Rakovina a dedičnosť

Dedičinové formy rakoviny - heterogénnu skupinu malígnych nádorov rôznych orgánov spôsobených dedením jedného alebo viacerých génov, ktoré spôsobujú určitú formu rakoviny alebo zvyšujú pravdepodobnosť jej vývoja. Diagnostikované na základe rodinnej anamnézy, genetických testov, symptómov a ďalších výskumných údajov. Taktika liečby závisí od typu a rozsahu neoplázie. Najdôležitejšou úlohou je prevencia neoplaziem, ktorá zahŕňa pravidelné vyšetrenia pacienta, elimináciu rizikových faktorov, liečbu prekanceróz a odstránenie cieľových orgánov.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - skupina malígnych novotvarov, spôsobená mutáciou jedného alebo viacerých génov a prenášaná dedičstvom. Približne 7% z celkového počtu onkologických ochorení tvorí. Pravdepodobnosť výskytu nádoru sa značne mení v závislosti od špecifickej genetickej mutácie a životných podmienok nosičov génu. Existujú takzvané "rakovinové rodiny", v ktorých až 40% krvných príbuzných trpí malígnymi neopláziami.

Súčasná úroveň vývoja genetických štúdií umožňuje spoľahlivo potvrdiť prítomnosť defektných génov u členov rodiny, ktorým hrozí dedičné formy rakoviny. V tomto ohľade sa moderní vedci a odborníci stále viac zameriavajú na preventívne opatrenia zamerané na prevenciu ochorení tejto skupiny. Diagnózu a liečbu dedičných foriem rakoviny vykonávajú genetici, odborníci v oblasti onkológie, gastroenterológie, pulmonológie, endokrinológie a iných odborov medicíny.

Príčiny dedičných foriem rakoviny

Moderné štúdie spoľahlivo potvrdzujú teóriu genetickej povahy rakoviny. Bolo zistené, že príčinou všetkých foriem rakoviny mutácie DNA, ktoré vedú k vytvorenej bunkového klonu, ktorý je schopný nekontrolované reprodukcie. Napriek geneticky podmienené povahe rakoviny, nie všetky novotvary sú dedičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarov spôsobil nededia somatické mutácie indukované ionizujúcim žiarením, expozíciou karcinogénom, niektoré vírusové infekcie, zníženie imunity, a ďalších faktoroch.

Skutočne dedičné formy rakoviny sú menej časté ako sporadické. Riziko vzniku malígneho neoplázia je extrémne vzácny 100% - genetická poškodenie, uistite sa, že spôsobujú rakovinu, sa vyskytuje len v 1 z 10.000 ľudí, v ostatných prípadoch sa jedná o viac či menej výrazné predispozíciu k určitým rakovinových lézií. Asi 18% zdravých ľudí má dva alebo viac príbuzné s rakovinou, ale niektoré z týchto prípadov je spôsobené náhod a vplyv nepriaznivých vonkajších faktorov, nededia rakoviny.

Špecialisti dokázali identifikovať príznaky zdedeného nádorového fenotypu:

  • Mladý vek pacientov v čase nástupu symptómov
  • Sklon k viacnásobným léziám rôznych orgánov
  • Bilaterálna neoplázia spárovaných orgánov
  • Dedičstvo rakoviny v súlade so zákonmi Mendel.

Malo by sa vziať do úvahy, že u pacientov s dedičnými formami rakoviny nie je možné zistiť všetky vyššie uvedené príznaky. Izolácia takýchto parametrov nám však umožňuje odlíšiť dedičné nádory od sporadických s dostatočnou istotou. Vzhľadom na povahu zdedeného znaku sa rozlišujú nasledujúce varianty prenosu genetických anomálií:

  • Dedičstvo génu, ktorý vyvoláva vývoj špecifickej onkologickej choroby
  • Dedičstvo génu, ktoré zvyšuje pravdepodobnosť špecifickej onkologickej lézie
  • Dedičstvo niekoľkých génov, ktoré spôsobujú rakovinu alebo zvyšujú riziko výskytu rakoviny.

Mechanizmy na rozvoj dedičných foriem rakoviny ešte neboli úplne stanovené. Vedci naznačujú, že najpravdepodobnejšie sú nárast počtu mutácií buniek, zníženie účinnosti eliminácie mutácií na bunkovej úrovni a zníženie účinnosti eliminácie patologicky zmenených buniek na úrovni organizmu. Dôvodom zvýšenia počtu mutácií buniek je hereditárne spôsobené zníženie úrovne ochrany pred vonkajšími mutagénmi alebo porušenie funkcií špecifického orgánu, ktoré spôsobujú zvýšenú proliferáciu buniek.

Dôvodom zníženia účinnosti odstránenia mutácií na bunkovej úrovni v dedičných formách rakoviny môže byť neprítomnosť alebo nedostatok aktivity určitých enzýmov (napríklad s pigmentovou xerodermou). Zníženie eliminácie zmenených buniek na úrovni organizmu môže byť spôsobené hereditárne spôsobenými poruchami imunity alebo sekundárnou potlačou imunitného systému v rodinných poruchách metabolizmu.

Dedičinové formy rakoviny ženského reprodukčného systému

Existuje niekoľko syndrómov, ktoré sa vyznačujú vysokým rizikom vzniku rakoviny v ženskom reprodukčnom systéme. Pri troch syndrómoch sa prenášajú nádory jedného orgánu: rakovina vaječníkov, rakovina maternice a rakovina prsníka. So zostávajúcimi dedičnými formami rakoviny je odhalená predispozícia k vývoju neoplázií rôznych lokalizácií. Priraďte rakovinu vaječníkov a rakoviny prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice a prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice, prsníka, GIT a pľúc; rakoviny maternice a gastrointestinálneho traktu.

