Rakovina a dedičnosť

Ako viete, gény kontrolujú schopnosť bunky plniť svoju funkciu a predovšetkým rast a zdieľanie. Ak niečo nie je v poriadku s jedným alebo viacerými génmi v bunke, dôjde k zmenám, ktoré môžu viesť k rakovine.

Takéto zmeny sa zvyčajne nazývajú chyby alebo mutácie. Napriek skutočnosti, že rakovina je hlavne výsledkom výberu životného štýlu a nie je spojená s génmi, môže to byť spôsobené aj týmito chybami alebo mutáciami.

Ako genetické zmeny vedú k rakovine?
Existuje najvyššie riziko zdedenia niektorých foriem rakoviny od rodičov, starých rodičov.

Bunka by mala spravidla obsahovať šesť alebo viac nedostatkov, aby sa stali malígnymi. Takéto chyby môžu viesť k tomu, že bunka prestane normálne fungovať, stane sa malígnym, nekontrolovateľným rastom a rozdelením.

To sa môže stať s vekom v dôsledku náhodných chýb v rozdelení buniek. Zmeny sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku účinkov látok spôsobujúcich rakovinu, takzvaných karcinogénov. Zahŕňajú aj cigaretový dym a slnečné svetlo.

Rakovina je taká bežná choroba, ale len zriedkavo sa podieľa na rakovine.

Aké je riziko dedičnej rakoviny?

Defektné gény, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, môžu byť odovzdané od rodičov dieťaťu. Takéto gény sa nazývajú zdedené gény rakoviny. Vznikajú vtedy, keď sa vyskytne chyba alebo porucha v génoch obsiahnutých v bunke vajec alebo spermií.

Gény, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, sú známe ako gény predisponujúce rakovine. Ich normálnou úlohou je napraviť poškodenie DNA, ktoré sa prirodzene vyskytuje v bunkovom delení, a tým chrániť ľudí pred rakovinou.

Dedičstvo chybnej kópie jedného z týchto génov znamená, že nedokáže opraviť poškodenú DNA v bunkách. V dôsledku toho sa bunky môžu stať malígnymi.

Ľudia dedia gény oboch rodičov. Ak porucha génu nastane u každého z rodičov, dieťa má 1 až 2 šancu dediť ju.

Aké formy rakoviny sú dedičné?

Rakovina spôsobená dedičnými defektnými génmi je omnoho menej bežná ako rakovina spôsobená zmenami v génoch v dôsledku starnutia alebo iných faktorov.

Väčšina druhov rakoviny sa vyvíja v dôsledku kombinácie náhodnosti a prostredia, skôr ako dedičnosti konkrétneho rakovinového génu. Avšak asi 5 až 10% všetkých rakovín sa vyskytuje u ľudí, ktorí zdedili genetické mutácie, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

Mutácie a syndrómy, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku rakoviny, zahŕňajú:

♦ genetické mutácie BRCA1 a BRCA2 - zvýšené riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty.
♦ Cowdenov syndróm - zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, maternice a štítnej žľazy.
♦ rodinná adenomatózna polypóza - zvýšené riziko vzniku kolorektálneho karcinómu, ako aj mäkkých tkanív a nádorov mozgu.
♦ Lee-Fraumeniov syndróm - zvýšené riziko vzniku mnohých rôznych druhov rakoviny.
♦ Lynchov syndróm - zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu, niektorých typov rakoviny kože a nádorov mozgu.
♦ viaceré endokrinné neoplázie - zvýšené riziko rakoviny endokrinného systému.
♦ Hippel-Lindauova choroba - zvýšené riziko rakoviny obličiek a iných typov rakoviny.

Genetické testovanie rakoviny

V súčasnosti je v Izraeli k dispozícii test na zlyhanie génov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníkov, čriev, vaječníkov, maternice a rakoviny prostaty. Testy sú k dispozícii aj pre takéto zriedkavé génové defekty, ktoré môžu zvýšiť riziko obličiek, rakoviny kože, rakoviny štítnej žľazy a dokonca aj typu rakoviny očí nazývaného retinoblastóm.
Existuje niekoľko testov na niektoré zriedkavé genové poruchy, ktoré vedú k určitým druhom rakoviny.

Nepretržitý výskum umožňuje vyvinúť stále viac a viac testov na zlyhanie génov.

Testy pre gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, sa nazývajú prediktívne genetické testy. Obyčajne neposkytujú presné odpovede na dedičné choroby. Ukazujú, či existuje špecifická mutácia génu, ale neurčujú prítomnosť rakoviny.

Pozitívny výsledok znamená, že existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny, ale neznamená to, že rakovina je prítomná alebo sa rozvinie.

Inými slovami, test môže určiť, čo sa môže stať, ale nemôže povedať, čo sa stane. Negatívny výsledok neznamená, že neexistuje riziko rakoviny. Riziko sa môže v priebehu času meniť z iných ako genetických dôvodov, ale v závislosti od výberu životného štýlu alebo jednoduchšieho zvyšovania veku.

Je rakovina prenášaná dedičstvom?

Väčšina ľudí, ktorí čelia onkológii, sa pýta, či je rakovina zdedená alebo sa nebojte?

Ľudia majú predispozíciu k prenosu rakoviny, vyplývajú z vplyvu viacerých negatívnych faktorov. Ak hovoríme o onkológii, ktorá má schopnosť zdediť, potom zahŕňa rakovinu hrubého čreva, pľúc, vaječníkov, prsníkov a leukémie.

