkológiu, musíte urobiť nasledovné:

  1. Hodnotiť rodinnú anamnézu;
  2. Vykonajte genetickú analýzu.
  3. Pravidelne sa pozoruje u profilového lekára.

Ak je riziko rakoviny vysoké, mali by ste urobiť všetko, čo je možné, aby ste čo najskôr zistili prvé známky patológie.

Zhromažďovanie rodinnej anamnézy je prvým krokom pri identifikácii rizika onkológie

histórie

Zhromažďovanie rodinnej anamnézy je dôležitým prvkom pri prevencii zhubných nádorov. Nasledujúce údaje budú povinné a väčšinou informatívne pre genetikov:

  • presné diagnostiky onkológie;
  • hĺbka ponorenia do rodokmeňa - až 3 generácie zo strany matky a otca;
  • prítomnosť chronických ochorení;
  • vek, v ktorom je zistená rakovina;
  • výsledku ochorenia (smrť alebo zotavenie).

Pre lekára je dôležité všetky detaily a nuansy, takže je vhodné na získavanie informácií v čo najväčšom rozsahu, ktorým sa nielen choroby, ale aj vplyv karcinogénnych faktorov (fajčenie, alkohol, chemikálie, pracovné expozíciou).

Genetické vyšetrenie

Moderná laboratórna diagnostika je schopná vyhodnotiť karyotyp každej osoby, rozložiť chromozómy na regály a odhaliť chybné gény. Žiadna analýza neposkytuje 100% záruku, ale genetická predispozícia k rakovine pri detekcii chromozomálnych abnormalít je dôležitým faktorom pri zisťovaní vysokého rizika malignity. Na základe výsledkov analýzy musíte kontaktovať genetikov.

Kontrola s lekárom

Pri identifikácii možného výskytu rakoviny, nemôžete panike a depresii, ak pravidelné návštevy u lekára a posúdiť zdravotná situácia, je možné detekovať ochorenie včas a zbaviť nádorov v raných fázach vývoja, kedy sa maximalizujú šance na prežitie. Pre každý typ onkopatológie existujú programy na diagnostiku a liečbu, takže musíte počúvať lekára a dôsledne dodržiavať odporúčania. Najmä hrozba rakoviny prsníka každá žena by mala uskutočniť pravidelné prsníka ultrazvukom a mamografie, ktoré majú byť testované na nádorové markery a aspoň 2-krát ročne navštíviť lekára, lekári.

Existujúca genetická predispozícia k rakovine nie je zárukou nádoru, ani verdikt, ktorý kladie kríž na život. Prognóza rakoviny za prítomnosti zaťaženej dedičnosti je vždy individuálna a možnosti riešenia problému sú vždy - a čo je najdôležitejšie, nesnažte sa zaobchádzať s vlastnou liečbou a včas sa obrátiť na špecialistu.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - heterogénnu skupinu malígnych nádorov rôznych orgánov spôsobených dedením jedného alebo viacerých génov, ktoré spôsobujú určitú formu rakoviny alebo zvyšujú pravdepodobnosť jej vývoja. Diagnostikované na základe rodinnej anamnézy, genetických testov, symptómov a ďalších výskumných údajov. Taktika liečby závisí od typu a rozsahu neoplázie. Najdôležitejšou úlohou je prevencia neoplaziem, ktorá zahŕňa pravidelné vyšetrenia pacienta, elimináciu rizikových faktorov, liečbu prekanceróz a odstránenie cieľových orgánov.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - skupina malígnych novotvarov, spôsobená mutáciou jedného alebo viacerých génov a prenášaná dedičstvom. Približne 7% z celkového počtu onkologických ochorení tvorí. Pravdepodobnosť výskytu nádoru sa značne mení v závislosti od špecifickej genetickej mutácie a životných podmienok nosičov génu. Existujú takzvané "rakovinové rodiny", v ktorých až 40% krvných príbuzných trpí malígnymi neopláziami.

Súčasná úroveň vývoja genetických štúdií umožňuje spoľahlivo potvrdiť prítomnosť defektných génov u členov rodiny, ktorým hrozí dedičné formy rakoviny. V tomto ohľade sa moderní vedci a odborníci stále viac zameriavajú na preventívne opatrenia zamerané na prevenciu ochorení tejto skupiny. Diagnózu a liečbu dedičných foriem rakoviny vykonávajú genetici, odborníci v oblasti onkológie, gastroenterológie, pulmonológie, endokrinológie a iných odborov medicíny.

Príčiny dedičných foriem rakoviny

Moderné štúdie spoľahlivo potvrdzujú teóriu genetickej povahy rakoviny. Bolo zistené, že príčinou všetkých foriem rakoviny mutácie DNA, ktoré vedú k vytvorenej bunkového klonu, ktorý je schopný nekontrolované reprodukcie. Napriek geneticky podmienené povahe rakoviny, nie všetky novotvary sú dedičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarov spôsobil nededia somatické mutácie indukované ionizujúcim žiarením, expozíciou karcinogénom, niektoré vírusové infekcie, zníženie imunity, a ďalších faktoroch.

Skutočne dedičné formy rakoviny sú menej časté ako sporadické. Riziko vzniku malígneho neoplázia je extrémne vzácny 100% - genetická poškodenie, uistite sa, že spôsobujú rakovinu, sa vyskytuje len v 1 z 10.000 ľudí, v ostatných prípadoch sa jedná o viac či menej výrazné predispozíciu k určitým rakovinových lézií. Asi 18% zdravých ľudí má dva alebo viac príbuzné s rakovinou, ale niektoré z týchto prípadov je spôsobené náhod a vplyv nepriaznivých vonkajších faktorov, nededia rakoviny.

Špecialisti dokázali identifikovať príznaky zdedeného nádorového fenotypu:

  • Mladý vek pacientov v čase nástupu symptómov
  • Sklon k viacnásobným léziám rôznych orgánov
  • Bilaterálna neoplázia spárovaných orgánov
  • Dedičstvo rakoviny v súlade so zákonmi Mendel.

Malo by sa vziať do úvahy, že u pacientov s dedičnými formami rakoviny nie je možné zistiť všetky vyššie uvedené príznaky. Izolácia takýchto parametrov nám však umožňuje odlíšiť dedičné nádory od sporadických s dostatočnou istotou. Vzhľadom na povahu zdedeného znaku sa rozlišujú nasledujúce varianty prenosu genetických anomálií:

  • Dedičstvo génu, ktorý vyvoláva vývoj špecifickej onkologickej choroby
  • Dedičstvo génu, ktoré zvyšuje pravdepodobnosť špecifickej onkologickej lézie
  • Dedičstvo niekoľkých génov, ktoré spôsobujú rakovinu alebo zvyšujú riziko výskytu rakoviny.

Mechanizmy na rozvoj dedičných foriem rakoviny ešte neboli úplne stanovené. Vedci naznačujú, že najpravdepodobnejšie sú nárast počtu mutácií buniek, zníženie účinnosti eliminácie mutácií na bunkovej úrovni a zníženie účinnosti eliminácie patologicky zmenených buniek na úrovni organizmu. Dôvodom zvýšenia počtu mutácií buniek je hereditárne spôsobené zníženie úrovne ochrany pred vonkajšími mutagénmi alebo porušenie funkcií špecifického orgánu, ktoré spôsobujú zvýšenú proliferáciu buniek.