Všetky uvedené dedičné formy rakoviny môžu byť spôsobené rôznymi genetickými anomáliami. Najčastejšími genetickými poruchami sú mutácie nádorových supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie sú prítomné u 80-90% pacientov s dedičným karcinómom vaječníkov a prsníkov. Avšak, v niektorých syndrómov, tieto mutácie sú uvedené v 80-45% všetkých pacientov, čo ukazuje na prítomnosť ďalších, ešte unstudied gény, ktoré vyvolávajú vývoj dedičných foriem rakoviny ženského reprodukčného systému.

U pacientov s vrodenou syndrómov charakterizovaných určitých funkcií, najmä - skorým nástupom prvej menštruácie, dysplastických a často zápalových procesov (mastopatia, endometrióza, zápalové ochorenie panvy), vysokú prevalenciu diabetu. Diagnóza sa uskutočňuje na základe rodinnej anamnézy a údajov z molekulárno-genetických štúdií.

Ak sa objaví predispozícia k dedičným formám rakoviny, vykoná sa rozsiahle vyšetrenie, odporúča sa opustiť zlé návyky, predpísať špeciálnu výživu a opraviť hormonálny profil. Po dosiahnutí veku 35-45 rokov sa podľa indikácií vykonáva profylakticky obojsmerná mastektómia alebo ovariektómia. Plán liečby novo vzniknutých nádorov je v súlade s všeobecnými odporúčaniami pre neoplázie zodpovedajúcej lokalizácie. Hereditné nádory tejto skupiny prebiehajú veľmi priaznivo, päťročná miera prežitia týchto foriem rakoviny je 2 až 4-krát vyššia ako u sporadických prípadov ochorenia.

Dedičinové formy rakoviny tráviaceho systému

Existuje rozsiahla skupina dedičných syndrómov s vysokou pravdepodobnosťou nádorov gastrointestinálneho traktu. Najbežnejší je Lynchov syndróm - rakovina hrubého čreva bez hrubého čreva, prenášaná autozomálnym dominantným typom. Spolu s karcinómom hrubého čreva môžu byť pacienti s Lynchovým syndrómom diagnostikovaní rakovinou močového mechúra, rakovinou tenkého čreva, rakovinou žalúdka a karcinómom maternice. Ochorenie môže byť spôsobené terminálnymi mutáciami rôznych génov, najčastejšie - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravdepodobnosť vzniku Lynchovho syndrómu v anomáliách týchto génov sa pohybuje od 60 do 80%.

Pretože pacienti s touto dedičné formy rakoviny účtu pre len asi 3% z celkového počtu pacientov s rakovinou, rakoviny hrubého čreva, vysielanie genetické štúdie sú považované za nevhodné, a môžu byť vykonávané iba v identifikácii predispozície. Zdravých pacientov sa odporúča podstúpiť pravidelné nadväzujúce inšpekcie vrátane kolonoskopia, gastroskopia, ultrazvuk brucha a panvového ultrazvuku (ženy). Keď sa objaví novotvar, odporúča sa vykonať nesegmentovú resekciu a medzisúčtovú kolektómiu.

Druhou najbežnejšou dedičnou formou gastrointestinálneho karcinómu je familiárna adenomatóza hrubého čreva (SATK), prenášaná aj autozomálnym dominantným typom. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne APC. Existujú tri typy SATK: oslabené (menej ako 100 polypov), klasické (od 100 do 5000 polypov), ťažké (viac ako 5000 polypov). Riziko malígnej transformácie v neprítomnosti liečby je 100%. U pacientov s týmto dedičné formy rakoviny môžu byť tiež detekované adenómov tenkého čreva, dvanástnika a žalúdka, nádory centrálneho nervového systému, nádory mäkkých tkanív, roztrúsená osteofibroma a osteómu. Všetci pacienti podstupujú ročnú kolonoskopiu. V prípade zhubných nádorov sú pacienti s ťažkými a klasickými dedičnými formami rakoviny podrobení koloktektómii. S oslabeným typom SATK je možná endoskopická polypektómia.

Skupina hamartomických polypóznych syndrómov zahŕňa juvenilnú polypózu, syndróm Peits-Jagers a Cowdenovu chorobu. Tieto dedičné formy rakoviny sa prejavujú polypózou žalúdka, malého a hrubého čreva. Často v kombinácii s kožnými léziami. Môže sa vyskytnúť kolorektálna rakovina, nádory žalúdka a tenkého čreva. Uvádzajú sa pravidelné endoskopické vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. Pri hrozbe zhubnej degenerácie sa uskutočňuje endoskopická polypektómia.

Dedičinové formy rakoviny žalúdka sa delia na dva typy: difúzny a črevný. Difúzne nádory sa vyvíjajú s vlastným dedičným syndrómom, spôsobeným mutáciou génu CDH1. Črevné nádory sa zisťujú u iných syndrómov, vrátane mutácií, ktoré spôsobujú malígnu neopláziu vaječníkov a prsníka, ako aj Lynchov syndróm. Riziko vzniku rakoviny na CDH1 mutácii je približne 60%. Pacientom sa odporúča preventívna gastrektómia. Pri iných syndrómoch sa vykonávajú pravidelné vyšetrenia.

Ďalšie dedičné formy rakoviny

Jednou zo všeobecne známych dedičných novotvarov je retinoblastóm, ktorý sa prenáša autozomálnym dominantným typom. Retinoblastóm patrí k počtu zriedkavých nádorov, dedičná forma rakoviny predstavuje približne 40% z celkového počtu diagnostikovaných prípadov. Obvykle sa rozvíja v ranom detstve. Môže poškodiť jedno alebo obe oči. Liečba je kryokoagulácia alebo fototerapia, prípadne v kombinácii s radiačnou terapiou a chemoterapiou. Pri rozšírených formách sa vykonáva enukleácia očnej gule.

