Rakovina a dedičnosť

Ako viete, gény kontrolujú schopnosť bunky plniť svoju funkciu a predovšetkým rast a zdieľanie. Ak niečo nie je v poriadku s jedným alebo viacerými génmi v bunke, dôjde k zmenám, ktoré môžu viesť k rakovine.

Takéto zmeny sa zvyčajne nazývajú chyby alebo mutácie. Napriek skutočnosti, že rakovina je hlavne výsledkom výberu životného štýlu a nie je spojená s génmi, môže to byť spôsobené aj týmito chybami alebo mutáciami.

Ako genetické zmeny vedú k rakovine?
Existuje najvyššie riziko zdedenia niektorých foriem rakoviny od rodičov, starých rodičov.

Bunka by mala spravidla obsahovať šesť alebo viac nedostatkov, aby sa stali malígnymi. Takéto chyby môžu viesť k tomu, že bunka prestane normálne fungovať, stane sa malígnym, nekontrolovateľným rastom a rozdelením.

To sa môže stať s vekom v dôsledku náhodných chýb v rozdelení buniek. Zmeny sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku účinkov látok spôsobujúcich rakovinu, takzvaných karcinogénov. Zahŕňajú aj cigaretový dym a slnečné svetlo.

Rakovina je taká bežná choroba, ale len zriedkavo sa podieľa na rakovine.

Aké je riziko dedičnej rakoviny?

Defektné gény, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, môžu byť odovzdané od rodičov dieťaťu. Takéto gény sa nazývajú zdedené gény rakoviny. Vznikajú vtedy, keď sa vyskytne chyba alebo porucha v génoch obsiahnutých v bunke vajec alebo spermií.

Gény, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny, sú známe ako gény predisponujúce rakovine. Ich normálnou úlohou je napraviť poškodenie DNA, ktoré sa prirodzene vyskytuje v bunkovom delení, a tým chrániť ľudí pred rakovinou.

Dedičstvo chybnej kópie jedného z týchto génov znamená, že nedokáže opraviť poškodenú DNA v bunkách. V dôsledku toho sa bunky môžu stať malígnymi.

Ľudia dedia gény oboch rodičov. Ak porucha génu nastane u každého z rodičov, dieťa má 1 až 2 šancu dediť ju.

Aké formy rakoviny sú dedičné?

Rakovina spôsobená dedičnými defektnými génmi je omnoho menej bežná ako rakovina spôsobená zmenami v génoch v dôsledku starnutia alebo iných faktorov.

Väčšina druhov rakoviny sa vyvíja v dôsledku kombinácie náhodnosti a prostredia, skôr ako dedičnosti konkrétneho rakovinového génu. Avšak asi 5 až 10% všetkých rakovín sa vyskytuje u ľudí, ktorí zdedili genetické mutácie, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

Mutácie a syndrómy, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku rakoviny, zahŕňajú:

♦ genetické mutácie BRCA1 a BRCA2 - zvýšené riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty.
♦ Cowdenov syndróm - zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, maternice a štítnej žľazy.
♦ rodinná adenomatózna polypóza - zvýšené riziko vzniku kolorektálneho karcinómu, ako aj mäkkých tkanív a nádorov mozgu.
♦ Lee-Fraumeniov syndróm - zvýšené riziko vzniku mnohých rôznych druhov rakoviny.
♦ Lynchov syndróm - zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu, niektorých typov rakoviny kože a nádorov mozgu.
♦ viaceré endokrinné neoplázie - zvýšené riziko rakoviny endokrinného systému.
♦ Hippel-Lindauova choroba - zvýšené riziko rakoviny obličiek a iných typov rakoviny.

Genetické testovanie rakoviny

V súčasnosti je v Izraeli k dispozícii test na zlyhanie génov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníkov, čriev, vaječníkov, maternice a rakoviny prostaty. Testy sú k dispozícii aj pre takéto zriedkavé génové defekty, ktoré môžu zvýšiť riziko obličiek, rakoviny kože, rakoviny štítnej žľazy a dokonca aj typu rakoviny očí nazývaného retinoblastóm.
Existuje niekoľko testov na niektoré zriedkavé genové poruchy, ktoré vedú k určitým druhom rakoviny.

Nepretržitý výskum umožňuje vyvinúť stále viac a viac testov na zlyhanie génov.

Testy pre gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, sa nazývajú prediktívne genetické testy. Obyčajne neposkytujú presné odpovede na dedičné choroby. Ukazujú, či existuje špecifická mutácia génu, ale neurčujú prítomnosť rakoviny.

Pozitívny výsledok znamená, že existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny, ale neznamená to, že rakovina je prítomná alebo sa rozvinie.

Inými slovami, test môže určiť, čo sa môže stať, ale nemôže povedať, čo sa stane. Negatívny výsledok neznamená, že neexistuje riziko rakoviny. Riziko sa môže v priebehu času meniť z iných ako genetických dôvodov, ale v závislosti od výberu životného štýlu alebo jednoduchšieho zvyšovania veku.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - heterogénnu skupinu malígnych nádorov rôznych orgánov spôsobených dedením jedného alebo viacerých génov, ktoré spôsobujú určitú formu rakoviny alebo zvyšujú pravdepodobnosť jej vývoja. Diagnostikované na základe rodinnej anamnézy, genetických testov, symptómov a ďalších výskumných údajov. Taktika liečby závisí od typu a rozsahu neoplázie. Najdôležitejšou úlohou je prevencia neoplaziem, ktorá zahŕňa pravidelné vyšetrenia pacienta, elimináciu rizikových faktorov, liečbu prekanceróz a odstránenie cieľových orgánov.