V niektorých prípadoch sa prenáša dedičná rakovina obličiek, endokrinných žliaz a nervového systému, existuje informácia, že dedičnou povahou je lymfóm. V každom prípade je lepšie pravidelne chodiť na lekára.

Stanovenie predispozície

Ak chcete zistiť, či rakovinu možno zdediť alebo nie, predovšetkým sa odporúča venovať pozornosť anamnéze celej rodiny. Pozrite si anamnézu svojich blízkych, aby ste zistili možné spojenie. Ako alarmujúce zvony môžu byť takéto faktory:

  • opakovane v rodine boli prípady vývoja onkológie u ľudí mladších ako 50 rokov;
  • rôzne typy onkológie sú pozorované medzi rôznymi rodinnými príslušníkmi;
  • jeden z príbuzných mal ochorenie znova.

Ak existujú tieto príznaky, odporúča sa starostlivo sledovať vaše zdravie, v takom prípade budete môcť zistiť onkológiu v počiatočnom štádiu, keď je liečiteľná. Treba tiež chápať, že nie vždy sa môže zdediť rakovina. Takže jeden člen rodiny môže mať onkológiu, ktorá už nie je v žiadnom z príbuzných.

Vykonanie molekulárno-genetického vyšetrenia v tomto prípade nám umožní presnejšie odpovedať na otázku, môže sa zdediť rakovina? V skutočnosti sú gény informačné miesto v oblasti ľudskej DNA, ktoré sú zodpovedné za vývoj konkrétneho typu ochorenia.

Ak sa pozoruje mutácia týchto génov, zvyšuje sa pravdepodobnosť vývoja onkologických procesov u osoby. Lekári dokázali identifikovať mnoho genetických markerov, čo naznačuje predispozíciu k rozvoju onkológie.

Vedenie genetickej štúdie umožňuje určiť prítomnosť mutantných génov a zároveň predpokladať, ako vysoká pravdepodobnosť rakovinových buniek sa rozvíja v jednej alebo inej osobe.

Z dôvodu informovanosti o tejto otázke môže mať osoba príležitosť prijať preventívne opatrenia, začať včasnú liečbu a prijať opatrenia, aby sa predišlo vzniku "defektných" génov.

Existuje niekoľko možností, vďaka čomu môžu byť prenášané gény rakoviny:

  • dedičnosť génu, čo zvyšuje pravdepodobnosť onkológie;
  • dedenie určitého génu, ktorý je zodpovedný za kódovanie určitého typu onkológie;
  • dedičstvo mnohých patologických génov, ktoré môžu byť príčinou vývoja onkológie.

Okrem dedičných faktorov môže byť prenášaný gén pozorovaný v určitej etnickej kategórii ľudí, ktorých členovia majú často onkológiu v porovnaní s inými. Napríklad, v Židoch východnej Európy je zistená dedičná rakovina prsníka.

Aký druh rakoviny je možné prenášať?

Ľudia zaujímajú, aký druh onkológie možno zdediť? Existujú odrody onkológie, poďme sa podrobne rozprávať o každej z nich.

Rakovina prsníka

Môže byť podozrenie na dedičné typy rakoviny prsníka, ak aspoň jeden z príbuzných utrpel taký onkologický alebo ovariálny karcinóm. Ak osoba mala onkológiu dvoch mliečnych žliaz naraz, tvorba bola zistená v mladom veku, v pacientovi alebo jej príbuzných sa pozoruje viacero primárnych typov.

V moderných metód genetických štúdií nedokázala pochopiť, že pre výskyt rakoviny prsníka sú schopné reagovať na tieto gény sú: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, Chek, Ptení, ATM a TP53. Hlavným spôsobom, ako zabrániť vývoju tohto druhu onkológie v súčasnosti, je úplné odstránenie mliečnych žliaz. Keď žena dosiahne vek 35 rokov, v závislosti od jej želania môže byť vykonaná operácia na bilaterálne odstránenie vaječníkov.

Onkológia vaječníkov

Približne 5-10% všetkých rakovín vaječníkov sa vyskytuje v rodinných prípadoch ochorenia. Tento druh onkológie môže ísť spoločne s rakovinou hrubého čreva (mliečnej žľazy).

Rovnako ako u onkológie v hrudníku je tento problém pozorovaný aj v ranom veku u tých pacientov, ktorí tiež trpeli touto chorobou v rodine. Hereditná genetika ovariálnej onkológie bola študovaná lepšie ako zmena genómu v prípade neočakávanej mutácie buniek.

Pre rozvoj tohto typu onkológie v oblasti vaječníkov sú tieto gény zodpovedné:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 a BRCA1. Na vykonanie kontroly ochorenia v počiatočných štádiách a na určenie nástupu vývoja rakovinových buniek sa odporúča podstúpiť pravidelné vyšetrenie u gynekológa, ultrazvukové vyšetrenie ženských orgánov a analýzu definície markerov rakoviny. Ak sa u pacienta objaví taký druh patológie, na účely preventívnych opatrení sa odporúča vykonať odstránenie tohto orgánu. Iba v tomto prípade existuje väčšia pravdepodobnosť vyhnúť sa vývoju onkológie, ktorá sa často vyskytuje bez najmenších príznakov.