Ďalšou dedičnou formou rakoviny, ktorá sa vyskytuje v detstve, je nefroblastóm (Wilmsov nádor). Rodinné formy ochorenia sú zriedkavé. Nefroblastóm sa často kombinuje s anomáliami vo vývoji močového systému. Vykazuje sa bolesť a makroskopická hematúria. Liečba - nefrektómia, rádioterapia, chemoterapia. V literatúre sú opísané úspešné operácie na záchranu orgánov, ale takéto intervencie ešte neboli zavedené do širokej klinickej praxe.

Syndróm Lee-Fraumeni je dedičnou formou autozomálne dominantného typu rakoviny. To sa prejavuje skorým výskytom sarkómov, rakoviny prsníka, akútnej leukémie, adrenálnej neoplázie a centrálneho nervového systému. Novotvary sú zvyčajne diagnostikované pred dosiahnutím veku 30 rokov a majú vysokú tendenciu opakovať sa. Zobrazujú sa pravidelné preventívne vyšetrenia. V súvislosti s vysokým rizikom iných nádorov sa taktika liečby už existujúcich neoplázií môže líšiť od takých všeobecne prijatých.

Budeme diskutovať o onkologických ochoreniach a dedičnosti

Nedávno sa onkologické ochorenia začali objavovať častejšie. Mnohí vedci nazývajú rakovinu - "mor 21. storočia". A keďže ide o smrteľnú chorobu, ktorá je v skorom štádiu lepšie diagnostikovaná, mnohí sa začali zaujímať o otázku - "Je rakovina prenášaná dedičstvom alebo nie?".

Prítomnosť takzvaného onkogénu v ľudskej DNA, zatiaľ čo 100% nie je dokázané a existujú len niektoré predpoklady a štúdie. Ako naznačujú vedci, onkogén, ktorý môže pacient patriaci do rizikovej skupiny preukázať, iba za niektorých priaznivých faktorov a predtým spí. A samozrejme je vysoká pravdepodobnosť, že sa v žiadnom prípade neukáže a človek sa s niečím ochorením nestane.

Ale lekári si začali všimnúť, že existujú určité onkologické ochorenia, ktoré sa často objavujú u tých pacientov, ktorých príbuzní kedy mali tú istú chorobu. A ako sa ukázalo, existuje veľa takýchto pacientov.

Pozrime sa na príklad toho, ako sa prenáša rakovina. Experimenty s myšami sa uskutočnili, keď sa myši narodili z chorých myší a polovica potomstva ochorela rakovinou alebo benígnym novotvarom v priebehu ich života. V súčasnosti sa onkológovia domnievajú, že onkogén existuje u pacientov s rakovinou: prsníka, vaječníkov, črevného karcinómu a leukémie.

Skupina rizík

Zvyčajne, keď je identifikovaná riziková skupina, pacient, ktorý ju môže liečiť, by mal mať anamnézu celej rodiny a príbuzných až do tretej generácie:

  1. Existuje onkológia pred dosiahnutím veku 50 rokov?
  2. Majú príbuzní prípadov rakoviny: mama, otec, sestra, brat.
  3. Či opakované ochorenia porazili nádor.

Ak sa vyskytne aspoň jeden prípad, potom je osoba ohrozená. Ale molekulárne analýzy DNA v laboratóriách budú môcť podrobnejšie odpovedať. Ak má osoba podozrivé alebo mutované gény, existuje riziko ochorenia.

Po analýze sa zistí jedna alebo skupina génov, ktoré môžu v budúcnosti spôsobiť rakovinu. Je tiež potrebné pamätať na to, že niektoré choroby, rovnako ako onkológia, sa často vyskytujú v určitej etnickej skupine alebo rase.

Rakovina prsníka

Je rakovina prsníka zdedená? - Pokúsme sa odpovedať na túto otázku. Riziková skupina zahŕňa ženy, ktoré majú blízkych príbuzných, ktorí mali rakovinu prsníka alebo vaječníkov. Ak bola matka ochorená touto chorobou, zvyšuje sa šanca na chorobu dcéry o tri. Pripomeňme si, že táto choroba je najčastejšia u žien na celom svete a častejšie sa vyskytuje u Židov.

Na vzhľad tejto onkológie odpovedá zoznam génov:

Tieto ženy v štúdiu génov a u pacientov s príbuznými by mali dodržiavať prevenciu:

  1. Každoročne sa podrobí vyšetreniu u cicavca a podá sa všeobecný biochemický krvný test.
  2. Raz ročne urobte aj mamograf.
  3. Nezávisle každé tri mesiace pocítite a skúmajte hrudník na prítomnosť zvláštnych príznakov: zrazeniny, škvrny, začervenanie atď.
  4. Samotný nádor je hormonálne závislý a pri nesprávnom používaní liekov obsahujúcich hormóny môžu perorálne kontraceptíva viesť k rakovine.

Je možné zachytiť rakovinu dieťaťu pri kŕmení materského mlieka, ak je žena už chorá? Všeobecne platí, že nie, ale v tomto prípade nie je potrebné krmiť, pretože v rakovine prsníka nádor v bradave vylučuje hnis, krv a hlien, čo bude nebezpečné pre dieťa s nízkou imunitou.

Rakovina vaječníkov

Spomedzi všetkých prípadov malo iba 10% príbuzných, ktorí tiež trpeli touto chorobou. Zoznam génov:

  • BRCA1
  • PMS2
  • BRCA2
  • PMS1
  • MSH1
  • MLH1
  • MSH6

Pre prevenciu by ste mali:

  1. Pravidelne podstupujú vyšetrenie u gynekológa.
  2. Odovzdajte všetky krvné testy, moč a výkaly.
  3. Vykonajte ultrazvuk panvy raz ročne.