Dedičinové formy rakoviny

Dedičinové formy rakoviny - skupina malígnych novotvarov, spôsobená mutáciou jedného alebo viacerých génov a prenášaná dedičstvom. Približne 7% z celkového počtu onkologických ochorení tvorí. Pravdepodobnosť výskytu nádoru sa značne mení v závislosti od špecifickej genetickej mutácie a životných podmienok nosičov génu. Existujú takzvané "rakovinové rodiny", v ktorých až 40% krvných príbuzných trpí malígnymi neopláziami.

Súčasná úroveň vývoja genetických štúdií umožňuje spoľahlivo potvrdiť prítomnosť defektných génov u členov rodiny, ktorým hrozí dedičné formy rakoviny. V tomto ohľade sa moderní vedci a odborníci stále viac zameriavajú na preventívne opatrenia zamerané na prevenciu ochorení tejto skupiny. Diagnózu a liečbu dedičných foriem rakoviny vykonávajú genetici, odborníci v oblasti onkológie, gastroenterológie, pulmonológie, endokrinológie a iných odborov medicíny.

Príčiny dedičných foriem rakoviny

Moderné štúdie spoľahlivo potvrdzujú teóriu genetickej povahy rakoviny. Bolo zistené, že príčinou všetkých foriem rakoviny mutácie DNA, ktoré vedú k vytvorenej bunkového klonu, ktorý je schopný nekontrolované reprodukcie. Napriek geneticky podmienené povahe rakoviny, nie všetky novotvary sú dedičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarov spôsobil nededia somatické mutácie indukované ionizujúcim žiarením, expozíciou karcinogénom, niektoré vírusové infekcie, zníženie imunity, a ďalších faktoroch.

Skutočne dedičné formy rakoviny sú menej časté ako sporadické. Riziko vzniku malígneho neoplázia je extrémne vzácny 100% - genetická poškodenie, uistite sa, že spôsobujú rakovinu, sa vyskytuje len v 1 z 10.000 ľudí, v ostatných prípadoch sa jedná o viac či menej výrazné predispozíciu k určitým rakovinových lézií. Asi 18% zdravých ľudí má dva alebo viac príbuzné s rakovinou, ale niektoré z týchto prípadov je spôsobené náhod a vplyv nepriaznivých vonkajších faktorov, nededia rakoviny.

Špecialisti dokázali identifikovať príznaky zdedeného nádorového fenotypu:

  • Mladý vek pacientov v čase nástupu symptómov
  • Sklon k viacnásobným léziám rôznych orgánov
  • Bilaterálna neoplázia spárovaných orgánov
  • Dedičstvo rakoviny v súlade so zákonmi Mendel.

Malo by sa vziať do úvahy, že u pacientov s dedičnými formami rakoviny nie je možné zistiť všetky vyššie uvedené príznaky. Izolácia takýchto parametrov nám však umožňuje odlíšiť dedičné nádory od sporadických s dostatočnou istotou. Vzhľadom na povahu zdedeného znaku sa rozlišujú nasledujúce varianty prenosu genetických anomálií:

  • Dedičstvo génu, ktorý vyvoláva vývoj špecifickej onkologickej choroby
  • Dedičstvo génu, ktoré zvyšuje pravdepodobnosť špecifickej onkologickej lézie
  • Dedičstvo niekoľkých génov, ktoré spôsobujú rakovinu alebo zvyšujú riziko výskytu rakoviny.

Mechanizmy na rozvoj dedičných foriem rakoviny ešte neboli úplne stanovené. Vedci naznačujú, že najpravdepodobnejšie sú nárast počtu mutácií buniek, zníženie účinnosti eliminácie mutácií na bunkovej úrovni a zníženie účinnosti eliminácie patologicky zmenených buniek na úrovni organizmu. Dôvodom zvýšenia počtu mutácií buniek je hereditárne spôsobené zníženie úrovne ochrany pred vonkajšími mutagénmi alebo porušenie funkcií špecifického orgánu, ktoré spôsobujú zvýšenú proliferáciu buniek.

Dôvodom zníženia účinnosti odstránenia mutácií na bunkovej úrovni v dedičných formách rakoviny môže byť neprítomnosť alebo nedostatok aktivity určitých enzýmov (napríklad s pigmentovou xerodermou). Zníženie eliminácie zmenených buniek na úrovni organizmu môže byť spôsobené hereditárne spôsobenými poruchami imunity alebo sekundárnou potlačou imunitného systému v rodinných poruchách metabolizmu.

Dedičinové formy rakoviny ženského reprodukčného systému

Existuje niekoľko syndrómov, ktoré sa vyznačujú vysokým rizikom vzniku rakoviny v ženskom reprodukčnom systéme. Pri troch syndrómoch sa prenášajú nádory jedného orgánu: rakovina vaječníkov, rakovina maternice a rakovina prsníka. So zostávajúcimi dedičnými formami rakoviny je odhalená predispozícia k vývoju neoplázií rôznych lokalizácií. Priraďte rakovinu vaječníkov a rakoviny prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice a prsníka; rodinná rakovina vaječníkov, maternice, prsníka, GIT a pľúc; rakoviny maternice a gastrointestinálneho traktu.