Dôvodom zníženia účinnosti odstránenia mutácií na bunkovej úrovni v dedičných formách rakoviny môže byť neprítomnosť alebo nedostatok aktivity určitých enzýmov (napríklad s pigmentovou xerodermou). Zníženie eliminácie zmenených buniek na úrovni organizmu môže byť spôsobené hereditárne spôsobenými poruchami imunity alebo sekundárnou potlačou imunitného systému v rodinných poruchách metabolizmu.

Dedičinové formy rakoviny ženského reprodukčného systému

Existuje niekoľko syndrómov, ktoré sa vyznačujú vysokým rizikom vzniku rakoviny v ženskom reprodukčnom systéme. Pri troch syndrómoch sa prenášajú nádory jedného orgánu: rakovina vaječníkov, rakovina maternice a rakovina prsníka. So zostávajúcimi dedičnými formami rakoviny je odhalená predispozícia k vývoju neoplázií rôznych lokalizácií. Priraďte rakovinu vaječníkov a rakoviny prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice a prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice, prsníka, GIT a pľúc; rakoviny maternice a gastrointestinálneho traktu.

Všetky uvedené dedičné formy rakoviny môžu byť spôsobené rôznymi genetickými anomáliami. Najčastejšími genetickými poruchami sú mutácie nádorových supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie sú prítomné u 80-90% pacientov s dedičným karcinómom vaječníkov a prsníkov. Avšak, v niektorých syndrómov, tieto mutácie sú uvedené v 80-45% všetkých pacientov, čo ukazuje na prítomnosť ďalších, ešte unstudied gény, ktoré vyvolávajú vývoj dedičných foriem rakoviny ženského reprodukčného systému.

U pacientov s vrodenou syndrómov charakterizovaných určitých funkcií, najmä - skorým nástupom prvej menštruácie, dysplastických a často zápalových procesov (mastopatia, endometrióza, zápalové ochorenie panvy), vysokú prevalenciu diabetu. Diagnóza sa uskutočňuje na základe rodinnej anamnézy a údajov z molekulárno-genetických štúdií.

Ak sa objaví predispozícia k dedičným formám rakoviny, vykoná sa rozsiahle vyšetrenie, odporúča sa opustiť zlé návyky, predpísať špeciálnu výživu a opraviť hormonálny profil. Po dosiahnutí veku 35-45 rokov sa podľa indikácií vykonáva profylakticky obojsmerná mastektómia alebo ovariektómia. Plán liečby novo vzniknutých nádorov je v súlade s všeobecnými odporúčaniami pre neoplázie zodpovedajúcej lokalizácie. Hereditné nádory tejto skupiny prebiehajú veľmi priaznivo, päťročná miera prežitia týchto foriem rakoviny je 2 až 4-krát vyššia ako u sporadických prípadov ochorenia.

Dedičinové formy rakoviny tráviaceho systému

Existuje rozsiahla skupina dedičných syndrómov s vysokou pravdepodobnosťou nádorov gastrointestinálneho traktu. Najbežnejší je Lynchov syndróm - rakovina hrubého čreva bez hrubého čreva, prenášaná autozomálnym dominantným typom. Spolu s karcinómom hrubého čreva môžu byť pacienti s Lynchovým syndrómom diagnostikovaní rakovinou močového mechúra, rakovinou tenkého čreva, rakovinou žalúdka a karcinómom maternice. Ochorenie môže byť spôsobené terminálnymi mutáciami rôznych génov, najčastejšie - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravdepodobnosť vzniku Lynchovho syndrómu v anomáliách týchto génov sa pohybuje od 60 do 80%.

Pretože pacienti s touto dedičné formy rakoviny účtu pre len asi 3% z celkového počtu pacientov s rakovinou, rakoviny hrubého čreva, vysielanie genetické štúdie sú považované za nevhodné, a môžu byť vykonávané iba v identifikácii predispozície. Zdravých pacientov sa odporúča podstúpiť pravidelné nadväzujúce inšpekcie vrátane kolonoskopia, gastroskopia, ultrazvuk brucha a panvového ultrazvuku (ženy). Keď sa objaví novotvar, odporúča sa vykonať nesegmentovú resekciu a medzisúčtovú kolektómiu.

Druhou najbežnejšou dedičnou formou gastrointestinálneho karcinómu je familiárna adenomatóza hrubého čreva (SATK), prenášaná aj autozomálnym dominantným typom. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne APC. Existujú tri typy SATK: oslabené (menej ako 100 polypov), klasické (od 100 do 5000 polypov), ťažké (viac ako 5000 polypov). Riziko malígnej transformácie v neprítomnosti liečby je 100%. U pacientov s týmto dedičné formy rakoviny môžu byť tiež detekované adenómov tenkého čreva, dvanástnika a žalúdka, nádory centrálneho nervového systému, nádory mäkkých tkanív, roztrúsená osteofibroma a osteómu. Všetci pacienti podstupujú ročnú kolonoskopiu. V prípade zhubných nádorov sú pacienti s ťažkými a klasickými dedičnými formami rakoviny podrobení koloktektómii. S oslabeným typom SATK je možná endoskopická polypektómia.

Skupina hamartomických polypóznych syndrómov zahŕňa juvenilnú polypózu, syndróm Peits-Jagers a Cowdenovu chorobu. Tieto dedičné formy rakoviny sa prejavujú polypózou žalúdka, malého a hrubého čreva. Často v kombinácii s kožnými léziami. Môže sa vyskytnúť kolorektálna rakovina, nádory žalúdka a tenkého čreva. Uvádzajú sa pravidelné endoskopické vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. Pri hrozbe zhubnej degenerácie sa uskutočňuje endoskopická polypektómia.

Dedičinové formy rakoviny žalúdka sa delia na dva typy: difúzny a črevný. Difúzne nádory sa vyvíjajú s vlastným dedičným syndrómom, spôsobeným mutáciou génu CDH1. Črevné nádory sa zisťujú u iných syndrómov, vrátane mutácií, ktoré spôsobujú malígnu neopláziu vaječníkov a prsníka, ako aj Lynchov syndróm. Riziko vzniku rakoviny na CDH1 mutácii je približne 60%. Pacientom sa odporúča preventívna gastrektómia. Pri iných syndrómoch sa vykonávajú pravidelné vyšetrenia.

Ďalšie dedičné formy rakoviny

Jednou zo všeobecne známych dedičných novotvarov je retinoblastóm, ktorý sa prenáša autozomálnym dominantným typom. Retinoblastóm patrí k počtu zriedkavých nádorov, dedičná forma rakoviny predstavuje približne 40% z celkového počtu diagnostikovaných prípadov. Obvykle sa rozvíja v ranom detstve. Môže poškodiť jedno alebo obe oči. Liečba je kryokoagulácia alebo fototerapia, prípadne v kombinácii s radiačnou terapiou a chemoterapiou. Pri rozšírených formách sa vykonáva enukleácia očnej gule.