Rakovina hrubého čreva

K tomuto typu ľudskej patológie by mali byť upozornení na faktory:

  • prítomnosť v rozvoji onkológie tenkého čreva v rodine u ľudí mladších ako päťdesiat rokov;
  • detekcia rakoviny hrubého čreva v najmenej dvoch generáciách;
  • v prvom stupni príbuzní existuje osvedčená histologická rakovina hrubého čreva.

Zvyčajne sa v prípade rakoviny rodiny najprv identifikujú viaceré typy nádorov. Pre zástupcov slabšieho pohlavia je tento druh onkológie tiež nebezpečný, pretože je určený spolu s rakovinou tela maternice.

Na stanovenie onkológie v počiatočnom štádiu sa odporúča podstúpiť pravidelné vyšetrenie u lekára, môže sa odporučiť podstúpiť ročnú kolonoskopiu a ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov.

Rakovina pľúc

Rodinná forma onkológie sa pozoruje u žien, mladých ľudí a tých, ktorí nefajčia. Ak majú príbuzní onkológiu, je možné s istotou predpokladať, že choroba bude diagnostikovaná u niekoho v rodine.

Ak sa príbuzní v rodine stretli s týmto druhom onkológie, potom je možné, že rodina bude diagnostikovaná rakovina (30-50% prípadov). Pri vyvolávaní malígnych nádorov, ktoré majú genetickú kondíciu, fajčenie hrá dôležitú úlohu, pretože v dôsledku toho sa zvyšuje pravdepodobnosť prejavu (primárneho prejavu) rakovinových buniek v pľúcnej oblasti.

Vedci dokázali, že ľudia súvisiaci s rasou Negroidov majú oveľa väčšiu pravdepodobnosť, že zdedia rakovinu presne v pľúcach.

Určite prítomnosť onkológie pľúc je možná pomocou fluorografie, MRI, CT a skríningových štúdií. Na presnejšie určenie možnej predispozície k tomuto druhu onkológie sa odporúča urobiť genetickú analýzu na stanovenie mutácií v génoch ALK, KRAS a EGFR.

Znižuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny, a to aj za prítomnosti rodinných prípadov rakoviny alebo identifikáciu genetických markerov môže byť dosiahnutý tým, odvykanie od fajčenia, je vhodné, aby sa zabránilo špinavý, špinavé priestory jazyku udržanie zdravej stravy a dodržiavať režim dňa.

bovinnej

Podľa moderných vedcov, je tu možnosť, že tento typ rakoviny je leukémia môže mať dedičné faktory: genómovej zmeny môžu byť stanovené na úrovni chromozomálne, ktoré môže určiť predispozíciu k tomuto druhu rakoviny. Lokalizácia defektného chromozómu sa pozoruje v mutovanej bunke predkov, ktorá spôsobuje vývoj nových rakovinových buniek. Výsledkom je vývoj a progresia ochorenia.

Vo väčšine prípadov je možné určiť leukémiu u tých ľudí, ktorých príbuzní mali rovnaké ochorenie krvi. V takomto prípade musíte byť plne ozbrojení a odovzdávať pravidelný krvný test.

Pravdepodobnosť vývoja tohto typu onkológie je extrémne vysoká, ak jedna z identických dvojčiat trpí leukémiou, druhá je ohrozená. Vo veľkej miere je vyššie uvedené vhodné pre chronický priebeh ochorenia.

záver

Je pravdepodobné, že v priebehu niekoľkých desaťročí bude mať osoba možnosť mať všetky potrebné informácie o prenose predispozície mnohým iným druhom rakoviny.

Kvôli schopnosti diagnostikovať ochorenie bude možné skôr, čo umožní včasnú, účinnú liečbu a zníženie výskytu rakoviny.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - heterogénnu skupinu malígnych nádorov rôznych orgánov spôsobených dedením jedného alebo viacerých génov, ktoré spôsobujú určitú formu rakoviny alebo zvyšujú pravdepodobnosť jej vývoja. Diagnostikované na základe rodinnej anamnézy, genetických testov, symptómov a ďalších výskumných údajov. Taktika liečby závisí od typu a rozsahu neoplázie. Najdôležitejšou úlohou je prevencia neoplaziem, ktorá zahŕňa pravidelné vyšetrenia pacienta, elimináciu rizikových faktorov, liečbu prekanceróz a odstránenie cieľových orgánov.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - skupina malígnych novotvarov, spôsobená mutáciou jedného alebo viacerých génov a prenášaná dedičstvom. Približne 7% z celkového počtu onkologických ochorení tvorí. Pravdepodobnosť výskytu nádoru sa značne mení v závislosti od špecifickej genetickej mutácie a životných podmienok nosičov génu. Existujú takzvané "rakovinové rodiny", v ktorých až 40% krvných príbuzných trpí malígnymi neopláziami.

Súčasná úroveň vývoja genetických štúdií umožňuje spoľahlivo potvrdiť prítomnosť defektných génov u členov rodiny, ktorým hrozí dedičné formy rakoviny. V tomto ohľade sa moderní vedci a odborníci stále viac zameriavajú na preventívne opatrenia zamerané na prevenciu ochorení tejto skupiny. Diagnózu a liečbu dedičných foriem rakoviny vykonávajú genetici, odborníci v oblasti onkológie, gastroenterológie, pulmonológie, endokrinológie a iných odborov medicíny.