Všetky uvedené dedičné formy rakoviny môžu byť spôsobené rôznymi genetickými anomáliami. Najčastejšími genetickými poruchami sú mutácie nádorových supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie sú prítomné u 80-90% pacientov s dedičným karcinómom vaječníkov a prsníkov. Avšak, v niektorých syndrómov, tieto mutácie sú uvedené v 80-45% všetkých pacientov, čo ukazuje na prítomnosť ďalších, ešte unstudied gény, ktoré vyvolávajú vývoj dedičných foriem rakoviny ženského reprodukčného systému.

U pacientov s vrodenou syndrómov charakterizovaných určitých funkcií, najmä - skorým nástupom prvej menštruácie, dysplastických a často zápalových procesov (mastopatia, endometrióza, zápalové ochorenie panvy), vysokú prevalenciu diabetu. Diagnóza sa uskutočňuje na základe rodinnej anamnézy a údajov z molekulárno-genetických štúdií.

Ak sa objaví predispozícia k dedičným formám rakoviny, vykoná sa rozsiahle vyšetrenie, odporúča sa opustiť zlé návyky, predpísať špeciálnu výživu a opraviť hormonálny profil. Po dosiahnutí veku 35-45 rokov sa podľa indikácií vykonáva profylakticky obojsmerná mastektómia alebo ovariektómia. Plán liečby novo vzniknutých nádorov je v súlade s všeobecnými odporúčaniami pre neoplázie zodpovedajúcej lokalizácie. Hereditné nádory tejto skupiny prebiehajú veľmi priaznivo, päťročná miera prežitia týchto foriem rakoviny je 2 až 4-krát vyššia ako u sporadických prípadov ochorenia.

Dedičinové formy rakoviny tráviaceho systému

Existuje rozsiahla skupina dedičných syndrómov s vysokou pravdepodobnosťou nádorov gastrointestinálneho traktu. Najbežnejší je Lynchov syndróm - rakovina hrubého čreva bez hrubého čreva, prenášaná autozomálnym dominantným typom. Spolu s karcinómom hrubého čreva môžu byť pacienti s Lynchovým syndrómom diagnostikovaní rakovinou močového mechúra, rakovinou tenkého čreva, rakovinou žalúdka a karcinómom maternice. Ochorenie môže byť spôsobené terminálnymi mutáciami rôznych génov, najčastejšie - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravdepodobnosť vzniku Lynchovho syndrómu v anomáliách týchto génov sa pohybuje od 60 do 80%.

Pretože pacienti s touto dedičné formy rakoviny účtu pre len asi 3% z celkového počtu pacientov s rakovinou, rakoviny hrubého čreva, vysielanie genetické štúdie sú považované za nevhodné, a môžu byť vykonávané iba v identifikácii predispozície. Zdravých pacientov sa odporúča podstúpiť pravidelné nadväzujúce inšpekcie vrátane kolonoskopia, gastroskopia, ultrazvuk brucha a panvového ultrazvuku (ženy). Keď sa objaví novotvar, odporúča sa vykonať nesegmentovú resekciu a medzisúčtovú kolektómiu.

Druhou najbežnejšou dedičnou formou gastrointestinálneho karcinómu je familiárna adenomatóza hrubého čreva (SATK), prenášaná aj autozomálnym dominantným typom. Ochorenie je spôsobené mutáciou v géne APC. Existujú tri typy SATK: oslabené (menej ako 100 polypov), klasické (od 100 do 5000 polypov), ťažké (viac ako 5000 polypov). Riziko malígnej transformácie v neprítomnosti liečby je 100%. U pacientov s týmto dedičné formy rakoviny môžu byť tiež detekované adenómov tenkého čreva, dvanástnika a žalúdka, nádory centrálneho nervového systému, nádory mäkkých tkanív, roztrúsená osteofibroma a osteómu. Všetci pacienti podstupujú ročnú kolonoskopiu. V prípade zhubných nádorov sú pacienti s ťažkými a klasickými dedičnými formami rakoviny podrobení koloktektómii. S oslabeným typom SATK je možná endoskopická polypektómia.

Skupina hamartomických polypóznych syndrómov zahŕňa juvenilnú polypózu, syndróm Peits-Jagers a Cowdenovu chorobu. Tieto dedičné formy rakoviny sa prejavujú polypózou žalúdka, malého a hrubého čreva. Často v kombinácii s kožnými léziami. Môže sa vyskytnúť kolorektálna rakovina, nádory žalúdka a tenkého čreva. Uvádzajú sa pravidelné endoskopické vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. Pri hrozbe zhubnej degenerácie sa uskutočňuje endoskopická polypektómia.

Dedičinové formy rakoviny žalúdka sa delia na dva typy: difúzny a črevný. Difúzne nádory sa vyvíjajú s vlastným dedičným syndrómom, spôsobeným mutáciou génu CDH1. Črevné nádory sa zisťujú u iných syndrómov, vrátane mutácií, ktoré spôsobujú malígnu neopláziu vaječníkov a prsníka, ako aj Lynchov syndróm. Riziko vzniku rakoviny na CDH1 mutácii je približne 60%. Pacientom sa odporúča preventívna gastrektómia. Pri iných syndrómoch sa vykonávajú pravidelné vyšetrenia.

Ďalšie dedičné formy rakoviny

Jednou zo všeobecne známych dedičných novotvarov je retinoblastóm, ktorý sa prenáša autozomálnym dominantným typom. Retinoblastóm patrí k počtu zriedkavých nádorov, dedičná forma rakoviny predstavuje približne 40% z celkového počtu diagnostikovaných prípadov. Obvykle sa rozvíja v ranom detstve. Môže poškodiť jedno alebo obe oči. Liečba je kryokoagulácia alebo fototerapia, prípadne v kombinácii s radiačnou terapiou a chemoterapiou. Pri rozšírených formách sa vykonáva enukleácia očnej gule.