Rakovina hrubého čreva

Táto onkológia je celkom nepríjemná a veľmi agresívna, a preto je potrebné neustále skúmať. Riziková skupina zahŕňa pacientov, ktorých príbuzní boli ochorení tejto choroby až do 50 rokov. Ak by bolo niekoľko chorých ľudí a ak by boli okamžite v niekoľkých generáciách: matka, babička, prababička atď. Rodinný onkogén sa môže prejaviť podvýživou a sprievodnými gastrointestinálnymi ochoreniami.

prevencia

  1. Každoročne robiť ultrazvuk brušnej dutiny a všetkých orgánov.
  2. Raz ročne urobí kolonoskopiu prítomnosti adenomatóznych polypov a iných nádorov.
  3. Raz za šesť mesiacov vezmite výkaly a moč pre testy.

Rakovina pľúc

Táto patológia je bežnejšia u starších mužov. Je to kvôli láske ku fajčeniu, táto choroba je bežnejšia v predstaviteľoch silnej polovice. Ale táto rakovina môže byť zdedená. Zvlášť by sa malo upozorniť, že rodičia, príbuzní, ktorí predtým ochoreli touto chorobou, nefajčili. Je tiež potrebné preniesť genetickú analýzu na génovú mutáciu:

prevencia

  1. Odmietnite fajčiť.
  2. Zostaňte mimo dosahu karcinogénov a toxických plynov, dymu a prachu.
  3. Každý rok robí fluorografiu.
  4. Odovzdajte klinický a biochemický krvný test.

bovinnej

Častejšie je chronická forma malých detí chorých z leukózy. Riziková skupina zahŕňa aj tých dospelých, ktorých príbuzní v detstve alebo dospelosti ochoreli. Je však potrebné objasniť, že krvnými príbuznými, ktorí môžu prenášať onkogéniu.

Aby ste rýchlo zistili túto chorobu a nezmeškáte jej skorý vzhľad, stačí urobiť krvné testy. Na základe všeobecnej analýzy už bude zrejmé, že v krvi je veľký počet leukocytov, zvýšenie ESR a pokles hemoglobínu.

Vzhľadom na to, že deti majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia na túto chorobu, ak je otec ochorený ako dieťa, novorodená dcéra alebo syn sa po narodení okamžite podrobí trvalému vyšetreniu na zistenie chronickej leukémie.

Všeobecná profylaxia

Vedci sa domnievajú, že onkogén, ktorý môže byť u ohrozených ľudí, sa môže objaviť len za určitých podmienok. Ak sa vyhnite niektorým rizikovým faktorom, môžete sa chrániť pred rakovinou.

  1. Odmietnuť alkohol a fajčiť. Tieto dva faktory majú silný vplyv na epiteliálne bunky a spôsobujú rakovinu. Alkohol často spôsobuje: rakovinu žalúdka, črevný karcinóm a gastrointestinálny trakt. Cigarety spôsobujú: rakovinu pľúc, rakovinu jazyka, pery, ďasná.
  2. Správna výživa. Pokúste sa jesť viac rastlinných potravín: zeleninu, ovocie, bobule, huby a orechy. Tieto potraviny sú bohaté na antioxidanty, ktoré udržiavajú zásadité prostredie a zabraňujú rozvoju rakoviny.
  3. Šport a flexibilný spôsob života. Znižuje riziko rakoviny sigmoidnej hrubého čreva a čriev ako celku. Taktiež zvyšuje imunitu a metabolizmus.
  4. Ročná kontrola a analýza. Rakovina je pomerne jednoduchá na liečbu v počiatočných štádiách, keď je malá vo veľkosti a nekončí v blízkych tkanivách a orgánoch. Ak ročne vykonáte biochemické, všeobecné krvné testy, potom môžete rýchlo diagnostikovať nádor.
  5. V prípade nezrozumiteľných príznakov ochorenia okamžite vyhľadajte lekára.

POZOR! Zatiaľ čo 100% dedičnosti rakoviny nie je preukázané, ale stále existuje riziko.

Vo generáciách príbuzných prvého stupňa, ktorí mali rakovinu, šanca na chorobu sa zdvojnásobila, ale šanca klesá pri každej objednávke. Ak jeden z odnoyaytsovyh dvojčat dostal rakovinu, potom druhý patrí do rizikovej skupiny.

Poďme analyzovať faktory, ktoré ovplyvňujú výskyt malígnych nádorov:

  1. Ecology.
  2. Radiácie.
  3. Alkohol, cigarety.
  4. Konzumácia potravín bohatých na karcinogény, farbivá, potravinárske prísady, látky zvyšujúce chuť atď.
  5. HIV a iné pohlavne prenosné choroby často vedú k rakovine pohlavných orgánov.
  6. Choroby spôsobené imunodeficienciou. Imunita je jediná vec, ktorá môže v prvom rade poraziť rakovinu.
  7. Nebezpečné chemikálie, benzín, plasty, benzén atď.

záver

Takže je prenos rakoviny a ako je nákazlivé? V skutočnosti ani onkológovia ani vedci nemôžu povedať s istotou. A celá otázka spočíva v tom, že povaha rakoviny ešte nie je známa a odkiaľ táto choroba pochádza. Buď ľudia naozaj majú onkogén, ktorý sa začína prejavovať a vedie k bunkovej mutácii.

Buď sa prenáša iba špecifická zraniteľnosť alebo predispozícia na rakovinu a prejavuje sa za určitých podmienok. Obe tieto možnosti majú rovnaký výsledok a rovnakú taktiku, ktorú sme rozobrali.

Je rakovina prenášaná dedičstvom?

Väčšina ľudí, ktorí čelia onkológii, sa pýta, či je rakovina zdedená alebo sa nebojte?