Ďalšou dedičnou formou rakoviny, ktorá sa vyskytuje v detstve, je nefroblastóm (Wilmsov nádor). Rodinné formy ochorenia sú zriedkavé. Nefroblastóm sa často kombinuje s anomáliami vo vývoji močového systému. Vykazuje sa bolesť a makroskopická hematúria. Liečba - nefrektómia, rádioterapia, chemoterapia. V literatúre sú opísané úspešné operácie na záchranu orgánov, ale takéto intervencie ešte neboli zavedené do širokej klinickej praxe.

Syndróm Lee-Fraumeni je dedičnou formou autozomálne dominantného typu rakoviny. To sa prejavuje skorým výskytom sarkómov, rakoviny prsníka, akútnej leukémie, adrenálnej neoplázie a centrálneho nervového systému. Novotvary sú zvyčajne diagnostikované pred dosiahnutím veku 30 rokov a majú vysokú tendenciu opakovať sa. Zobrazujú sa pravidelné preventívne vyšetrenia. V súvislosti s vysokým rizikom iných nádorov sa taktika liečby už existujúcich neoplázií môže líšiť od takých všeobecne prijatých.

Dedičná predispozícia k onkologickým ochoreniam

Časť 1: Úvod a všeobecné otázky

Pojem "rakovina" kombinuje viac ako 100 rôznych chorôb, ktorých hlavnou charakteristikou je nekontrolované a abnormálne bunkové delenie. Akumulácia týchto buniek tvorí patologické tkanivo nazývané nádor. Niektoré formy rakoviny, ako napríklad rakovina krvi, netvoria nádorovú hmotu. Nádory sú benígne (bez rakoviny) alebo malígne (rakovinové). Benígne nádory môžu rásť, ale nemôžu sa rozšíriť do vzdialených častí tela a zvyčajne neohrozujú život pacienta. Zhubné nádory prenikajú do okolitých orgánov a tkanív počas ich rastu a sú schopné šíriť sa krvou a lymfatickým tokom do vzdialených častí tela (metastázy).

Niektoré odrody malígnych nádorov môžu ovplyvniť lymfatické uzliny. Lymfatické uzliny v norme sú drobné štruktúry, ktoré majú tvar fazule. Ich hlavnou funkciou je filtrácia lymfatického toku, ktorý prechádza cez ne, a jej čistenie, ktoré má veľký význam pri fungovaní imunitnej obrany tela. Lymfatické uzliny sú usporiadané vo forme zhlukov v rôznych častiach tela. Napríklad na krku, v podpazuší a ticho oblastiach. Malígny bunky oddelia od nádoru, môže cestovať po celom tele prostredníctvom krvi a lymfy, usadzovať sa v lymfatických uzlinách a iných orgánov a nechá kysnúť do nového rastu nádoru. Tento proces sa nazýva metastáza. Metastatický nádor je pomenovaný podľa orgánu, z ktorého pochádza, napríklad ak sa rakovina prsníka rozšírila do pľúcneho tkaniva, nazýva sa to rakovina prsníka, a nie rakovina pľúc.

Zhubné bunky môžu pochádzať kdekoľvek v tele. Nádor sa nazýva podľa typu buniek, z ktorých pochádza. Napríklad názov "karcinóm" nosia všetky nádory vytvorené z kožných buniek alebo tkaniva, ktoré pokrývajú povrch vnútorných orgánov a žľazy. "Sarómy" pochádzajú z spojivového tkaniva, ako sú svaly, mastné, vláknité, chrupavé alebo kosti.

Štatistika onkologických ochorení

Po ochoreniach kardiovaskulárneho systému je rakovina druhou najčastejšou príčinou smrti v rozvinutých krajinách. Priemerné päťročné prežitie po diagnostikovaní rakoviny (bez ohľadu na lokalizáciu) je v súčasnosti okolo 65%.

Najčastejšími typmi rakovinových nádorov, ak nie je zváženie rakoviny bazálnych a skvamóznych kožných buniek, ktoré sa v starobe vyskytujú, sú: rakovina prsníka, prostaty, pľúc a hrubého čreva.

Napriek tomu, že v rôznych krajinách, početnosť výskytu jednotlivých nádorov prevedenie sa trochu líši, ale v podstate po celú dobu v rozvinutých krajinách, pľúc, hrubého čreva, prsníka a pankreasu, a rakoviny prostaty - 5 najčastejších príčin úmrtí na rakovinu.

Rakovina pľúc je hlavnou príčinou úmrtia na rakovinu a väčšina z nich je spôsobená fajčením. Počas uplynulého desaťročia sa úmrtnosť na rakovinu pľúc u mužov začala znižovať, ale došlo k nárastu výskytu rakoviny pľúc u žien.

Aké sú rizikové faktory?

K "rizikovým faktorom" patria všetky okolnosti, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia u konkrétnej osoby. Niektoré rizikové faktory môžu byť kontrolované, ako napríklad tabak na fajčenie alebo určité infekcie. Iné rizikové faktory, ako napríklad vek alebo príslušnosť k určitej etnickej skupine, nemožno kontrolovať.

Hoci mnohé z rizikových faktorov, ktoré môžu ovplyvniť nástup rakoviny, sú známe, väčšina z nich ešte neurčila, či faktor môže spôsobiť chorobu samostatne alebo iba v kombinácii s inými rizikovými faktormi.

Prítomnosť rizikových faktorov môže pomôcť lekárovi identifikovať pacientov, ktorí majú zvýšené riziko vzniku konkrétnej formy rakoviny.

Pochopenie individuálneho rizika vzniku rakoviny je veľmi dôležité. Pacienti s rodinnou anamnézou výskytu alebo úmrtia na rakovinu, najmä v mladom veku, sú vystavení vysokému riziku. Napríklad žena, ktorej matka alebo sestra mali rakovinu prsníka, má dvojnásobné riziko rozvoja tohto nádoru v porovnaní s tými, u ktorých rodiny choroba nebola. Tí pacienti v rodinách so zvýšeným výskytom rakoviny by mali začať pravidelné skríningové testy v mladšom veku a užívať ich častejšie. Pacienti so zavedeným genetickým syndrómom prenášaným v rodine môžu podstúpiť špeciálne genetické testovanie, na základe ktorého sa určí individuálne riziko pre každého člena rodiny.

Starí Gréci verili, že príčinou rakoviny spočíva v prebytku jednej z životne dôležitých vlhkostí, ktorú nazývali "čierna žlč". Medicína XVII. A XVIII. Storočia videl príčinu rakoviny pri prenikaní parazitov do tela. Dnes sa o vzťahu medzi nástupom rakoviny a genetickými zmenami ukázalo oveľa viac. Vírusy, ultrafialové žiarenie, chemické činidlá a oveľa viac môžu poškodiť genetický materiál človeka, a ak sú ovplyvnené určité gény, človek môže vyvinúť rakovinu. Aby sme pochopili, ktoré špecifické poškodenie génu je schopné iniciovať rakovinu a ako sa to stane, je potrebné získať základy vedomostí o génoch a genetike.

