Retinoblastóm u detí - príčiny, symptómy a liečba

Retinoblastóm (retinoblastóm) je očný malígny nádor, ktorý sa často rozvíja v ranom detstve. Príčinou ochorenia je embryonálne tkanivo. Najčastejšie je rakovina sietnice diagnostikovaná u detí vo veku dvoch rokov. Najčastejšie známky spoločnej a bilaterálnej (bilaterálnej) formy ochorenia môžu byť nevhodným žiarením žiakov očí. Až do veku päť rokov je diagnóza konečne potvrdená u všetkých chorých detí. Dievčatá a chlapci sú rovnako náchylní na túto chorobu a v prípade bilaterálnej formy rakoviny sa najčastejšie vyskytuje úplná slepota.

Pokiaľ ide o dospelých, majú extrémne zriedkavé ochorenie. Rodičia, ktorí sa zotavili s retinoblastómom, môžu zriedkavo mať zdravé deti.

Hlavné dôvody

V medicíne existujú dve formy rakoviny sietnice: dedičná a sporadická. Dedičné ochorenie má 70% pravdepodobnosť vzniku v budúcnosti dieťaťa opakovanom kvôli získaniu mutovaný gén, ktorý vyvoláva vzhľad noobrazovaniya. objavia zhubný nádor na zrak u detí v ranom veku, výhodne až do 2 rokov, ale Haemophilus influenzae postihuje deti do veku 6 rokov. Bilateriálny retinoblastóm sietnice najčastejšie ovplyvňuje bilaterálne poškodenie očí u detí a vyvíja pomerne rýchlo. Po určitom čase sa nádorové tkanivá stávajú mŕtvymi, rozptyľujú sa a prenikajú do blízkych tkanív.

forma ochorenia sa prejavuje hlavne v tých detí, ktoré sú vo vývoji vád, ako je rázštep podnebia, kortikálnej hyperostózy, kardiovaskulárneho systému vady, atď Deti s týmito problémami sú v podstate 100% Pravdepodobnosť výskytu rakoviny dvojstranné dedičné reťazca, toi vrátane osteogénny sarkóm, ktoré klíčia z kosti.

Sporadický alebo náhodne vzniknutý retinoblastóm nemá jasné dôvody na výskyt tohto ochorenia. Niektorí výskumníci naznačujú, že príčinou môžu byť geneticky modifikované potraviny alebo zlé jedlo. Táto forma rakoviny častejšie postihuje iba jedno oko a prejavuje sa oveľa neskôr ako dedičné a je liečiteľnejšia.

Retinoblastóm má dva stupne: intraokulárne (endofytické) a extraokulárne (exofytické).

V prvej fáze dôjde k ovplyvneniu oka, tlak v oku, odtrhnutie sietnice a zvýšenie tvorby glaukómu. Neskôr príde úplná slepota. Pacient sa môže sťažovať na nevoľnosť, vracanie, bolesť v oku, rozvoj anorexie alebo rakovinovej kachexie.

V druhej fáze nádor preniká do optického nervu a priestor vo vnútri lebky ovplyvňuje bielkovinu, ktorá ovplyvňuje centrálny nervový systém. Metastázy začínajú ovplyvňovať lymfatické uzliny.

príznaky

Zjavenie príznakov závisí od veľkosti nasogenézy u detí, ako aj od miesta jej umiestnenia. Hlavným znakom vývoja rakoviny sietnice je leukokória, známa ako syndróm mačacieho oka.

Symptóm sa prejavuje na pomerne veľkej veľkosti nádoru alebo s retinálnym zväzkom. Hmotnosť nádoru začína "vystupovať" za šošovkou a je viditeľná cez žiak. Až do objavenia bieleho žiaka malé nádory vyvolať stratu centrálneho a binokulárne videnie, čo má za následok škúlenie môže rozvíjať a byť ďalšie príznak retinoblastóm. Tento príznak je dobrým dôvodom na testovanie dieťaťa na rakovinu, kým nezačne strata vedomia.

Tento nádor nespôsobuje žiadnu bolesť, kým sa nevytvorí zápal alebo sekundárny glaukóm. V dôsledku toho príznaky zahŕňajú bolesť spôsobenú zvýšeným tlakom vo vnútri oka.