Ľudia majú predispozíciu k prenosu rakoviny, vyplývajú z vplyvu viacerých negatívnych faktorov. Ak hovoríme o onkológii, ktorá má schopnosť zdediť, potom zahŕňa rakovinu hrubého čreva, pľúc, vaječníkov, prsníkov a leukémie.

V niektorých prípadoch sa prenáša dedičná rakovina obličiek, endokrinných žliaz a nervového systému, existuje informácia, že dedičnou povahou je lymfóm. V každom prípade je lepšie pravidelne chodiť na lekára.

Stanovenie predispozície

Ak chcete zistiť, či rakovinu možno zdediť alebo nie, predovšetkým sa odporúča venovať pozornosť anamnéze celej rodiny. Pozrite si anamnézu svojich blízkych, aby ste zistili možné spojenie. Ako alarmujúce zvony môžu byť takéto faktory:

  • opakovane v rodine boli prípady vývoja onkológie u ľudí mladších ako 50 rokov;
  • rôzne typy onkológie sú pozorované medzi rôznymi rodinnými príslušníkmi;
  • jeden z príbuzných mal ochorenie znova.

Ak existujú tieto príznaky, odporúča sa starostlivo sledovať vaše zdravie, v takom prípade budete môcť zistiť onkológiu v počiatočnom štádiu, keď je liečiteľná. Treba tiež chápať, že nie vždy sa môže zdediť rakovina. Takže jeden člen rodiny môže mať onkológiu, ktorá už nie je v žiadnom z príbuzných.

Vykonanie molekulárno-genetického vyšetrenia v tomto prípade nám umožní presnejšie odpovedať na otázku, môže sa zdediť rakovina? V skutočnosti sú gény informačné miesto v oblasti ľudskej DNA, ktoré sú zodpovedné za vývoj konkrétneho typu ochorenia.

Ak sa pozoruje mutácia týchto génov, zvyšuje sa pravdepodobnosť vývoja onkologických procesov u osoby. Lekári dokázali identifikovať mnoho genetických markerov, čo naznačuje predispozíciu k rozvoju onkológie.

Vedenie genetickej štúdie umožňuje určiť prítomnosť mutantných génov a zároveň predpokladať, ako vysoká pravdepodobnosť rakovinových buniek sa rozvíja v jednej alebo inej osobe.

Z dôvodu informovanosti o tejto otázke môže mať osoba príležitosť prijať preventívne opatrenia, začať včasnú liečbu a prijať opatrenia, aby sa predišlo vzniku "defektných" génov.

Existuje niekoľko možností, vďaka čomu môžu byť prenášané gény rakoviny:

  • dedičnosť génu, čo zvyšuje pravdepodobnosť onkológie;
  • dedenie určitého génu, ktorý je zodpovedný za kódovanie určitého typu onkológie;
  • dedičstvo mnohých patologických génov, ktoré môžu byť príčinou vývoja onkológie.

Okrem dedičných faktorov môže byť prenášaný gén pozorovaný v určitej etnickej kategórii ľudí, ktorých členovia majú často onkológiu v porovnaní s inými. Napríklad, v Židoch východnej Európy je zistená dedičná rakovina prsníka.

Aký druh rakoviny je možné prenášať?

Ľudia zaujímajú, aký druh onkológie možno zdediť? Existujú odrody onkológie, poďme sa podrobne rozprávať o každej z nich.

Rakovina prsníka

Môže byť podozrenie na dedičné typy rakoviny prsníka, ak aspoň jeden z príbuzných utrpel taký onkologický alebo ovariálny karcinóm. Ak osoba mala onkológiu dvoch mliečnych žliaz naraz, tvorba bola zistená v mladom veku, v pacientovi alebo jej príbuzných sa pozoruje viacero primárnych typov.

V moderných metód genetických štúdií nedokázala pochopiť, že pre výskyt rakoviny prsníka sú schopné reagovať na tieto gény sú: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, Chek, Ptení, ATM a TP53. Hlavným spôsobom, ako zabrániť vývoju tohto druhu onkológie v súčasnosti, je úplné odstránenie mliečnych žliaz. Keď žena dosiahne vek 35 rokov, v závislosti od jej želania môže byť vykonaná operácia na bilaterálne odstránenie vaječníkov.

Onkológia vaječníkov

Približne 5-10% všetkých rakovín vaječníkov sa vyskytuje v rodinných prípadoch ochorenia. Tento druh onkológie môže ísť spoločne s rakovinou hrubého čreva (mliečnej žľazy).

Rovnako ako u onkológie v hrudníku je tento problém pozorovaný aj v ranom veku u tých pacientov, ktorí tiež trpeli touto chorobou v rodine. Hereditná genetika ovariálnej onkológie bola študovaná lepšie ako zmena genómu v prípade neočakávanej mutácie buniek.

Pre rozvoj tohto typu onkológie v oblasti vaječníkov sú tieto gény zodpovedné:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 a BRCA1. Na vykonanie kontroly ochorenia v počiatočných štádiách a na určenie nástupu vývoja rakovinových buniek sa odporúča podstúpiť pravidelné vyšetrenie u gynekológa, ultrazvukové vyšetrenie ženských orgánov a analýzu definície markerov rakoviny. Ak sa u pacienta objaví taký druh patológie, na účely preventívnych opatrení sa odporúča vykonať odstránenie tohto orgánu. Iba v tomto prípade existuje väčšia pravdepodobnosť vyhnúť sa vývoju onkológie, ktorá sa často vyskytuje bez najmenších príznakov.

Rakovina hrubého čreva

K tomuto typu ľudskej patológie by mali byť upozornení na faktory:

  • prítomnosť v rozvoji onkológie tenkého čreva v rodine u ľudí mladších ako päťdesiat rokov;
  • detekcia rakoviny hrubého čreva v najmenej dvoch generáciách;
  • v prvom stupni príbuzní existuje osvedčená histologická rakovina hrubého čreva.