Príčiny dedičných foriem rakoviny

Moderné štúdie spoľahlivo potvrdzujú teóriu genetickej povahy rakoviny. Bolo zistené, že príčinou všetkých foriem rakoviny mutácie DNA, ktoré vedú k vytvorenej bunkového klonu, ktorý je schopný nekontrolované reprodukcie. Napriek geneticky podmienené povahe rakoviny, nie všetky novotvary sú dedičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarov spôsobil nededia somatické mutácie indukované ionizujúcim žiarením, expozíciou karcinogénom, niektoré vírusové infekcie, zníženie imunity, a ďalších faktoroch.

Skutočne dedičné formy rakoviny sú menej časté ako sporadické. Riziko vzniku malígneho neoplázia je extrémne vzácny 100% - genetická poškodenie, uistite sa, že spôsobujú rakovinu, sa vyskytuje len v 1 z 10.000 ľudí, v ostatných prípadoch sa jedná o viac či menej výrazné predispozíciu k určitým rakovinových lézií. Asi 18% zdravých ľudí má dva alebo viac príbuzné s rakovinou, ale niektoré z týchto prípadov je spôsobené náhod a vplyv nepriaznivých vonkajších faktorov, nededia rakoviny.

Špecialisti dokázali identifikovať príznaky zdedeného nádorového fenotypu:

  • Mladý vek pacientov v čase nástupu symptómov
  • Sklon k viacnásobným léziám rôznych orgánov
  • Bilaterálna neoplázia spárovaných orgánov
  • Dedičstvo rakoviny v súlade so zákonmi Mendel.

Malo by sa vziať do úvahy, že u pacientov s dedičnými formami rakoviny nie je možné zistiť všetky vyššie uvedené príznaky. Izolácia takýchto parametrov nám však umožňuje odlíšiť dedičné nádory od sporadických s dostatočnou istotou. Vzhľadom na povahu zdedeného znaku sa rozlišujú nasledujúce varianty prenosu genetických anomálií:

  • Dedičstvo génu, ktorý vyvoláva vývoj špecifickej onkologickej choroby
  • Dedičstvo génu, ktoré zvyšuje pravdepodobnosť špecifickej onkologickej lézie
  • Dedičstvo niekoľkých génov, ktoré spôsobujú rakovinu alebo zvyšujú riziko výskytu rakoviny.

Mechanizmy na rozvoj dedičných foriem rakoviny ešte neboli úplne stanovené. Vedci naznačujú, že najpravdepodobnejšie sú nárast počtu mutácií buniek, zníženie účinnosti eliminácie mutácií na bunkovej úrovni a zníženie účinnosti eliminácie patologicky zmenených buniek na úrovni organizmu. Dôvodom zvýšenia počtu mutácií buniek je hereditárne spôsobené zníženie úrovne ochrany pred vonkajšími mutagénmi alebo porušenie funkcií špecifického orgánu, ktoré spôsobujú zvýšenú proliferáciu buniek.

Dôvodom zníženia účinnosti odstránenia mutácií na bunkovej úrovni v dedičných formách rakoviny môže byť neprítomnosť alebo nedostatok aktivity určitých enzýmov (napríklad s pigmentovou xerodermou). Zníženie eliminácie zmenených buniek na úrovni organizmu môže byť spôsobené hereditárne spôsobenými poruchami imunity alebo sekundárnou potlačou imunitného systému v rodinných poruchách metabolizmu.

Dedičinové formy rakoviny ženského reprodukčného systému

Existuje niekoľko syndrómov, ktoré sa vyznačujú vysokým rizikom vzniku rakoviny v ženskom reprodukčnom systéme. Pri troch syndrómoch sa prenášajú nádory jedného orgánu: rakovina vaječníkov, rakovina maternice a rakovina prsníka. So zostávajúcimi dedičnými formami rakoviny je odhalená predispozícia k vývoju neoplázií rôznych lokalizácií. Priraďte rakovinu vaječníkov a rakoviny prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice a prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice, prsníka, GIT a pľúc; rakoviny maternice a gastrointestinálneho traktu.

Všetky uvedené dedičné formy rakoviny môžu byť spôsobené rôznymi genetickými anomáliami. Najčastejšími genetickými poruchami sú mutácie nádorových supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie sú prítomné u 80-90% pacientov s dedičným karcinómom vaječníkov a prsníkov. Avšak, v niektorých syndrómov, tieto mutácie sú uvedené v 80-45% všetkých pacientov, čo ukazuje na prítomnosť ďalších, ešte unstudied gény, ktoré vyvolávajú vývoj dedičných foriem rakoviny ženského reprodukčného systému.

U pacientov s vrodenou syndrómov charakterizovaných určitých funkcií, najmä - skorým nástupom prvej menštruácie, dysplastických a často zápalových procesov (mastopatia, endometrióza, zápalové ochorenie panvy), vysokú prevalenciu diabetu. Diagnóza sa uskutočňuje na základe rodinnej anamnézy a údajov z molekulárno-genetických štúdií.

Ak sa objaví predispozícia k dedičným formám rakoviny, vykoná sa rozsiahle vyšetrenie, odporúča sa opustiť zlé návyky, predpísať špeciálnu výživu a opraviť hormonálny profil. Po dosiahnutí veku 35-45 rokov sa podľa indikácií vykonáva profylakticky obojsmerná mastektómia alebo ovariektómia. Plán liečby novo vzniknutých nádorov je v súlade s všeobecnými odporúčaniami pre neoplázie zodpovedajúcej lokalizácie. Hereditné nádory tejto skupiny prebiehajú veľmi priaznivo, päťročná miera prežitia týchto foriem rakoviny je 2 až 4-krát vyššia ako u sporadických prípadov ochorenia.