Gény sú malé a kompaktne zabalené látky umiestnené v samom strede ľubovoľnej žijúcej bunky - v jej jadre funkčné a fyzické médium informácií, ktoré sa odovzdávajú od rodičov k deťom. Gény riadia väčšinu procesov, ktoré sa vyskytujú vo vnútri tela. Niektoré gény sú zodpovedné za také znaky vzhľadu, ako sú farba očí alebo vlasov, iné - pre krvnú skupinu, ale existuje skupina génov zodpovedných za vývoj (alebo skôr s nedostatočným rozvojom) rakoviny. Niektoré gény majú funkciu ochrany pred výskytom "rakovinových" mutácií.

Gény pozostávajú z miest deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) a nachádzajú sa vo vnútri špeciálnych telies nazývaných "chromozómy" umiestnené v každej bunke tela. Gény kódujú informácie o štruktúre proteínov. Proteíny vykonávajú svoje vlastné špecifické funkcie v tele: niektoré podporujú bunkový rast a rozdelenie, iné sa podieľajú na ochrane proti infekciám. Každá bunka v ľudskom tele obsahuje asi 30 000 génov a na základe každého génu sa syntetizuje bielkovina, ktorá má jedinečnú funkciu.

Ako prenášajú dedičné informácie chromozómy?

Normálne každá bunka tela obsahuje 46 chromozómov (23 párov chromozómov). Niektoré gény v každom chromozóme sa získavajú od matky a iných od pápeža. Dvojice chromozómov 1 až 22 sú postupne očíslované a nazývajú sa "autozomálne". 23. dvojica, ktorá sa nazýva "pohlavné chromozómy", určuje pohlavie narodenia dieťaťa. Pohlavné chromozómy sa nazývajú "X" ("X") a "Y" ("yerk"). Dievčatá majú vo svojom genetickom súbore dva "X" -chromozómy a chlapcov - "X" a "U".

Ako môžu gény ovplyvniť vývoj rakoviny?

V normálnej, dobre koordinovanej práci podporujú gény normálne rozdelenie a bunkový rast. Keď sú gény poškodené - "mutácia" - môže sa vyvinúť rakovina. Mutovaný gén je dôvod, prečo sa v bunke vytvorí abnormálny, nefunkčný proteín. Tento abnormálny proteín vo svojom pôsobení môže byť pre bunky užitočný, aj ľahostajný a dokonca aj nebezpečný.

Možno vznik dvoch hlavných typov mutácií génov. Ak je mutácia schopná prenosu z jedného rodiča na dieťa, potom sa nazýva "germicogénna". Keď sa takáto mutácia odovzdáva od rodičov dieťaťu, potom je prítomná v každej bunke tela tohto dieťaťa vrátane buniek reprodukčného systému - spermií alebo vajíčok. Pretože takáto mutácia je obsiahnutá v bunkách reprodukčného systému. Potom sa odovzdáva z generácie na generáciu. Germogénne mutácie sú zodpovedné za vývoj menej ako 15% malígnych nádorov. Takéto prípady rakoviny sa nazývajú "rodina" (tj prenášaná v rodinách) formy rakoviny.

Väčšina prípadov malígnych nádorov sa vyvíja v dôsledku série genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú počas života jednotlivca. Takéto mutácie sa nazývajú "získané", pretože nie sú vrodené.

Väčšina získaných mutácií je spôsobená faktormi prostredia, ako je vystavenie toxínom alebo látkam spôsobujúcim rakovinu. Rakovina, ktorá sa v týchto prípadoch rozvíja, sa nazýva "sporadická". Väčšina vedcov zastáva názor, že pre vznik nádoru je potrebná určitá množina mutácií v niekoľkých génoch v určitej skupine buniek. Niektorí ľudia môžu vo svojich bunkách nosiť väčší počet vrodených mutácií než iní. Preto aj za rovnakých podmienok prostredia s rovnakým množstvom toxínov majú niektorí ľudia vyššie riziko vzniku rakoviny.

Aké gény ovplyvňujú vývoj rakoviny?

Dva hlavné typy génov sú známe, mutácie, pri ktorých môže dôjsť k vzniku rakoviny - to sú "nádory supresorové gény" a "onkogény".

Gény potlačujúce nádory majú ochranné vlastnosti. Normálne obmedzujú rast buniek riadením počtu bunkových delení, obnovou poškodených molekúl DNA a včasnou bunkovou smrťou. Ak sa vyskytne štruktúra nádorový supresor mutácie génu (v dôsledku vrodenej dôvodov alebo faktorov životného prostredia v procese starnutia), bunky sú schopné rásť a deliť sa v nekontrolovanej a imogut nakoniec tvoria nádor. V dnešnej dobe je známa približne 30 tumor supresorových génov, medzi nimi BRCA1, BRCA2 a p53. Je známe, že asi 50% všetkých malígnych nádorov sa vyvinie za prítomnosti poškodeného alebo úplne strateného génu p53.

Onkogény sú mutované verzie protoonkogénov. Za normálnych podmienok určujú proto-onkogény počet štiepnych cyklov, ktoré môžu prežiť zdravé bunky. Keď nastane mutácia v týchto génoch, bunka je schopná rýchlo a neobmedzene sa deliť, nádor vzniká v dôsledku skutočnosti, že nič neumožňuje bunkový rast a delenie. Doteraz bolo dobre študovaných niekoľko známych onkogénov, ako napríklad "HER2 / neu" a "ras".

V procese vývoja malígneho nádoru sa vyskytuje niekoľko génov

Pre vývoj rakoviny je výskyt mutácií v niekoľkých génoch jednej bunky, čo porušuje rovnováhu bunkového rastu a delenia. Niektoré z týchto mutácií môžu byť dedičné a už existujú v bunke, iné sa môžu vyskytnúť počas života osoby. Rôzne gény sa môžu vzájomne ovplyvňovať nepredvídateľne alebo s environmentálnymi faktormi, ktoré prípadne vedú k rakovine.

Na základe moderných poznatkov o dráhach nádoru sa vyvíjajú nové prístupy k kontrole rakoviny, ktorých cieľom je zvrátiť výsledky mutácií v génoch potlačujúcich nádory a onkogény. Každý rok sa do procesu tvorby nádorov podieľajú nové gény.

Prečo je dôležité poznať lekársku históriu vašej rodiny?

"Rodokmeň" poskytuje vizuálne informácie o predstaviteľoch rôznych generácií rodiny a ich vzťahu. Zoznámenie sa s anamnézou rodiny môže pomôcť rodinnému lekárovi porozumieť, ktoré dedičné rizikové faktory ohrozujú vašu rodinu. Genetické štúdie môžu v niektorých prípadoch, aby bolo možné presne predvídať individuálne riziko vzniku nádorového bujnenia, avšak spolu s zostavovaní anamnézy rodiny môže byť veľmi užitočné pre vypracovanie najsprávnejšie predpovede. Dôvodom je, že rodinná anamnéza odráža širší obraz než rozmedzí skúmaných génov, pretože zdravie rodinných príslušníkov postihnutých ďalšími rizikovými faktormi, ako je životné prostredie, vzorcov správania a úroveň kultúry.