Ďalšou dedičnou formou rakoviny, ktorá sa vyskytuje v detstve, je nefroblastóm (Wilmsov nádor). Rodinné formy ochorenia sú zriedkavé. Nefroblastóm sa často kombinuje s anomáliami vo vývoji močového systému. Vykazuje sa bolesť a makroskopická hematúria. Liečba - nefrektómia, rádioterapia, chemoterapia. V literatúre sú opísané úspešné operácie na záchranu orgánov, ale takéto intervencie ešte neboli zavedené do širokej klinickej praxe.

Syndróm Lee-Fraumeni je dedičnou formou autozomálne dominantného typu rakoviny. To sa prejavuje skorým výskytom sarkómov, rakoviny prsníka, akútnej leukémie, adrenálnej neoplázie a centrálneho nervového systému. Novotvary sú zvyčajne diagnostikované pred dosiahnutím veku 30 rokov a majú vysokú tendenciu opakovať sa. Zobrazujú sa pravidelné preventívne vyšetrenia. V súvislosti s vysokým rizikom iných nádorov sa taktika liečby už existujúcich neoplázií môže líšiť od takých všeobecne prijatých.

Je rakovina dedičnou chorobou?

Bohužiaľ, moderná medicína nemôže kontrolovať všetky rizikové faktory vedúce k rakovine, napríklad vek a pohlavie. Môžete ovládať fajčenie, konzumácia alkoholu, telesnú aktivitu, nadváhu, ochranu pred slnkom.

Je rakovina prenášaná geneticky, to znamená dedením?

Ak je niekto z rodiny chorý alebo chorý, mali by ste sa rozhodne poradiť s lekárom. Odporúča sa čo najskôr prejsť na mieste. Ak chcete zistiť riziko, musíte diskutovať so špecialistami zvyky a závislosťami, životný štýl a tiež mu dať možnosť plne študovať zdravotnú anamnézu celej rodiny.

Na tému dedičnosti a rakoviny sa uskutočnilo množstvo štúdií.

Napríklad, keď sa myši prekrížili, získali sa potomky, z ktorých viac ako polovica mala onkologické ochorenia.

Avšak mnohé faktory ovplyvňujú vývoj takých patológií. Patria sem všeobecný stav tela, životné podmienky a životné prostredie. Preto rakovina nemôže byť plne pripísaná chorobám prenášaným dedičstvom. Môžete hovoriť len o prenose z generácie na generáciu predispozície na onkologické patológie.

Je známe, že rakovinový nádor je tvorený vtedy, keď je prítomný jeden alebo viac z niekoľkých bunkových génov
sú mutované. Po prvé, gén kóduje zmenený proteín a potom sa sám zmení na taký stav, že prestane vykonávať kódovanie. Inými slovami, gén buď nefunguje správne, alebo vôbec nefunguje. To vedie k narušeniu procesu rastu a bunkového delenia, resp. K vzniku malígnej patológie.

Takéto genetické mutácie sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku. Napríklad, ak k tomu dôjde pred narodením, potom úplne všetky bunky v tele budú obsahovať mutovaný gén, potom sa zdedí.

Ak sa mutácia vyskytne počas života človeka, mutovaný gén bude obsiahnutý iba v bunkách - potomkoch. V prevažnej väčšine onkologických patológií vzniká v dôsledku mutácie len v jednej bunke.

Ale približne 9% prípadov rakoviny je dedičné, to znamená, že bunkové mutácie sa prenášajú na novú generáciu.

Ako sa šíri alebo šíri rakovina?

Existuje niekoľko typov tejto choroby, ktorá najčastejšie prechádza na potomkov, napríklad retinoblastóm - pomerne zriedkavá forma ochorenia oka, rovnako ako leukémia - rakovina krvi. Iné typy patológie možno pozorovať aj okamžite v niekoľkých generáciách tej istej rodiny.

Napríklad rakovina prsníka môže nastať okamžite v štyroch generáciách: prababička - babička - matka - dcéra. Avšak v takýchto prípadoch zohrávajú dôležitú úlohu iné faktory: zvláštnosti stravy, pretože spravidla jeme to, čo rodičia kŕmili; charakteristika oblasti, v ktorej žije rodina; Spôsob života, ktorý je najčastejšie prijatý od rodičov.

Medzi onkológmi sa zrodil pojem "rakovinové rodiny", v ktorom počet pacientov dosahuje 40%. Ak má krvný príbuzný podobnú chorobu, znamená to, že osoba je ohrozená. Mal by navštíviť lekára, ktorý poskytne poradenstvo v oblasti profesionálnych činností a životného štýlu.

Rizikom by sa mali podrobiť príslušné štúdie, ktoré dokážu diagnostikovať patológiu dvakrát ročne. Takéto jednoduché preventívne opatrenie umožní identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu, aby okamžite začalo liečbu.

Formy dedičnosti karcinómu:

  1. Dedičnosťou sa prenáša iba gén, ktorý podporuje vývoj špecifickej formy ochorenia - rodinný prípad rakoviny prsníka;
  2. Môže sa prenášať gén, ktorý zvyšuje riziko vzniku akejkoľvek formy patológie;
  3. Onkológia môže nastať aj vtedy, keď sa zdedí určitá kombinácia génov, ktoré vyvolávajú výskyt karcinómu.