Dedičinové formy rakoviny tráviaceho systému

Existuje rozsiahla skupina dedičných syndrómov s vysokou pravdepodobnosťou nádorov gastrointestinálneho traktu. Najbežnejší je Lynchov syndróm - rakovina hrubého čreva bez hrubého čreva, prenášaná autozomálnym dominantným typom. Spolu s karcinómom hrubého čreva môžu byť pacienti s Lynchovým syndrómom diagnostikovaní rakovinou močového mechúra, rakovinou tenkého čreva, rakovinou žalúdka a karcinómom maternice. Ochorenie môže byť spôsobené terminálnymi mutáciami rôznych génov, najčastejšie - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravdepodobnosť vzniku Lynchovho syndrómu v anomáliách týchto génov sa pohybuje od 60 do 80%.

Pretože pacienti s touto dedičné formy rakoviny účtu pre len asi 3% z celkového počtu pacientov s rakovinou, rakoviny hrubého čreva, vysielanie genetické štúdie sú považované za nevhodné, a môžu byť vykonávané iba v identifikácii predispozície. Zdravých pacientov sa odporúča podstúpiť pravidelné nadväzujúce inšpekcie vrátane kolonoskopia, gastroskopia, ultrazvuk brucha a panvového ultrazvuku (ženy). Keď sa objaví novotvar, odporúča sa vykonať nesegmentovú resekciu a medzisúčtovú kolektómiu.

Druhou najbežnejšou dedičnou formou gastrointestinálneho karcinómu je familiárna adenomatóza hrubého čreva (SATK), prenášaná aj autozomálnym dominantným typom. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne APC. Existujú tri typy SATK: oslabené (menej ako 100 polypov), klasické (od 100 do 5000 polypov), ťažké (viac ako 5000 polypov). Riziko malígnej transformácie v neprítomnosti liečby je 100%. U pacientov s týmto dedičné formy rakoviny môžu byť tiež detekované adenómov tenkého čreva, dvanástnika a žalúdka, nádory centrálneho nervového systému, nádory mäkkých tkanív, roztrúsená osteofibroma a osteómu. Všetci pacienti podstupujú ročnú kolonoskopiu. V prípade zhubných nádorov sú pacienti s ťažkými a klasickými dedičnými formami rakoviny podrobení koloktektómii. S oslabeným typom SATK je možná endoskopická polypektómia.

Skupina hamartomických polypóznych syndrómov zahŕňa juvenilnú polypózu, syndróm Peits-Jagers a Cowdenovu chorobu. Tieto dedičné formy rakoviny sa prejavujú polypózou žalúdka, malého a hrubého čreva. Často v kombinácii s kožnými léziami. Môže sa vyskytnúť kolorektálna rakovina, nádory žalúdka a tenkého čreva. Uvádzajú sa pravidelné endoskopické vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. Pri hrozbe zhubnej degenerácie sa uskutočňuje endoskopická polypektómia.

Dedičinové formy rakoviny žalúdka sa delia na dva typy: difúzny a črevný. Difúzne nádory sa vyvíjajú s vlastným dedičným syndrómom, spôsobeným mutáciou génu CDH1. Črevné nádory sa zisťujú u iných syndrómov, vrátane mutácií, ktoré spôsobujú malígnu neopláziu vaječníkov a prsníka, ako aj Lynchov syndróm. Riziko vzniku rakoviny na CDH1 mutácii je približne 60%. Pacientom sa odporúča preventívna gastrektómia. Pri iných syndrómoch sa vykonávajú pravidelné vyšetrenia.

Ďalšie dedičné formy rakoviny

Jednou zo všeobecne známych dedičných novotvarov je retinoblastóm, ktorý sa prenáša autozomálnym dominantným typom. Retinoblastóm patrí k počtu zriedkavých nádorov, dedičná forma rakoviny predstavuje približne 40% z celkového počtu diagnostikovaných prípadov. Obvykle sa rozvíja v ranom detstve. Môže poškodiť jedno alebo obe oči. Liečba je kryokoagulácia alebo fototerapia, prípadne v kombinácii s radiačnou terapiou a chemoterapiou. Pri rozšírených formách sa vykonáva enukleácia očnej gule.

Ďalšou dedičnou formou rakoviny, ktorá sa vyskytuje v detstve, je nefroblastóm (Wilmsov nádor). Rodinné formy ochorenia sú zriedkavé. Nefroblastóm sa často kombinuje s anomáliami vo vývoji močového systému. Vykazuje sa bolesť a makroskopická hematúria. Liečba - nefrektómia, rádioterapia, chemoterapia. V literatúre sú opísané úspešné operácie na záchranu orgánov, ale takéto intervencie ešte neboli zavedené do širokej klinickej praxe.

Syndróm Lee-Fraumeni je dedičnou formou autozomálne dominantného typu rakoviny. To sa prejavuje skorým výskytom sarkómov, rakoviny prsníka, akútnej leukémie, adrenálnej neoplázie a centrálneho nervového systému. Novotvary sú zvyčajne diagnostikované pred dosiahnutím veku 30 rokov a majú vysokú tendenciu opakovať sa. Zobrazujú sa pravidelné preventívne vyšetrenia. V súvislosti s vysokým rizikom iných nádorov sa taktika liečby už existujúcich neoplázií môže líšiť od takých všeobecne prijatých.