Zvyčajne sa v prípade rakoviny rodiny najprv identifikujú viaceré typy nádorov. Pre zástupcov slabšieho pohlavia je tento druh onkológie tiež nebezpečný, pretože je určený spolu s rakovinou tela maternice.

Na stanovenie onkológie v počiatočnom štádiu sa odporúča podstúpiť pravidelné vyšetrenie u lekára, môže sa odporučiť podstúpiť ročnú kolonoskopiu a ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov.

Rakovina pľúc

Rodinná forma onkológie sa pozoruje u žien, mladých ľudí a tých, ktorí nefajčia. Ak majú príbuzní onkológiu, je možné s istotou predpokladať, že choroba bude diagnostikovaná u niekoho v rodine.

Ak sa príbuzní v rodine stretli s týmto druhom onkológie, potom je možné, že rodina bude diagnostikovaná rakovina (30-50% prípadov). Pri vyvolávaní malígnych nádorov, ktoré majú genetickú kondíciu, fajčenie hrá dôležitú úlohu, pretože v dôsledku toho sa zvyšuje pravdepodobnosť prejavu (primárneho prejavu) rakovinových buniek v pľúcnej oblasti.

Vedci dokázali, že ľudia súvisiaci s rasou Negroidov majú oveľa väčšiu pravdepodobnosť, že zdedia rakovinu presne v pľúcach.

Určite prítomnosť onkológie pľúc je možná pomocou fluorografie, MRI, CT a skríningových štúdií. Na presnejšie určenie možnej predispozície k tomuto druhu onkológie sa odporúča urobiť genetickú analýzu na stanovenie mutácií v génoch ALK, KRAS a EGFR.

Znižuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny, a to aj za prítomnosti rodinných prípadov rakoviny alebo identifikáciu genetických markerov môže byť dosiahnutý tým, odvykanie od fajčenia, je vhodné, aby sa zabránilo špinavý, špinavé priestory jazyku udržanie zdravej stravy a dodržiavať režim dňa.

bovinnej

Podľa moderných vedcov, je tu možnosť, že tento typ rakoviny je leukémia môže mať dedičné faktory: genómovej zmeny môžu byť stanovené na úrovni chromozomálne, ktoré môže určiť predispozíciu k tomuto druhu rakoviny. Lokalizácia defektného chromozómu sa pozoruje v mutovanej bunke predkov, ktorá spôsobuje vývoj nových rakovinových buniek. Výsledkom je vývoj a progresia ochorenia.

Vo väčšine prípadov je možné určiť leukémiu u tých ľudí, ktorých príbuzní mali rovnaké ochorenie krvi. V takomto prípade musíte byť plne ozbrojení a odovzdávať pravidelný krvný test.

Pravdepodobnosť vývoja tohto typu onkológie je extrémne vysoká, ak jedna z identických dvojčiat trpí leukémiou, druhá je ohrozená. Vo veľkej miere je vyššie uvedené vhodné pre chronický priebeh ochorenia.

záver

Je pravdepodobné, že v priebehu niekoľkých desaťročí bude mať osoba možnosť mať všetky potrebné informácie o prenose predispozície mnohým iným druhom rakoviny.

Kvôli schopnosti diagnostikovať ochorenie bude možné skôr, čo umožní včasnú, účinnú liečbu a zníženie výskytu rakoviny.

Rakovina a dedičnosť. Dedičinové formy rakoviny

Moderná veda verí, že hlavne onkologické nádory sú výsledkom prekanceróznych stavov orgánov vyvolaných rôznymi ochoreniami a negatívnymi vonkajšími faktormi. Môže sa zdediť rakovina - doterajšia naliehavá otázka, ktorá obzvlášť znepokojuje ľudí, ktorí majú medzi svojimi príbuznými rakovinu.

Podľa štatistík má takmer 10% rakoviny dedičnú etiológiu. Predpokladá sa, že zlyhanie genetického systému v tele je základom degenerácie normálnych buniek do malígnych nádorov. Dedičnosť rakoviny k dnešnému dňu bezpochyby lekári vytvorili gény, ktoré sú zodpovedné za nesprávne rozdelenie buniek a vývoj malígneho procesu.

Rakovina a genetika

Genetická predispozícia k onkológii sa vytvára aj v embryu v čase zvýšeného delenia buniek. Poruchy germinálnych buniek prispievajú k rozvoju precitlivenosti na karcinogény a negatívnych vonkajších faktorov schopných spôsobiť malígny proces.

Riziková skupina zahŕňa ľudí, ktorí majú v rodine aspoň jeden predisponujúci faktor:

  • rodinní príslušníci už boli diagnostikovaní rakovinou pred dosiahnutím veku 50 rokov;
  • lokalizácia nádorov sa zhoduje s rôznymi členmi rodiny;
  • jeden zo zástupcov rodu mal recidivujúci malígny proces.

Ak sa človek dostane do rizikovej skupiny, neznamená to, že ochorie, ale je to povzbudzujúci faktor pri prevencii rakoviny.

Rakovina a dedičnosť - doteraz dostatočne študované téma, vedci úspešne vykonávajú molekulárnu genetickú analýzu, ktorá umožňuje identifikovať gény náchylné na mutáciu. Dnes môžete zistiť pravdepodobnosť vývoja onkológie u potomkov ešte pred počatím. To umožňuje prevenciu rakoviny a zabraňuje dedičnému prenosu mutantných génov.