Moderná medicína určila viac ako 50 foriem rakoviny, ktoré sú spôsobené dedičnou predispozíciou. Najbežnejšie sú: prsník, vaječník, žalúdok, hrubé črevo, malígny melanóm, akútna leukémia. Treba pripomenúť, že dedičná predispozícia postihuje len približne 9% pacientov s rakovinou. Ďalšie prípady ochorenia - náhodne sa vyskytli z rôznych dôvodov: v dôsledku podvýživy, hormonálnych zlyhaní, zlých návykov, zhoršených podmienok prostredia atď.

Ako sa rakovina pľúc šíri alebo šíri?

Dá sa jednoznačne povedať, že táto choroba nie je prenášaná od pacienta zdravým ľuďom.
Neboli zaznamenané prípady prenosu rakoviny. Zdravotnícky personál pracujúci s takýmito pacientmi nedodržiava dodatočné bezpečnostné opatrenia, na rozdiel od práce s infekčnými pacientmi.

Rakovina sa vyvíja v tele prostredníctvom endogénnych, čiže vnútorných príčin.

Existuje množstvo provokatívnych faktorov, ktoré sme spomenuli vyššie. Napríklad v prostredí. Zvláštnym katalyzátorom môže byť vdýchnutie výfukových plynov, práca v chemickej prevádzke a pobyt v rádioaktívnej zóne. Príčiny môžu byť skryté v pľúcnej tuberkulóze, presnejšie v kochovej hůlke. Rakovina pľúc sa často vyvíja u fajčiarov, pretože nikotín vyvoláva nezvratné metabolické zmeny v tkanivách, resp. Zvyšuje riziko mutácie buniek.

Rozhodujúcu úlohu môže hrať výživa:

  • použitie jedlej vody, ktorá obsahuje veľa arzénu;
  • aflatoxíny, ktoré môžu byť obsiahnuté v arašidovom oleji, v kukurici, v plesňových produktoch;
  • rýchle občerstvenie, obsahujúce trans-tuky a látky zvyšujúce chuť.

Okrem toho sa obezita môže stať provokatérom, pretože tukové usadeniny vedú k nadmernej tvorbe estrogénov a iných hormónov a hormonálna nerovnováha je jednou z hlavných príčin vývoja onkologických patológií.

Je rakovina prenášaná z človeka na človeka krvou?

Žiadny malígny nádor nie je nákazlivý. Rakovina nemôže byť prenášaná vzduchom, fekálne-orálne, pohlavne, cez krv (kontakt s týmito). To znamená, že choroba sa neprenáša.

Nádory sa vyvíjajú v dôsledku karcinogenézy - degenerácie normálnych buniek do malígnych buniek, ktoré sa vyskytujú pod vplyvom širokého spektra faktorov.

Nádory sú individuálne, nemôžu byť "transplantované" iným ľuďom, pretože imunitný systém týchto druhov odmietne cudzie materiály.

Rakovina, ktorá sa môže prenášať

Ako je známe, baktéria nazývaná Helicobacter pylori môže vstúpiť do mikroflóry žalúdka. Tento mikroorganizmus dráždi sliznicu orgánu a vyvoláva choroby, ako je gastritída a vredy.

Nedávny výskum v tejto oblasti potvrdil, že ľudia, ktorí sú touto baktériou postihnutí
náchylnejšie na rakovinu žalúdka. Baktérie Helicobacter pylori sa môžu prenášať z človeka na človeka, čo je nepriamo riziko vzniku onkológie žalúdka. V počiatočnom štádiu sa tento typ rakoviny vyznačuje asymptomatickým priebehom, niekedy sa prejavuje pocitom ťažkosti, bolesťou brucha, anémiou.

Na profylaxiu sa odporúča, aby po 45 rokoch veku bola odporúčaná gastroskopia s testom na prítomnosť Helicobacter pylori.

Identifikujte test baktérie a ureázy.

Závislosť od fajčenia a pitia tiež zvyšuje riziko onkológie. Keď je zistená baktéria, je potrebná antibiotická liečba.

Je rakovina prenášaná dedičstvom

Mnohí sa obávajú otázky, či je rakovina dedičnou chorobou, či existuje dedičná predispozícia k onkologickým ochoreniam.

Rakovina je pomerne časté ochorenie. A aj keď v rodine medzi príbuznými existuje niekoľko prípadov onkologických ochorení, je príliš skoro povedať, že rakovina je zdedená. Najčastejšie to je spôsobené podobným spôsobom života, vystavením sa karcinogénom alebo jednoducho s akumuláciou nebezpečných mutácií v priebehu prirodzeného starnutia. Avšak až 5% všetkých druhov rakoviny je priamo spojených s prítomnosťou genetickej predispozície. Pri niektorých typoch nádorov je tento ukazovateľ oveľa vyšší.

Hlavné typy rakoviny prenášané dedičstvom

K dedičným ochoreniam možno pripísať až 10% nádorov prsníka, až 20% karcinómu vaječníkov, približne 3% nádorov hrubého čreva a endometria.

Dedičinové nádorové syndrómy sú skupina ochorení spojených s prenosom z generácie na generáciu prakticky fatálnej predispozície k určitému typu rakoviny. Najmenej 1% zdravých ľudí sú nositeľmi patogénnych mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku malígneho ochorenia.