Rakovina a dedičnosť. Dedičinové formy rakoviny

Moderná veda verí, že hlavne onkologické nádory sú výsledkom prekanceróznych stavov orgánov vyvolaných rôznymi ochoreniami a negatívnymi vonkajšími faktormi. Môže sa zdediť rakovina - doterajšia naliehavá otázka, ktorá obzvlášť znepokojuje ľudí, ktorí majú medzi svojimi príbuznými rakovinu.

Podľa štatistík má takmer 10% rakoviny dedičnú etiológiu. Predpokladá sa, že zlyhanie genetického systému v tele je základom degenerácie normálnych buniek do malígnych nádorov. Dedičnosť rakoviny k dnešnému dňu bezpochyby lekári vytvorili gény, ktoré sú zodpovedné za nesprávne rozdelenie buniek a vývoj malígneho procesu.

Rakovina a genetika

Genetická predispozícia k onkológii sa vytvára aj v embryu v čase zvýšeného delenia buniek. Poruchy germinálnych buniek prispievajú k rozvoju precitlivenosti na karcinogény a negatívnych vonkajších faktorov schopných spôsobiť malígny proces.

Riziková skupina zahŕňa ľudí, ktorí majú v rodine aspoň jeden predisponujúci faktor:

  • rodinní príslušníci už boli diagnostikovaní rakovinou pred dosiahnutím veku 50 rokov;
  • lokalizácia nádorov sa zhoduje s rôznymi členmi rodiny;
  • jeden zo zástupcov rodu mal recidivujúci malígny proces.

Ak sa človek dostane do rizikovej skupiny, neznamená to, že ochorie, ale je to povzbudzujúci faktor pri prevencii rakoviny.

Rakovina a dedičnosť - doteraz dostatočne študované téma, vedci úspešne vykonávajú molekulárnu genetickú analýzu, ktorá umožňuje identifikovať gény náchylné na mutáciu. Dnes môžete zistiť pravdepodobnosť vývoja onkológie u potomkov ešte pred počatím. To umožňuje prevenciu rakoviny a zabraňuje dedičnému prenosu mutantných génov.

Zdedenie zlých génov môže nastať podľa jedného z nasledujúcich scenárov:

  • špecifický gén, ktorý nesie kód špecifickej formy onkológie, je zdedený;
  • prenesené gény zodpovedné za predispozíciu na rakovinu za priaznivých podmienok;
  • skupina génov náchylných k mutácii a schopná spôsobiť rôzne typy onkológie sa zdedí.

Genetický faktor môže byť prítomný nielen medzi členmi určitého rodu, ale aj medzi etnickou skupinou ľudí.

Predispozícia k rakovine

Samotný mechanizmus malígneho procesu na genetickej úrovni, nie je úplne známy, bolo zistené, že rakovina dedí vo veľmi zriedkavých prípadoch, 1: 10000, a všetky ostatné faktory sú prispievať.

Existujú tri skupiny dedičných porúch, ktoré môžu spúšťať malígny proces:

  1. Zvýšená mutácia génov v onkogénoch. Vyvíja sa na pozadí dedičných porúch prirodzenej schopnosti buniek chrániť sa pred mutantnými génmi rôznych vonkajších faktorov. Príčinou môže byť expozícia karcinogénom alebo poruchám metabolizmu.
  2. Znížená účinnosť odstránenia mutácie na bunkovej úrovni, napríklad poškodenie opravy DNA.
  3. Autoimunitné ochorenia, dedičná a metabolická imunodepresia, charakteristické pre patológiu, ako je Downova choroba alebo detská neutropénia.

Je zistené, že najčastejšie nie je rakovina prenášaná dedičstvom, ale predispozíciou k onkológii a ochoreniam, ktoré sú prekancerózne.

Dedičinové formy rakoviny

Všetky dedičné formy onkológie sa rozvíjajú kvôli genetickým abnormalitám, takže lekári, ktorí spoliehajú na rodinnú anamnézu, odporúčajú rad preventívnych opatrení pre rizikových pacientov. Hereditní lekári z rakoviny sa nazývajú "rodina" a rozlišujú niekoľko foriem malígneho procesu:

  • Rakovina prsníka je bežná rakovina, ak aspoň jeden blízky príbuzný bol v rodine chorý, riziko sa zdvojnásobilo, najmä ak sa proces vyskytol vo veku mladšom ako 50 rokov.
  • Zhubný nádor vaječníkov - ak je v rodine niekoľko žien s týmto typom rakoviny, potom je onkológia dedičná, riziko ochorenia je trikrát vyššie.
  • Rakovina žalúdka - 10% diagnostikovaných prípadov má dedičný pôvod, častejšie ako jeden prípad v rodine je zistený. Toto ochorenie pravdepodobne postihuje mužov, najmä tých, ktorí majú druhú krvnú skupinu.
  • Rakovina pľúc je najčastejšou onkologickou chorobou, je v prvom rade z hľadiska prevalencie medzi mužskou populáciou a druhá u žien. Problémom je najmä fajčenie a škodlivé pracovné podmienky. Je dôležité, aby intenzita fajčenia nezáležala, a to ani minimálny počet cigariet neznižuje riziko vzniku rakoviny.
  • Rakovinové poškodenie obličiek - podľa štatistiky táto forma onkológie je dedičná len v 5% prípadov, muži sú predisponovaní k rakovine obličiek ako ženy. Pravdepodobnosť dedičnej formy ochorenia sa zvyšuje, ak bola rakovina diagnostikovaná u niekoľkých členov rodiny, najmä vo veku menej ako 50 rokov.
  • Rakovina čriev - hlavná príčina dedičnej rakoviny je rodinná polypóza čreva. Napriek benígnej povahe polypov, ich degenerácia do rakovinového nádoru je pravdepodobne takmer 100%, jediný spôsob, ako sa tomu vyhnúť, je liečba patológie včas.
  • Medulárnej karcinóm štítnej žľazy - predpokladá sa, že táto forma je dedičná, nieto v rovnakej rodine existujú prípady recidívy papilárna alebo folikulárnej rakoviny štítnej žľazy. Faktorom, ktorý spúšťa proces na genetickej úrovni, je najčastejšie vplyv žiarenia, najmä u detí.
    Hlavným počtom onkologických ochorení je vplyv vonkajších faktorov a zmien v génoch súvisiacich s vekom, ale 5-7% prípadov je výsledkom dedičnej mutácie génov.