V prípade rodín, v ktorých sa zistila zvýšená incidencia rakoviny, môže byť štúdium lekárskeho pôvodu dôležitým krokom k prevencii a včasnej diagnostike ochorenia. V ideálnej situácii by to mohlo znížiť riziko ochorenia zmenou návykov a životného štýlu jedinca, ktorý má negatívny dedičný faktor. Napríklad: prestať fajčiť, meniť každodenné zvyky smerom k zdravému životnému štýlu, pravidelné cvičenie a vyvážená výživa - to všetko má určitú preventívnu hodnotu. Je dôležité si uvedomiť, že aj prítomnosť rizikových faktorov (teda všetky faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku) Rakovina neznamená 100% pravdepodobnosť, že daný jedinec vyvinie rakovina, znamená to len, že musí byť vedomí svojej zvýšené riziko vzniku,

Buďte úprimní so svojou rodinou, keď diskutujete o probléme

Ak ste diagnostikovaná "rakovina", neváhajte konzultovať svoje problémy s rodinnými príslušníkmi, je možné, že to pomôže im pochopiť, že je potrebné pravidelné zdravotné prehliadky, ako je mamografia alebo kolonoskopia ako stratégiu pre včasné odhalenie a liečiť chorobu. Zdieľajte s rodinou informácie o liečbe, liekoch, ktoré užívate, názvy a špeciality lekárov a ošetrujúcej kliniky. V prípade núdzovej zdravotnej situácie sa tieto informácie môžu ukázať ako pozitívne. Zároveň získať detailnejšie poznatky o anamnéze rodiny môže byť užitočné pre vaše vlastné liečenie.

Ako zozbierať lekársku históriu vašej rodiny?

Bez ohľadu na to, ako idete, je potrebné mať na pamäti, že najviac informatívnou a užitočnou je anamnéza, ktorá sa zhromažďuje najpodrobnejším a najdôkladnejším. Dôležité informácie nie sú len o rodičoch a súrodencoch, ale aj o dejinách chorôb detí, synovcov, babiek, starých detí, tiel a strýkov. Pre rodiny, u ktorých je výskyt rakoviny zvýšený, sa odporúča:

  • Zhromažďovať informácie aspoň na 3 generácie príbuzných;
  • Opatrne analyzujte informácie o zdraví príbuzných z matky a otca, pretože existujú genetické syndrómy, ktoré sú zdedené na ženskej i mužskej línii;
  • Uvádzať rodokmeňové informácie o etnicite v mužskej a ženskej línii, keďže niektoré genetické zmeny sú bežnejšie medzi predstaviteľmi určitých etnických skupín;
  • Zaznamenať informácie o prípadných zdravotných problémoch každý člen rodiny, pretože dokonca aj tie štáty, ktoré sa zdajú byť menšie a nesúvisí so základným ochorením, môže byť kľúčom k informáciám o dedičných chorôb a individuálneho rizika;
  • Pre každého príbuzného, ​​ktorý mal malígny novotvar, je potrebné uviesť:
    • dátum narodenia;
    • dátum a príčina smrti;
    • typ a umiestnenie nádoru (ak sú k dispozícii lekárske dokumenty, je veľmi žiaduce priložiť kópiu histologického záveru);
    • vek, v ktorom bola stanovená diagnóza rakoviny;
    • expozícia karcinogénom (napr. fajčenie, pracovné alebo iné riziká, ktoré môžu spôsobiť rakovinu);
    • spôsoby stanovenia diagnózy a metód liečby;
    • história iných zdravotných problémov;

    Analyzujte svoju rodinnú anamnézu

    Keď sa zhromaždia všetky dostupné rodinné lekárske informácie, mali by sa o nich prerokovať s osobným lekárom. Na základe týchto informácií bude môcť vyvodiť závery o prítomnosti rizikových faktorov vedúcich k niektorým chorobám, vytvoriť individuálny plán zdravotné kontroly, s prihliadnutím na inherentnú jednotlivého pacienta rizikové faktory a odporúčania pre potrebné zmeny životného štýlu a návykov, ktoré sú zamerané na prevenciu vzniku ochorenia.

    Je tiež potrebné diskutovať o histórii rodinných chorôb so svojimi deťmi a inými príbuznými, pretože to môže byť pre nich užitočné, pokiaľ ide o pochopenie zodpovednosti za svoje zdravie a vytvorenie spôsobu života, ktorý môže zabrániť vzniku ochorenia.

    Okrem identifikácie správanie a pracovných rizík, analýza rodinnej anamnézy môže znamenať, že je potrebné pre genetické testovanie, v ktorom štúdium genetických markerov vykonáva indikujúca zvýšené riziko ochorenia, identifikáciu nosiče ochorenie, sa vykonáva priame diagnózy alebo stanovenie možné priebeh choroby.

    Všeobecne povedané, príznaky, ktoré vedú k podozreniu na rodinnú prepravu vrodeného syndrómu predispozície k rakovine, sú nasledovné:

    • Opakované prípady výskytu rakoviny u blízkych príbuzných, najmä u niekoľkých generácií. Rovnaký typ nádoru, ktorý sa vyskytuje u príbuzných;
    • Nástup nádoru v nezvyčajne mladom veku (mladší ako 50 rokov);
    • Prípady opakovaných malígnych nádorov u toho istého pacienta;

    Anamnéza v rodinnej anamnéze, ktorá obsahuje niektoré z týchto príznakov, môže naznačovať zvýšené riziko vzniku rakoviny u členov tejto rodiny. Tieto informácie by ste mali prekonzultovať s ošetrujúcim lekárom a na základe jeho odporúčania rozhodnúť o ďalšej taktike na zníženie individuálneho rizika ochorenia.

    PRE A PROTI GENETICKÉMU TESTOVANIU

    Ak ste vy a vaši rodinní príslušníci mali zvýšené riziko rakoviny, chceli by ste o tom vedieť? Povedali by ste ostatným členom rodiny? Dnešné genetické testovanie v určitých prípadoch umožnilo identifikovať potenciálnych pacientov, u ktorých existuje riziko vzniku rakoviny, ale rozhodnutie podstúpiť tieto testy by malo byť založené na porozumení problému. Výsledok testu môže narušiť emocionálnu rovnováhu a spôsobiť negatívne emócie vo vzťahu k vlastnému zdraviu a rodinnému zdraviu. Pred rozhodnutím o prechode genetického výskumu sa poraďte so svojím lekárom, genetikom a vašimi príbuznými. Musíte si byť istí, že ste pripravení správne prijať tieto informácie.