Mechanizmus vývoja nádorov v prítomnosti predispozície

Normálne sú všetky bunky v tele v rovnováhe medzi procesmi delenia buniek a smrťou. Jednotlivé genetické poškodenie v bunke je takmer vždy kompenzované bunkovými opravnými systémami. V opačnom prípade by nejaký mnohobunkový organizmus okamžite zomrel na rakovinu. Okrem toho každá osoba má dve kópie každého génu (jeden získal od otca, druhý od matky). Aj keď osoba jedného z rodičov zdedí jednu rakovinovú mutáciu, je absolútne zdravá. Ale táto mutácia je prítomná v každej bunke tela, takže pre ňu je cesta k rakovine skrátená, cesta z normálnej bunky k nádoru je výrazne znížená. Takí ľudia majú prakticky smrteľnú predispozíciu k rakovine, riziká dosahujú 70-90%.

Takíto pacienti sú charakterizovaní:

  1. Vážená rodinná história
  2. Neobvykle skorý vek vývoja nádorov
  3. Prítomnosť nádorov s primárnym mnohopočetným účinkom.

Ak ľudia zvyčajne čelia onkologickým ochoreniam v 60-65 rokoch, potom v prípade dedičného rakovinového syndrómu - 20-25 rokov skôr. Dôležitým aspektom: mladí pacienti, dokonca aj úspešne vyliečení, majú primárne viacnásobnú povahu ochorenia, t.j. znovu získať rakovinu za niekoľko rokov, pretože existuje genetická predispozícia.

Najznámejšou formou dedičného syndrómu je dedičná rakovina prsníka a vaječníkov, ktorá je spôsobená mutáciou BRCA v géne. Tento syndróm sa nazýva týmto spôsobom, je nemožné oddeliť hoci najznámejšie gény BRCA1 a BRCA2 sú zvyčajne spojené s rakovinou prsníka. On je tiež nazývaný Angelina Jolie syndróm.

Predpokladá sa, že pre transformáciu nádorov je nevyhnutné akumulovať 5-6 mutácií v významných génoch. Porušenie rovnováhy v procese bunkového delenia a smrti v dôsledku genetického poškodenia jednotlivých buniek vedie k malígnej transformácii a nekontrolovanému rastu nádoru. Kľúčové mutácie spravidla ovplyvňujú dve skupiny génov:

  1. Aktivované protoonkogény - normálne také gény spúšťajú bunkové delenie. Ak dôjde k aktivácii mutácie, bunka je "nútená" rozdeliť non-stop.
  2. Inaktivácia anti-onkogénov - normálne táto skupina génov kontroluje systémy na opravu DNA a v prípade potreby spúšťa apoptózu prirodzenej bunkovej smrti. Inaktivácia mutácií takýchto génov "vypne" prirodzené systémy opravy a udržiava stabilitu bunkového genómu.

Diagnóza dedičných nádorových syndrómov

Pri prítomnosti klinických príznakov dedičnej rakoviny sa pacientom odporúča vykonať molekulárne genetické testovanie na prítomnosť charakteristických genetických poškodení. Určenie genetickej predispozície k rakovine je veľmi dôležité.

Prečo potrebujete vedieť o prítomnosti predispozície na rakovinu?

  1. Prítomnosť určitých genetických porúch si vyžaduje korekciu taktiky liečby - rozsah operácie a / alebo charakter predpísanej terapie. Okrem toho, ak existuje predispozícia, je potrebná opatrnosť pri sledovaní recidívy choroby.
  2. Ak sa zistí dedičná mutácia, odporúča sa genetické vyšetrenie príbuzných na identifikáciu zdravých nosičov patogénnych variantov. Pre nosičov mutácií boli vypracované odporúčania na prevenciu a včasné zistenie rakoviny.

Rozvoj technológie v blízkej budúcnosti pravdepodobne umožní genetický skríning celej populácie pre rôzne syndrómy vrátane dedičnej rakoviny.

Úplná analýza sekvencie génov (sekvenovanie) je náročná a časovo náročná úloha, ktorá sa dnes v Rusku vykonáva na dostatočnej úrovni len v niekoľkých laboratóriách.

Zdravie rodiny: zdieľanie rakoviny?

Dnes doktori z celého sveta berú na vedomie výskyt rakoviny v rôznych generáciách jednotlivých rodín. Znamená to, že rakovina je zdedená?

Vedúci Onkologickej kliniky v Európskom Medical Center, tabule overila onkológ, hematológ, internista Julia Mandelblat povedal: "Rozvoj rakoviny je, rizikové faktory, ktoré nemôžeme ovplyvniť tento vek, rodinná anamnéza, pohlavie, a tie, ktoré môžeme kontrolovať - ​​fajčenie,.. užívanie alkoholu, strava, cvičenie, kontrola nadváhy, ochrana pred slnkom. "

Ak je niekto zo staršej generácie vašej rodiny chorý alebo má rakovinu, je to vážny dôvod na to, aby ste sa stretli s lekárom. Ľudia s genetickou predispozíciou na rakovinu doktor Mandelblatt odporúča, aby ste si schôdzku s onkológom preskúmali čo najskôr. Na určenie podielu rizika odborníci Európskeho zdravotníckeho centra ponúkajú na recepcii diskusiu s lekárom o zdravotnej anamnéze rodiny, životného štýlu, návykov a závislostí.

Rakovina a genetika

Po dlhú dobu sa uskutočnili mnohé štúdie v oblasti genetiky a rakoviny. Tak, ako výsledok experimentu kríženia myší trpiacich rakovinou alebo majú genetickú predispozíciu k tomu, potomstvo sa získa v 60-80% zhubného nádoru, ktoré vyvinuté.

Existuje však veľa faktorov, ktoré ďalej ovplyvňujú pravdepodobnosť rakoviny. Patrí sem vonkajšie prostredie, celkový stav tela, spôsob života. Z tohto dôvodu nie je možné s absolútnou istotou klasifikovať rakovinu ako chorobu, ktorá sa prenáša geneticky. Zvyčajne sa nehovorí o dedičstve rakoviny, ale o prenose predispozície k zhubným formáciám z generácie na generáciu.