Profylaxia dedičných foriem rakoviny

Nemožno zabrániť dedičnosti rakoviny, z preventívnych dôvodov je možné len sledovať a radiť rodinám, ktoré sú ohrozené.

Preventívne opatrenia zahŕňajú:

  • vyvážená strava;
  • vylúčenie z menu párkov, údenín a konzervovaných potravín;
  • opustiť zlé návyky;
  • každoročne podstupujú lekárske vyšetrenie, najmä po 40 rokoch;
  • pri zvýšených rizikách vykonávania ultrazvuku raz za rok, najmä orgánov, ktoré boli vystavené onkologickým procesom v rodine;
  • ženy každých šesť mesiacov navštíviť gynekológa a vykonať mamogram;
  • pri vysokých rizikách je potrebné vykonať ročný krvný test na príbuzných;
  • narodiť deti do 35 rokov, minimalizovať potraty, dojčiť;
  • ovládať svoju váhu;
  • vyhnúť sa stresovým situáciám;
  • liečiť všetky choroby v tele, predchádzať chronickým formám;
  • pokúsiť sa vylúčiť karcinogénne faktory zo života;
  • hrať šport a viesť aktívny životný štýl.

Rizikom by sa mali brať vážne preventívne opatrenia. Priebežné sledovanie ich zdravia odhalí onkologický proces v počiatočnom štádiu. Ak sa zistí, či je rakovina dedičná, každý človek s predispozíciou k onkológii môže podstúpiť genetický test, ale z vývoja malígneho procesu sa nemôže vopred ochrániť. Môžete minimalizovať riziko ochorenia dodržaním všetkých odporúčaní. Zdravý životný štýl tiež pomáha minimalizovať pravdepodobnosť dedičnej onkológie.

Je rakovina dedičnou chorobou?

Bohužiaľ, moderná medicína nemôže kontrolovať všetky rizikové faktory vedúce k rakovine, napríklad vek a pohlavie. Môžete ovládať fajčenie, konzumácia alkoholu, telesnú aktivitu, nadváhu, ochranu pred slnkom.

Je rakovina prenášaná geneticky, to znamená dedením?

Ak je niekto z rodiny chorý alebo chorý, mali by ste sa rozhodne poradiť s lekárom. Odporúča sa čo najskôr prejsť na mieste. Ak chcete zistiť riziko, musíte diskutovať so špecialistami zvyky a závislosťami, životný štýl a tiež mu dať možnosť plne študovať zdravotnú anamnézu celej rodiny.

Na tému dedičnosti a rakoviny sa uskutočnilo množstvo štúdií.

Napríklad, keď sa myši prekrížili, získali sa potomky, z ktorých viac ako polovica mala onkologické ochorenia.

Avšak mnohé faktory ovplyvňujú vývoj takých patológií. Patria sem všeobecný stav tela, životné podmienky a životné prostredie. Preto rakovina nemôže byť plne pripísaná chorobám prenášaným dedičstvom. Môžete hovoriť len o prenose z generácie na generáciu predispozície na onkologické patológie.

Je známe, že rakovinový nádor je tvorený vtedy, keď je prítomný jeden alebo viac z niekoľkých bunkových génov
sú mutované. Po prvé, gén kóduje zmenený proteín a potom sa sám zmení na taký stav, že prestane vykonávať kódovanie. Inými slovami, gén buď nefunguje správne, alebo vôbec nefunguje. To vedie k narušeniu procesu rastu a bunkového delenia, resp. K vzniku malígnej patológie.

Takéto genetické mutácie sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Napríklad, ak k tomu dôjde pred narodením, potom úplne všetky bunky v tele budú obsahovať mutovaný gén, potom sa zdedí.

Ak sa mutácia vyskytne počas života človeka, mutovaný gén bude obsiahnutý iba v bunkách - potomkoch. V prevažnej väčšine onkologických patológií vzniká v dôsledku mutácie len v jednej bunke.

Ale približne 9% prípadov rakoviny je dedičné, to znamená, že bunkové mutácie sa prenášajú na novú generáciu.

Ako sa šíri alebo šíri rakovina?

Existuje niekoľko typov tejto choroby, ktorá najčastejšie prechádza na potomkov, napríklad retinoblastóm - pomerne zriedkavá forma ochorenia oka, rovnako ako leukémia - rakovina krvi. Iné typy patológie možno pozorovať aj okamžite v niekoľkých generáciách tej istej rodiny.