Zdedenie zlých génov môže nastať podľa jedného z nasledujúcich scenárov:

  • špecifický gén, ktorý nesie kód špecifickej formy onkológie, je zdedený;
  • prenesené gény zodpovedné za predispozíciu na rakovinu za priaznivých podmienok;
  • skupina génov náchylných k mutácii a schopná spôsobiť rôzne typy onkológie sa zdedí.

Genetický faktor môže byť prítomný nielen medzi členmi určitého rodu, ale aj medzi etnickou skupinou ľudí.

Predispozícia k rakovine

Samotný mechanizmus malígneho procesu na genetickej úrovni, nie je úplne známy, bolo zistené, že rakovina dedí vo veľmi zriedkavých prípadoch, 1: 10000, a všetky ostatné faktory sú prispievať.

Existujú tri skupiny dedičných porúch, ktoré môžu spúšťať malígny proces:

  1. Zvýšená mutácia génov v onkogénoch. Vyvíja sa na pozadí dedičných porúch prirodzenej schopnosti buniek chrániť sa pred mutantnými génmi rôznych vonkajších faktorov. Príčinou môže byť expozícia karcinogénom alebo poruchám metabolizmu.
  2. Znížená účinnosť odstránenia mutácie na bunkovej úrovni, napríklad poškodenie opravy DNA.
  3. Autoimunitné ochorenia, dedičná a metabolická imunodepresia, charakteristické pre patológiu, ako je Downova choroba alebo detská neutropénia.

Je zistené, že najčastejšie nie je rakovina prenášaná dedičstvom, ale predispozíciou k onkológii a ochoreniam, ktoré sú prekancerózne.

Dedičinové formy rakoviny

Všetky dedičné formy onkológie sa rozvíjajú kvôli genetickým abnormalitám, takže lekári, ktorí spoliehajú na rodinnú anamnézu, odporúčajú rad preventívnych opatrení pre rizikových pacientov. Hereditní lekári z rakoviny sa nazývajú "rodina" a rozlišujú niekoľko foriem malígneho procesu:

  • Rakovina prsníka je bežná rakovina, ak aspoň jeden blízky príbuzný bol v rodine chorý, riziko sa zdvojnásobilo, najmä ak sa proces vyskytol vo veku mladšom ako 50 rokov.
  • Zhubný nádor vaječníkov - ak je v rodine niekoľko žien s týmto typom rakoviny, potom je onkológia dedičná, riziko ochorenia je trikrát vyššie.
  • Rakovina žalúdka - 10% diagnostikovaných prípadov má dedičný pôvod, častejšie ako jeden prípad v rodine je zistený. Toto ochorenie pravdepodobne postihuje mužov, najmä tých, ktorí majú druhú krvnú skupinu.
  • Rakovina pľúc je najčastejšou onkologickou chorobou, je v prvom rade z hľadiska prevalencie medzi mužskou populáciou a druhá u žien. Problémom je najmä fajčenie a škodlivé pracovné podmienky. Je dôležité, aby intenzita fajčenia nezáležala, a to ani minimálny počet cigariet neznižuje riziko vzniku rakoviny.
  • Rakovinové poškodenie obličiek - podľa štatistiky táto forma onkológie je dedičná len v 5% prípadov, muži sú predisponovaní k rakovine obličiek ako ženy. Pravdepodobnosť dedičnej formy ochorenia sa zvyšuje, ak bola rakovina diagnostikovaná u niekoľkých členov rodiny, najmä vo veku menej ako 50 rokov.
  • Rakovina čriev - hlavná príčina dedičnej rakoviny je rodinná polypóza čreva. Napriek benígnej povahe polypov, ich degenerácia do rakovinového nádoru je pravdepodobne takmer 100%, jediný spôsob, ako sa tomu vyhnúť, je liečba patológie včas.
  • Medulárnej karcinóm štítnej žľazy - predpokladá sa, že táto forma je dedičná, nieto v rovnakej rodine existujú prípady recidívy papilárna alebo folikulárnej rakoviny štítnej žľazy. Faktorom, ktorý spúšťa proces na genetickej úrovni, je najčastejšie vplyv žiarenia, najmä u detí.
    Hlavným počtom onkologických ochorení je vplyv vonkajších faktorov a zmien v génoch súvisiacich s vekom, ale 5-7% prípadov je výsledkom dedičnej mutácie génov.

Profylaxia dedičných foriem rakoviny

Nemožno zabrániť dedičnosti rakoviny, z preventívnych dôvodov je možné len sledovať a radiť rodinám, ktoré sú ohrozené.

Preventívne opatrenia zahŕňajú:

  • vyvážená strava;
  • vylúčenie z menu párkov, údenín a konzervovaných potravín;
  • opustiť zlé návyky;
  • každoročne podstupujú lekárske vyšetrenie, najmä po 40 rokoch;
  • pri zvýšených rizikách vykonávania ultrazvuku raz za rok, najmä orgánov, ktoré boli vystavené onkologickým procesom v rodine;
  • ženy každých šesť mesiacov navštíviť gynekológa a vykonať mamogram;
  • pri vysokých rizikách je potrebné vykonať ročný krvný test na príbuzných;
  • narodiť deti do 35 rokov, minimalizovať potraty, dojčiť;
  • ovládať svoju váhu;
  • vyhnúť sa stresovým situáciám;
  • liečiť všetky choroby v tele, predchádzať chronickým formám;
  • pokúsiť sa vylúčiť karcinogénne faktory zo života;
  • hrať šport a viesť aktívny životný štýl.

Rizikom by sa mali brať vážne preventívne opatrenia. Priebežné sledovanie ich zdravia odhalí onkologický proces v počiatočnom štádiu. Ak sa zistí, či je rakovina dedičná, každý človek s predispozíciou k onkológii môže podstúpiť genetický test, ale z vývoja malígneho procesu sa nemôže vopred ochrániť. Môžete minimalizovať riziko ochorenia dodržaním všetkých odporúčaní. Zdravý životný štýl tiež pomáha minimalizovať pravdepodobnosť dedičnej onkológie.