    Gény, ich mutácie a genetické testy

    Gény obsahujú určité informácie, ktoré sa prenášajú od rodičov k deťom. Rôzne varianty génov, ako aj zmeny v ich štruktúre sa nazývajú mutácie. Ak takáto mutovaná forma génu získala dieťa od svojich rodičov, potom je to vrodená mutácia. Nie viac ako 10% všetkých druhov rakoviny je výsledkom vrodených mutácií. Len v zriedkavých prípadoch môže jedna mutácia spôsobiť rozvoj rakoviny. Niektoré špecifické mutácie však môžu zvýšiť riziko nosiča s rakovinou. Genetické testy môžu merať individuálne riziko ochorenia. Dnes neexistuje žiadna analýza, ktorá by predpovedala so 100% vývojom malígneho nádoru, ale testy môžu odhaliť riziko jednotlivca, ak je v priemere vyššia než v populácii.

    Výhody genetického testovania

    Ľudia sa rozhodnú podrobiť genetickému testovaniu sklonu k rozvoju malígnych nádorov z rôznych dôvodov v závislosti od konkrétnej situácie. Niekto chce pochopiť možnú príčinu už vyvinutého ochorenia, niekoho - riziko vzniku rakoviny v budúcnosti alebo určenia, či je nosičom choroby. Ako nosič choroby znamená, že človek má gén určitej choroby vo svojom genóme ("nesie") bez známok vývinu samotného ochorenia spojeného s týmto génom. Pretože nositelia môžu prenášať defektný gén ich deťom, genetický výskum môže byť užitočný pri určovaní stupňa rizika pre plánované potomstvo.

    Rozhodnutie o absolvovaní štúdie je individuálne, na prijatie ktorého je potrebné konzultovať s rodinou a so svojím lekárom.

    Nasledujúce úvahy môžu slúžiť ako základ pre prechod genetického testovania:

    • Výsledok testovania môže byť základom pre včasnú lekársku intervenciu. V niektorých prípadoch môžu byť jedinci s genetickou predispozíciou schopní znížiť riziko vzniku ochorenia. Napríklad ženy sú nosiče génu predispozíciou k prsníku a rakoviny vaječníkov (BRCA1 alebo BRCA2 odporúča vykonávať preventívnu operáciu. Tiež osôb so zvýšeným rizikom rakoviny, sa odporúča prejsť konkrétnejší diagnostické vyšetrenia, vyhnúť sa špecifické rizikové faktory alebo prijať preventívne lieky,
    • Genetický výskum môže znížiť úzkosť. Ak má niekto pár príbuzní pacientov s nádorovým ochorením, ktoré môže byť známkou prítomnosti rodiny genetickú náchylnosť k nádorovým ochoreniam, výsledky genetického testovania je schopný odstrániť obavy.
    • Otázky, ktoré musíte položiť predtým, než prejdete testami: pred rozhodnutím o genetický výskum, mali by ste si byť úplne istí, že ste pochopili všetky riziká spojené s výsledkami týchto skúšok a majú dosť dôvod ísť túto štúdiu. Je tiež užitočné premýšľať o tom, čo budete robiť s výsledkami. Nižšie sú uvedené viaceré faktory, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní:
      • Mám rodinnú anamnézu rakoviny alebo rodinných príslušníkov, ktorí vyvinuli nádor v relatívne mladom veku?
      • Aké bude moje vnímanie výsledkov testov? Kto mi pomôže použiť tieto informácie?
      • Získajú vedomosti z výsledku testu moje lekárske ošetrenie alebo lekársku pomoc pre svoju rodinu?
      • Ak sa zistí genetická predispozícia, aké kroky som ochotný podniknúť, aby sa minimalizovalo moje osobné riziko?
    • Ďalšie faktory ovplyvňujúce rozhodovanie:
      • Genetické testy majú určité obmedzenia a psychologické dôsledky.
      • Výsledky testov môžu spôsobiť depresiu, úzkosť alebo vinu.

    Ak sa niekto dostane pozitívny výsledok, môže to spôsobiť úzkosť alebo depresiu, aká je pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Niektorí ľudia sa začnú považovať za chorých, dokonca aj vtedy, ak sa s nimi nerozvinie nádor. Ak niekto nie je nositeľom mutované verzie génu, zatiaľ čo ostatní členovia rodiny sú o tejto skutočnosti môže spôsobiť jeho vinu (takzvaný "survivor vina").

    • Testovanie môže spôsobiť napätie medzi členmi rodiny. V niektorých situáciách sa môže jednotlivec cítiť zodpovedný za to, že členovia jeho rodiny sú nositeľmi nepriaznivej dedičnosti. čo bolo jasné z dôvodu jeho iniciatívy vykonávať testovanie. To môže viesť k rozvoju napätia v rodine.
    • Testovanie môže poskytnúť falošný pocit bezpečia.

    Ak sú výsledky genetického testovania osoby negatívne, znamená to, že osoba je absolútne chránená pred rozvojom rakoviny. To len znamená, že jeho osobné riziko neprekračuje priemerné riziko rakoviny u populácie.

    • Výsledky testov nemusia byť pre interpretáciu jasné. Genotyp konkrétneho jedinca môže mať jedinečné mutácie, ktoré ešte neboli skúmané na predispozíciu k rozvoju nádorových nádorov. Alebo špecifická sada génov môže obsahovať mutáciu, ktorú nemožno určiť použitím dostupných testov. V každom prípade to znemožňuje určiť riziko vzniku rakovinového nádoru a táto situácia môže slúžiť ako základ pre pocity úzkosti a neistoty.
    • Výsledky testov môžu ovplyvniť otázky osobného tajomstva. Záver, uložený v osobnom lekárskom zázname pacienta, môže byť známy zamestnávateľovi alebo poisťovni. Niektorí ľudia sa obávajú, že výsledky genetických testov môžu byť dôvodom genetickej diskriminácie.
    • V súčasnosti je vykonávanie genetických testov a interpretácia ich výsledkov nákladné a nie sú platené fondmi OMI alebo LCA.

    Je detailné informácie diskusie, počas ktorej lekár, genetik, ďalšiu odbornú prípravu v onkológii a genetiky pomáha členom pacienta a rodiny, aby pochopili dôležitosť informácií o zdravotnom stave, ktorý hovorí o dostupných metód včasnej diagnózy, optimálna protokolov pre monitorovanie zdravia rodinných príslušníkov, potreby preventívne programy a liečebných metód v prípade výskytu tejto choroby.

    Plán konverzácie zvyčajne zahŕňa:

    • Definovanie a diskusia o existujúcom riziku. Podrobné vysvetlenie významu detekovanej genetickej predispozície. Informovať o dostupných metódach výskumu a pomôcť rodine robiť vlastné rozhodnutia;
    • Diskusia o existujúcich metódach diagnostiky a liečby v prípade vývoja nádoru. Preskúmanie dostupných metód včasnej detekcie nádoru alebo preventívnej liečby;
    • Diskutujte o výhodách testovania a rizikách, ktoré má sám o sebe. Podrobné vysvetlenie obmedzení metódy genetického testovania, správnosti výsledkov testov a dôsledkov, ktoré môžu viesť k výsledkom testovania;
    • Podpis informovaného súhlasu. Opakované informácie o možnostiach diagnostiky a liečby pravdepodobného ochorenia. Objasnenie rozsahu, v akom pacient chápe informácie, o ktorých sa diskutuje;
    • Diskusia s pacientmi o dôvernosti genetického výskumu;
    • Vysvetlenie možných psychologických a emocionálnych dôsledkov testovania. Pomôžte pacientovi a rodine prekonať emocionálne, psychologické, zdravotné a sociálne ťažkosti, ktoré môžu viesť k poznaniu predispozície na rozvoj malígnej choroby.