Napríklad rakovina prsníka môže nastať okamžite v štyroch generáciách: prababička - babička - matka - dcéra. Avšak v takýchto prípadoch zohrávajú dôležitú úlohu iné faktory: zvláštnosti stravy, pretože spravidla jeme to, čo rodičia kŕmili; charakteristika oblasti, v ktorej žije rodina; Spôsob života, ktorý je najčastejšie prijatý od rodičov.

Medzi onkológmi sa zrodil pojem "rakovinové rodiny", v ktorom počet pacientov dosahuje 40%. Ak má krvný príbuzný podobnú chorobu, znamená to, že osoba je ohrozená. Mal by navštíviť lekára, ktorý poskytne poradenstvo v oblasti profesionálnych činností a životného štýlu.

Rizikom by sa mali podrobiť príslušné štúdie, ktoré dokážu diagnostikovať patológiu dvakrát ročne. Takéto jednoduché preventívne opatrenie umožní identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu, aby okamžite začalo liečbu.

Formy dedičnosti karcinómu:

  1. Dedičnosťou sa prenáša iba gén, ktorý podporuje vývoj špecifickej formy ochorenia - rodinný prípad rakoviny prsníka;
  2. Môže sa prenášať gén, ktorý zvyšuje riziko vzniku akejkoľvek formy patológie;
  3. Onkológia môže nastať aj vtedy, keď sa zdedí určitá kombinácia génov, ktoré vyvolávajú výskyt karcinómu.

Moderná medicína určila viac ako 50 foriem rakoviny, ktoré sú spôsobené dedičnou predispozíciou. Najbežnejšie sú: prsník, vaječník, žalúdok, hrubé črevo, malígny melanóm, akútna leukémia. Treba pripomenúť, že dedičná predispozícia postihuje len približne 9% pacientov s rakovinou. Ďalšie prípady ochorenia - náhodne sa vyskytli z rôznych dôvodov: v dôsledku podvýživy, hormonálnych zlyhaní, zlých návykov, zhoršených podmienok prostredia atď.

Ako sa rakovina pľúc šíri alebo šíri?

Dá sa jednoznačne povedať, že táto choroba nie je prenášaná od pacienta zdravým ľuďom.
Neboli zaznamenané prípady prenosu rakoviny. Zdravotnícky personál pracujúci s takýmito pacientmi nedodržiava dodatočné bezpečnostné opatrenia, na rozdiel od práce s infekčnými pacientmi.

Rakovina sa vyvíja v tele prostredníctvom endogénnych, čiže vnútorných príčin.

Existuje množstvo provokatívnych faktorov, ktoré sme spomenuli vyššie. Napríklad v prostredí. Zvláštnym katalyzátorom môže byť vdýchnutie výfukových plynov, práca v chemickej prevádzke a pobyt v rádioaktívnej zóne. Príčiny môžu byť skryté v pľúcnej tuberkulóze, presnejšie v kochovej hůlke. Rakovina pľúc sa často vyvíja u fajčiarov, pretože nikotín vyvoláva nezvratné metabolické zmeny v tkanivách, resp. Zvyšuje riziko mutácie buniek.

Rozhodujúcu úlohu môže hrať výživa:

  • použitie jedlej vody, ktorá obsahuje veľa arzénu;
  • aflatoxíny, ktoré môžu byť obsiahnuté v arašidovom oleji, v kukurici, v plesňových produktoch;
  • rýchle občerstvenie, obsahujúce trans-tuky a látky zvyšujúce chuť.

Okrem toho sa obezita môže stať provokatérom, pretože tukové usadeniny vedú k nadmernej tvorbe estrogénov a iných hormónov a hormonálna nerovnováha je jednou z hlavných príčin vývoja onkologických patológií.

Je rakovina prenášaná z človeka na človeka krvou?

Žiadny malígny nádor nie je nákazlivý. Rakovina nemôže byť prenášaná vzduchom, fekálne-orálne, pohlavne, cez krv (kontakt s týmito). To znamená, že choroba sa neprenáša.

Nádory sa vyvíjajú v dôsledku karcinogenézy - degenerácie normálnych buniek do malígnych buniek, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom širokého spektra faktorov.

Nádory sú individuálne, nemôžu byť "transplantované" iným ľuďom, pretože imunitný systém týchto druhov odmietne cudzie materiály.

Rakovina, ktorá sa môže prenášať

Ako je známe, baktéria nazývaná Helicobacter pylori môže vstúpiť do mikroflóry žalúdka. Tento mikroorganizmus dráždi sliznicu orgánu a vyvoláva choroby, ako je gastritída a vredy.

Nedávny výskum v tejto oblasti potvrdil, že ľudia, ktorí sú touto baktériou postihnutí
náchylnejšie na rakovinu žalúdka. Baktérie Helicobacter pylori sa môžu prenášať z človeka na človeka, čo je nepriamo riziko vzniku onkológie žalúdka. V počiatočnom štádiu sa tento typ rakoviny vyznačuje asymptomatickým priebehom, niekedy sa prejavuje pocitom ťažkosti, bolesťou brucha, anémiou.

Na profylaxiu sa odporúča, aby po 45 rokoch veku bola odporúčaná gastroskopia s testom na prítomnosť Helicobacter pylori.

Identifikujte test baktérie a ureázy.

Závislosť od fajčenia a pitia tiež zvyšuje riziko onkológie. Keď je zistená baktéria, je potrebná antibiotická liečba.