Ako je známe, tvorba rakovinového nádoru nastáva, keď sa mutuje jeden alebo viac génov v bunke. To znamená, že gén kóduje zmenený proteín alebo sa sám mení tak, že zastaví kódovanie proteínu. Jednoducho povedané, gén buď nefunguje správne, alebo vôbec nefunguje. Výsledkom je porušenie normálnych procesov rastu a delenia buniek, čo vedie k vzniku malígneho nádoru. Podobná genetická mutácia sa môže vyskytnúť v rôznych časoch. Ak k tomu dôjde pred narodením, potom všetky bunky v tele budú obsahovať mutovaný gén a budú zdedené. Ak sa mutácia bunky vyskytne počas života, potom bude "nesprávny" gén obsiahnutý iba v jeho potomkovom bunkách. Vo väčšine prípadov sa malignity vyvíjajú presne ako výsledok mutácie v jednej bunke. Avšak asi 9% prípadov rakoviny je dedičné, to znamená prenos bunkovej mutácie z generácie na generáciu.

Kto je ohrozený?

Existuje niekoľko typov rakoviny, ktoré najčastejšie dedia potomkovia. Napríklad vzácny typ rakoviny oka - retinoblastóm, alebo leukémia - rakovina krvi. Ale iné typy rakoviny možno pozorovať už niekoľko generácií. Rakovina prsníka môže byť chorý až štyroch generácií rovnakého rodu: prababičke - moja babička - moja matka - dcéra. V takýchto prípadoch je geneticky určená predispozície k rakovine je doplnená ďalšími faktormi: životné prostredie v oblasti, v ktorej rodina žije, diétne vlastnosti, pretože väčšinou jeme to, čo nás rovnako ako spôsob života, ktorý často sme ju prijímajú od svojich rodičov, matka kŕmenie.

V každom prípade, ak má niekto v rodine rakovinu, môžete byť ohrozený. Preto stojí za to byť ostražitý a prijať opatrenia, aby sa zabránilo vzniku ochorenia. Nič zložité alebo nepríjemné - stačí si dohodnúť stretnutie s onkológom a prejsť všetkými potrebnými vyšetreniami. Uistite sa o svojom zdraví!

Predispozícia na rakovinu sa zdedí

Mnoho ľudí s rakovinou a ich príbuzní sa obávajú myšlienky, že rakovina je zdedená. Najčastejšie dedičnosť zohráva úlohu pri prenose predispozície k rakovinovým nádorom, ktorá sa realizuje pod vplyvom iných nepriaznivých faktorov. Tým, rakovinových nádorov, ktoré sa dedia, zahŕňajú rakovinu prsníka, vaječníkov, pľúc, hrubého čreva, leukémie, a niektoré nádory nervového systému, žliaz s vnútornou sekréciou, a obličky. Existuje dôkaz, že lymfóm má dedičnú kondíciu.

Detekcia predispozície

Ak chcete zistiť, že predispozícia na zhubnú rakovinu je prenášaná dedičstvom, mali by ste venovať pozornosť tzv. Rodinnej anamnéze, čiže rodinnej anamnéze ochorení. Znepokojujúce signály môžu slúžiť ako nasledujúce skutočnosti:

  • v rodine sa opakovali prípady rakoviny u ľudí mladších ako 50 rokov;
  • existuje prítomnosť podobných nádorov u rôznych členov rodiny;
  • jeden z príbuzných mal opakovaný vývoj nádorov.

Ak máte tieto príznaky, mali by ste venovať dostatočnú pozornosť vášmu zdraviu a dávať pozor na odhalenie a včasnú liečbu rakoviny. Treba však mať na pamäti, že aj prítomnosť ochorenia u niektorých členov rodiny nezaručuje 100% rozvoj nádoru u iných.

Presnejšou metódou určenia predispozície k rakovine je molekulárno-genetický výskum. Gény sú informačné časti DNA, ktoré sú zodpovedné za vytvorenie konkrétneho znaku.

Ak nastane mutácia v géne, môže to spôsobiť zhubné nádory. K dnešnému dňu sú známe väčšina genetických markerov predispozície k rakovine. Pomocou genetického výskumu je možné identifikovať takéto mutantné gény a predpovedať, ako je pravdepodobné, že prenáša rakovinu dedičstvom.

Informovanosť v tejto problematike umožňuje prevenciu, včas začať liečbu a prijať opatrenia, aby sa zabránilo prenosu "defektných" génov na potomkov.

Existuje niekoľko variantov dedičnosti génov "rakoviny":

  • dedenie špecifického génu zodpovedného za kódovanie konkrétnej formy rakoviny;
  • dedičnosť génu, ktorý zvyšuje riziko rakoviny;
  • dedičnosť niekoľkých patologických génov, ktoré prispievajú k rozvoju rakoviny.

Okrem rodinných faktory, genetické riziká patrí k nejakej etnickej skupiny, ktorej členmi rakoviny sú detekovaná častejšie ako v bežnej populácii (napríklad rakovina dedičná prsníka je často vidieť u Židov východnej Európy).

Vzájomne súvisiace formy dedičnej rakoviny

Rakovina prsníka

Dedičná rakoviny prsníka môže byť podozrenie, keď rodina má aspoň jednu blízkeho príbuzného s týmto ochorením alebo vaječníkov v prípade, že pacient porazený obe prsia, ochorenie prejavovalo v ranom veku, je množstvo primárneho nádoru, pacient alebo jej príbuzných.