    Aké otázky by mal spýtať špecialista na genetiku rakoviny?

    Rozprávať sa so špecialistom v genetike rakoviny zahŕňa zber informácií o chorobách, ktoré sa vyskytli vo vašej rodine. Na základe tohto rozhovoru sa vyvodia závery o vašom individuálnom riziku vzniku rakovinového nádoru a potrebe špeciálnych genetických testov a skríningu rakoviny. Pri plánovaní návštevy genetika je potrebné zhromaždiť čo najviac informácií o zdravotnej histórii vašej rodiny, pretože to bude z vašej konverzácie čo najlepšie.

    Aké údaje môžu byť užitočné?

    • Po prvé, vaše lekárske záznamy, výpisy, výsledky inštrumentálnych metód zisťovania. analýzy a histologické nálezy, ak bola vykonaná biopsia alebo chirurgický zákrok;
    • Zoznam členov vašej rodiny s uvedením veku, chorôb, pre zosnulého - dátum a príčinu smrti. Zoznam by mal zahŕňať rodičov, súrodencov, deti, strýkov a tetov, synovcov, starých otcov, babičiek, ako aj bratrancov a bratov;
    • Informácie týkajúce sa typov nádorov, ktoré sa vyskytli vo vašej rodine a veku rodinných príslušníkov v čase rakoviny. Ak sú k dispozícii histologické nálezy. Budú veľmi užitočné.

    Aké otázky by ste mali počas konzultácie diskutovať?

    • Vaša osobná anamnéza a diagnostický plán screeningu;
    • Rodinná incidencia nádorov. Zvyčajne sa skladá genealogický strom vrátane najmenej troch generácií, ktorý udáva, kto a v akom veku sa choroba vyskytla.
    • Pravdepodobnosť zdedeného rakovinového syndrómu vo vašej rodine;
    • Spoľahlivosť a obmedzenia genetického testovania vo vašom prípade;
    • Výber najinteligentnejšej stratégie pre vykonávanie genetického testovania.

    Po skončení konzultácie dostanete písomné stanovisko k vášmu prípadu, je vhodné, aby ste kópiu tohto záveru poskytli svojmu lekárovi. Ak sa v dôsledku konzultácie objaví potreba genetického testovania, potom po obdržaní výsledkov sa bude vyžadovať druhá návšteva genetika.

    Ako sa vykonávajú genetické testy?

    Genetické testovanie je analýza DNA, RNA, chromozómov, a niektoré ľudské proteíny, ktoré nám umožňujú predpovedať riziko vzniku ochorenia, identifikáciu nosiče zmenených génov presne diagnostikovať ochorenie alebo predvídať pred jeho prognózy. Známy genetiky viac ako 700 testov na rôznych ochorení, vrátane rakoviny prsníka, vaječníkov, hrubého čreva a ďalších vzácnejších variantov nádorov. Každý rok sa do klinickej praxe zavádzajú nové a nové genetické testy.

    Genetické štúdie zamerané na identifikáciu riziko vzniku zhubných nádorov, sú "prediktívne" (prediktívne) výskum, čo znamená, že výsledky testov môžu pomôcť pri určení pravdepodobnosti určitého nádoru u konkrétneho pacienta v priebehu svojho života. Avšak nie každý nosič génu súvisiaceho s nádorom sa bude počas svojho života ochorieť malígnym ochorením. Napríklad ženy, nositeľom určitej mutácie majú riziko rakoviny prsníka o 25%, pričom 75% z nich zostala zdravá.

    Onkológ v Moskve odporúča prechod genetického testovania len tým pacientom, ktorí majú vysoké riziko prenosu vrodenej genetickej mutácie, ktorá určuje riziko vzniku malígneho nádoru.

    Nasledujú faktory, ktoré pomôžu identifikovať rizikových pacientov:

    • Prítomnosť rodinnej anamnézy rakoviny;
    • Traja alebo viacerí príbuzní na tej istej línii sú chorí s rovnakými alebo vzájomne súvisiacimi formami rakoviny;
    • Včasný vývoj ochorenia. U dvoch alebo viacerých príbuzných je choroba diagnostikovaná v relatívne mladom veku;
    • Viac nádorov. Dva alebo viac nádorov vyvinutých od toho istého člena rodiny.

    Mnoho genetické testy boli vyvinuté pre identifikáciu mutácie, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, ale nie sú ľahko dostupné spôsoby, ako zabrániť rozvoju nádorov, v mnohých prípadoch na základe genetického testovania je možné iba k diagnostike nádorov čo najskôr. Preto, než sa rozhodne vykonávať genetický výskum, pacient by mal byť plne vedomí toho, čo psychická záťaž môže priniesť poznatky o zvýšené riziko rakoviny. Prieskumné konanie začína s podpísaním "informovaného súhlasu pre genetické testovanie", ktorý objasňuje podstatu a špecifiká plánovaného testu, jeho možných výsledkov a je zaručená ich dôvernosť. Po podpísaní dokumentu k získaniu vzorky biologického materiálu (krv, alebo škrabanie sliznice z vnútorného povrchu tváre). Po obdržaní výsledkov štúdie je pacient vyzvaný na opätovné pohovor, v ktorom sa môžu zúčastniť jeho rodinní príslušníci.

    Diskusia o výsledkoch genetického testovania

    Mnoho z rozšírených chorôb, vrátane rakovinových nádorov, môže mať zvýšený výskyt v jednotlivých rodinách. Z tohto dôvodu je vedomosť o anamnéze vašej rodiny veľmi dôležitá pre prevenciu a včasné zistenie týchto ochorení.

    Predpokladá sa, že asi 10% všetkých ochorení s rakovinovými nádormi sú vrodené. K dnešnému dňu existuje niekoľko génov, ktoré určujú zdedené riziko rakoviny. Každý rok opisujú nové gény súvisiace s touto skupinou. Mnohí ľudia v rodinách so zvýšeným výskytom rakoviny majú tendenciu podrobiť sa genetickému testovaniu, aby si pre seba jasne uvedomili, či sú ohrozené. Jedinečnosť genetického testovania spočíva aj v tom, že na základe jeho výsledkov je možné posúdiť stupeň rizika pre ostatných členov rodiny. Z týchto dôvodov by mali byť výsledky genetického testovania jedného člena rodiny prerokované so všetkými príbuznými.

    Diskusia o pozitívnom výsledku testu s dospelými rodinnými príslušníkmi

    Výsledky genetických testov majú obrovský vplyv na zdravie a emocionálny stav ako v prípade pacienta, ktorý bol podrobený testom a celú svoju rodinu. Väčšina vrodené syndrómy (napríklad kongenitálna rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov, vrodené nonpolyposis rakoviny hrubého čreva, familiárnej adenomatóznej polypózy) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak testy pacienta ukazuje na prítomnosť genetických mutácií, jeho rodičia, deti, bratia a sestry budú mať automaticky 50% pravdepodobnosť, že nosiče mutovaného génu je. Strýko, tety, synovci, starí rodičia majú 25% šancu.