Rakovina rodiny: ako poraziť dedičnosť

Onkologické ochorenia majú 2-3krát vyššiu pravdepodobnosť, že prekonajú tých, ktorí patria do "rakovinových rodín". Šance na porazenie dedičnosti sa zvyšujú, ak nezabudnete na prevenciu a rakovinu včas, aby ste vyhľadali lekársku pomoc.

Rakovina podľa dedičstva

- Je stanovené, že mnohé onkologické choroby sú zdedené, - hovorí Dmitrij Myasoyedov, lekár lekárskych vied, profesor, vedúci oddelenia onkológie Kyjevskej lekárskej akadémie postgraduálneho vzdelávania. - Medzi nimi sú také bežné, ako je rakovina prsníka, intestinálna polypóza, rakovina pľúc a ďalšie. Tí, ktorí patria do takzvaných "rakovinových rodín", sa tieto choroby vyskytujú 2-3 krát častejšie. Ale nemyslite si, že choroba je bezprostredná. Veľmi dôležité sú prevencia rakoviny a správny spôsob života.

Druhy rakoviny rodiny

Ak bola rodina pacientom s rakovinou močového mechúra, potom jeho najbližší príbuzní v žiadnom prípade nemôže pracovať na výrobe anilínových farbív. Rakovina prsníka môže vyvolať stimuláciu estrogénu. Niektoré perorálne kontraceptíva sú len estrogénové prípravky. Keď ich užívate, žena s predispozíciou na rakovinu, je vo veľkom nebezpečenstve ochorenia. Provokatér môže byť mäso zo zvierat, ktoré tak, že rýchlo priberajú váhu, pridávajú do stravy estrogénov.

Rakovina pankreasu je bežnejšia u ľudí, ktorých rodiny majú príbuzných. Odporúčame pacientom venovať pozornosť zdraviu pankreasu. Je potrebné liečiť pankreatitídu včas a zabrániť vypuknutiu ochorenia na chronickú formu, ktorá je prekanceróznym stavom. A je potrebné prestať fajčiť - rakovina pankreasu častejšie postihuje fajčiarov ako nefajčiarov.

Takéto vážne ochorenie ako rodinná polypóza sa vysiela takmer vo 100% prípadov. Príznaky - hlien, krv v stolici, lekári často mylne považované za úplavicu alebo kolitídy, pokiaľ nebude jasné, že pacienta matka bola chorá črevné polypy, ktoré, ak sa nelieči včas, zmení v rakovinu.

Zdedené pigmentové xerodermy - prekancerózna kožná choroba u detí. Je potrebné vedieť, že chlapci do 12 rokov môžu bezpečne odstrániť všetky pigmentové škvrny a nikdy nemajú melanóm. Dievčatá to musia robiť predtým, za 9-10 rokov. A s nástupom puberty je odstránenie pigmentových škvŕn veľkým nebezpečenstvom.

Osoba citlivé na nikotíne, môžu plavidlá "medzery" v roku či dvoch po tom, čo začal fajčiť, čo ešte príde na sneť prstov, a nakoniec začnú bolieť priedušky. Potom je rakovina pľúc.

- Sú ľudia, ktorí fajčia - a neubližujte sa...

- Naozaj sa môžete stretnúť, najmä v dedinách, starí ľudia 80 rokov, ktorí žijú v oblasti fajčenia. Zuby a prsty hnedé, všetky vyfajčené - a prinajmenšom to. To je to, čo je genetická predispozícia.

Prevencia rakoviny

- Aké sú odporúčania na prevenciu rakoviny?

- Najprv sa nebojte preventívnych vyšetrení a nepoužívajte onkologické zariadenia. Avšak mnohí pacienti, ktorí dokonca pôsobia na rakovinu, preferujú nie v našich špecializovaných centrách. Táto prax nevedie dobre. Šanca na zotavenie sú vyššie v tých, ktorí prichádzajú k nám v počiatočnom štádiu. Musím povedať, že fluorografia, palpácia a iné podobné metódy sú neúčinné - predstavujú iba 16% zistených malígnych novotvarov. Je vhodnejšie identifikovať rizikové skupiny pre určité typy rakoviny a vykonávať prieskumy v rámci týchto skupín. Takáto kontrola prináša hmatateľné výsledky. Napríklad u 50-60-ročných žien, u ktorých je pravdepodobne rakovina prsníka, je potrebné vykonať mamografické vyšetrenie. Rakovina krčka maternice pravdepodobne postihuje ženy vo veku 40-60 rokov. Počas tohto obdobia má žena vykonávať pravidelné cytologické vyšetrenia. Nádej na skoré odhalenie rakoviny súvisí s rodinnou medicínou. Rodinný lekár pozná históriu svojej rodiny a v dôsledku toho lepšie kontroluje zdravie každého člena.

Produkty proti rakovine

- Dmitrij Vladimirovich, existujú diéty, ktoré pomáhajú vyrovnať sa s rakovinou?

- V prevencii rakoviny sú dôležité produkty obsahujúce antioxidanty, ktoré neutralizujú chemické karcinogény. Sú veľa v kapusty, okurky, šalát, zeler, kôpor, petržlen. Veľmi užitočné ovocné šťavy, rovnako ako zelenina a bylinné. Ak sa budete riadiť všetkými odporúčaniami, potom sa pravdepodobnosť narušenia dedičnosti mnohonásobne zvýši.

O Nás

Keď sa v ľudskom tele objavia rôzne neoplazmy, vyvíjajú sa špeciálne antigény, ktoré odborníci volajú na príbuzných. Rýchle zvýšenie krvi týchto látok vo väčšine prípadov indikuje prítomnosť onkológie.