K dnešnému dňu, za pomoci metód genetického výskumu zistené, že pre vznik karcinómu prsníka odpovedá nasledujúce gény: TP53, ATM, Ptení, Chek, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6, BRCA1, BRCA2. V súčasnej dobe je hlavnou preventívne opatrenia na boj s touto formou dedičnej rakoviny preventívne mastektómii (odstránenie prsníka), ktorý je rozšírený v iných krajinách, a to aj potom, čo 35 rokov vôle pacienta môže byť vykonaná bilaterálne ovarektómii.

Rakovina vaječníkov

Rodinné prípady rakoviny vaječníkov sa vyskytujú približne v 5 až 10% prípadov. Táto patológia sa spája s rakovinou prsníka alebo rakovinou hrubého čreva. Rovnako ako u nádorov prsníka, táto choroba sa vyskytuje v mladom veku u žien, ktorých príbuzní tiež trpia. Treba poznamenať, že genetika dedičnej rakoviny vaječníkov bola študovaná lepšie než zmeny genómu u spontánne sa vyskytujúcich nádorov. Pri výskyte malígnej onkologickej patológie vaječníkov sú zodpovedné nasledujúce gény: BRCA1, BRCA2, MSH1, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2. Na skoré sledovanie a detekciu nástupu ochorenia sa v gynekológu odporúča nepretržité monitorovanie, ultrazvukové vyšetrenie, detekcia markerových génov. Tak ako pri riziku rakoviny prsníka, v prítomnosti rodinnej anamnézy je najúčinnejším preventívnym opatrením odstránenie orgánu.

Rakovina hrubého čreva

Výstraha v súvislosti s touto patológiou sa musí uskutočniť, ak:

  1. Rodina má prípady rakoviny hrubého čreva vo veku do 50 rokov.
  2. Rakovina hrubého čreva sa odhaľuje najmenej v dvoch generáciách.
  3. Rodina prvého stupňa má histologicky dokázanú rakovinu hrubého čreva.
    V prípadoch rakoviny rodiny sa zvyčajne zisťuje viacnásobné nádory. U žien je rakovina hrubého čreva okrem iného nebezpečná, pretože sa často vyskytuje pri rakovine vaječníkov alebo rakovine maternice. V prípade včasnej diagnózy a včasnej liečby sa odporúča každému, kto má podozrenie na predispozíciu, podstúpiť ročnú kolonoskopiu a ženy majú tiež ultrazvuk v panve.

Jednotlivé formy dedičnej rakoviny

Rakovina pľúc

Rodinné formy tejto choroby častejšie postihujú ženy, nefajčiarov a mladých ľudí. Ak medzi príbuznými existujú také prípady ochorenia, potom je s vysokou pravdepodobnosťou možné prevziať jeho dedičnú povahu.

Ak má rodina bezprostredných príbuzných s rakovinou pľúc, riziko ochorenia sa zvyšuje podľa údajov rôznych autorov o 30-50%. Dôležitou úlohou pri vyvolávaní geneticky určených malígnych nádorov dýchacieho systému je fajčenie, zvyšuje pravdepodobnosť manifestácie (primárny vzhľad) malígnych pľúcnych nádorov. Okrem toho vedci zistili, že ľudia z rasy Negroidov sú náchylnejší na dedičstvo génov "rakoviny" pre onkologické ochorenia pľúc.

Diagnóza tohto typu rakoviny sa môže uskutočniť skríningom CT, MRI a fluorografiou. Na presnejšie stanovenie predispozície sa môže genetická analýza uskutočniť na identifikáciu mutácií v génoch EGFR, KRAS, ALK. Dokonca aj pri detekcii genetických markerov alebo pri prítomnosti rodinných prípadov môže byť riziko ochorenia znížené zastavením fajčenia, vyhýbaním sa plynným kontaminovaným priestorom, prechodu na zdravú výživu a dodržiavaniu režimu dňa.

bovinnej

Moderní vedci prijali názor, že určitá úloha pri vzniku leukémie (leukémie) patrí k dedičným faktorom: odhalia sa genómové zmeny na úrovni chromozómov, ktoré určujú genetickú predispozíciu. Vadný chromozóm je v mutantnej bunke predkov, ktorá vyvoláva výskyt nových defektných buniek, čo spôsobuje vývoj a progresiu ochorenia. Leukémia sa často vyskytuje u ľudí, ktorých príbuzní trpia týmto krvným ochorením, takže príbuzní pacientov s leukémiou by mali byť vždy na stráži a pravidelne robiť krvný test. Riziko ochorenia je obzvlášť vysoké, ak je jedna z identických dvojčiat chorá, v tomto prípade druhá je na vedúcich pozíciách v rizikovej skupine. Stojí za zmienku, že popísaný stav je vhodnejší pre chronický priebeh ochorenia.

Štúdie v oblasti dedičnosti malígnych ochorení pokračujú dodnes.

Možno po nejakom čase budeme mať informácie o genetickom prenose predispozície mnohým ďalším druhom rakoviny, čo umožní včasnú diagnostiku, včasnú liečbu a zníženie celkového výskytu rakoviny.

O Nás

Vyskytujú sa na pozadí sekundárneho zamerania tvorby malígnych nádorov v tkanivách kostí.Nádorové bunky sa šíria z primárnych ložísk novotvaru iných orgánov.Ochorenie sa prejavuje bolestivými pocitmi, hladina vápnika v krvnej plazme stúpa, kosti sa stávajú krehkou.