    Jedinci, ktorých genetická analýza preukázala prítomnosť mutantnej formy génu, majú výrazne vyššie riziko vzniku nádoru ako priemer medzi populáciou. Ak už majú v čase testovania malígny nádor, zostáva riziko vzniku opakovaných prípadov ochorenia.

    Pacient, ktorý získal pozitívny výsledok genetického testu, môže mať rôzne pocity. Najčastejšie sa to stane:

    • mountain;
    • strachu;
    • úzkosť;
    • depresie;
    • Vína na možné prenosy mutácie deťom;
    • Oslobodenie od pochopenia skutočnej príčiny choroby;
    • Želanie prijať opatrenia na prevenciu alebo liečenie tejto choroby;
    • Hodnota výsledku testu pre ostatných členov rodiny a dôležitosť diskusie o týchto informáciách. Ak už členovia rodiny povedali o potrebe genetického testovania, uľahčí to diskusiu o výsledkoch.

    S koho príbuzných je potrebné prediskutovať výsledok testu?

    Dve najdôležitejšie aspekty informácií, ktoré je potrebné vziať do úvahy, sú:

    1. Špecifickosť génu, mutácia, v ktorej sa našla, pretože mnohé dedičné rakovinové syndrómy sú spojené so zmenami vo viac ako jednom géne;
    2. Špecifickosť mutácie. Genetické mutácie sú zvyčajne označované kombináciou písmen a čísel, napríklad mutáciou 187delAG v géne BRCA1. Toto je informácia laboratória o kontrole iných členov rodiny za rovnakú genetickú mutáciu. Preto bude užitočné, ak všetci členovia rodiny dostanú kópiu správy o teste.

    Tí príbuzní, ktorí sú vystavení riziku prenosu vrodenej genetickej mutácie, by sa mali poradiť s lekárom a genetikom.

    Existuje niekoľko spôsobov, ako hovoriť s príbuznými o výsledkoch genetického testu:

    • Choď na základe výsledkov skúšok a po konzultácii s lekárom-genetikom s niektorou z jeho rodiny, a dať mu možnosť najprv porozprávať s ostatnými členmi rodiny na tému výsledkov testov;
    • Vyberte preferovaný formulár, pomocou ktorého môžete posielať informácie o testovaní svojim príbuzným - telefonicky, e-mailom alebo osobným rozhovorom.
    • Napíšte písmeno. To môže byť jednoduchšie pri komunikácii s príbuznými, ktorí žijú ďaleko od vás alebo s tými, s ktorými nie ste veľmi blízko, ale ktorí tiež potrebujú nahlásiť možné riziko tejto choroby. Spýtajte sa na obsah listu so zodpovedným lekárom - pomôže vám správne formulovať výsledky prieskumu a riziká, ktoré z neho vyplývajú.

    Musí sa chápať, že ostatní členovia rodiny môžu mať iné emócie o možnosti a potrebe podstúpiť genetické testy. Hlavnou vecou je, že majú informácie a majú možnosť samostatne rozhodnúť, či sa podrobia ďalšiemu skúšaniu a či prejdú, a kedy.

    Diskusia o výsledkoch genetických testov s deťmi

    Existuje obmedzený počet syndrómov vrodených nádorov, u ktorých je zvýšené riziko ochorenia v mladom veku. Ide o rodinnú adenomatóznu polypózu, syndróm mnohonásobných endokrinných novotvarov typu 2A a 2B a Hippel-Lindauov syndróm. Ak bola vo vašej rodine nájdená genetická mutácia špecifická pre tieto syndrómy, je veľmi dôležité určiť riziko, že táto mutácia bude mať u detí a musia podstúpiť genetické vyšetrenie. Deti, ktoré sú nositeľmi mutácie špecifickej pre tieto syndrómy, by mali pravidelne absolvovať skríningové vyšetrenia začínajúce v mladom veku. Je veľmi dôležité vysvetliť dieťaťu v súlade s jeho vekom a úrovňou vývoja, prečo by mal pravidelne podstupovať prieskum.

    Neodporúča sa vystaviť dieťa genetickému testovaniu, ak existujú formy choroby v rodine, ktoré sa prejavujú iba v dospelom štáte. Napriek tomu je dôležité odpovedať na detské otázky o rodinnej histórii čo najotvorenejšie a čestnejšie. Ako on vyrastie, dieťa môže klásť otázky o prípadoch rakoviny v rodine. Musí sa chápať, že v tejto situácii sú potrebné čestné a komplexné odpovede a vedomosti o histórii rodinnej lekárskej starostlivosti, aby sa znížilo riziko ochorenia v budúcnosti.

    Diskusia o rodinnej anamnéze rakoviny ao pozitívnych výsledkoch genetického testovania nie je jednoduchý krok. Zdieľaním týchto informácií s ostatnými rodinnými príslušníkmi však podniknete krok smerom k zníženiu rizika rakoviny a odovzdáte túto príležitosť novej generácii.

    Čo robiť s ľuďmi, ktorí majú genetickú predispozíciu k rakovine?

    Po prvé, človek by nemal panicovať, pretože detekovaná mutácia neznamená 100% pravdepodobnosť vzniku malígneho nádoru, ale umožňuje prijať rad preventívnych opatrení zameraných na prevenciu choroby. Z nich je hlavným cieľom pravidelná lekárska prehliadka onkológa a vypracovanie súboru preventívnych opatrení zameraných na zníženie rizika vzniku ochorenia. V súčasnosti sa zavádzajú protokoly na prevenciu proti určitým geneticky určeným variantom nádorov, je tiež dôležité, aby pacienti dodržiavali špeciálne odporúčania týkajúce sa stravovania a aby sa vyhli prijatiu určitých liekov. Znalosť existencie špecifického genetického syndrómu by sa mala brať do úvahy pri výbere povolania, pretože niektoré pracovné riziká môžu prispieť k implementácii nepriaznivého genetického programu. Kompetentne vytvorené pozorovanie umožní diagnostikovať nádor v počiatočných štádiách jeho vývoja, keď sám pacient v dôsledku asymptomatického priebehu ochorenia nevie o jeho vzniku. Včasné odhalenie a odstránenie nádoru zabraňuje tvorbe metastáz, znižuje traumu operácie u pacienta, umožňuje účinnú liečbu najnovších liekov. Podľa štatistík sa viac ako 95% pacientov s včasnými detegovanými nádormi úplne vyliečilo a viedlo celý život.

O Nás

Prvá etapa rakoviny nie je nebezpečná diagnóza, ale nemali by ste sa uvoľniť. Vyznačuje sa absenciou metastáz, čo zjednodušuje a zefektívňuje liečbu ako iné formy.V štádiu diagnostiky sa pokúšajú určiť nie veľkosť nádoru, ale možné rozšírenie po tele, stupeň poškodenia okolitých orgánov.