V neskorých štádiách rakoviny sa bunky začínajú šíriť po celom tele a zhoršovať jej celkový stav. Môžu sa vyskytnúť príznaky všeobecnej intoxikácie.

liečba

Diagnózu výskytu retinoblastómu je možné diagnostikovať v počiatočnom štádiu jeho vývoja pred objavením sa počiatočných príznakov u lekára očného lekára. Pri sledovaní oka je nádor zreteľne viditeľný aj pri veľmi malých rozmeroch.

Aby ste úspešne liečili retinoblastóm, musíte určiť rozsah jeho vývoja a veľkosti. Na tento účel sa uskutočňuje množstvo štúdií:

  • Počítačové zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie;
  • Punkcia kostnej drene;
  • Vyšetrenie brušnej dutiny ultrazvukom;
  • Röntgenové vyšetrenie pľúc na detekciu metastáz;
  • Analýza krvi a moču.

Na liečbu rakoviny sietnice sa používa štandardná sada postupov: chemoterapia, chirurgická a rádioterapia.

V počiatočnom štádiu retinoblastómu, ak nie sú žiadne príznaky, kryoterapia a fotokoagulácia sú dobré. Fotokoagulácia je liečba laserovým lúčom. Pri liečbe kryoterapie sa malígny nádor zamrzne špeciálnou sondou, ktorá sa používa na sklére. Kryoterapia sa používa na lézie popredia sietnice a fotokoagulácia sa používa v prípade lézie uzavretého vnútorného oddelenia.

Liečba retinoblastómu chirurgickou metódou zvyčajne znižuje odstránenie postihnutého oka. Odstránenie sa uskutočňuje pri veľmi veľkej veľkosti nádorového nádoru a vaskulárneho nadmerného výrastku alebo keď nie je možné obnoviť zrak. Oddelené oko sa posiela na histologické vyšetrenie, ktorého cieľom je otestovať princíp vývoja nádoru a jeho možných mier, čo vedie k účinnejšej liečbe pacienta. Po 2 mesiacoch po operácii sa vykonáva osteoprotetika.

Ale najčastejšie využívajú radiačnú terapiu s možnosťou obnovenia vízie. Ale šanca na šedý zákal sa zvyšuje kvôli poškodeniu očných tkanív. Chemoterapia môže znížiť retinoblastóm na minimálnu veľkosť na použitie kryoterapie alebo fotokoagulácie.

Všetky informácie na webe sú poskytované iba na informačné účely. Nepoužívajte samoliečbu! Pri prvých príznakoch ochorenia sa poraďte s kvalifikovaným odborníkom.

Retinoblastóm u detí

Malígny nádor sietnice - retinoblastóm, má neuroektodermálny pôvod a patrí do skupiny dedičných ochorení. Odovzdáva sa deťom od ich rodičov autosomálnym dominantným typom.

príznaky

Tento nádor sa vyvíja u malých detí (do 1 roka). U 2/3 pacientov s dedičnou formou retinoblastómu je bilaterálna. Okrem toho, keď sa retinoblastóm génové rodiny RB1povrezhden foriem vo všetkých somatických buniek, u týchto pacientov (cca 40%) je riziko rakoviny u iných miest tak vysoké. V súčasnej dobe je štúdium bodovými mutáciami v géne pre retinoblastóm analýzou chromozómov umožňuje nielen potvrdiť či vylúčiť dedičnú formu rakoviny v rodinách s rodinnou anamnézou retinoblastomem, ale tiež vysvetliť vývoj tejto formy u detí so zdravými rodičmi. Detekcia retinoblastomem u detí vo veku 10 mesiacov, svedčí o jeho vlastný charakter, retinoblastóm, ktorej príznaky sa objavili po 30 mesiacoch, možno považovať za ojedinelý. Ojedinelé forma predstavuje asi 60% retinoblastomem je vždy jednostranný, dochádza po 12-30 mesiacoch po narodení v dôsledku de novo mutácií v oboch alelách génu RB1, ktorý sa nachádza v bunkách sietnice.

Retinoblastom vyvíja v akejkoľvek časti opticky aktívnej časti sietnice, na začiatku jej rastu vyzerá ako porušenie definície v fundu reflex. Neskôr sa objaví šedivé, bahnité, ploché ohnisko s fuzzymi obrysmi. V budúcnosti sa klinický obraz mení v závislosti od charakteristík rastu retinoblastómu. Izoluje endofytickú, exofytickú a zmiešanú povahu rastu nádoru.

Endofytický rastový retinoblastóm sa vyskytuje vo vnútorných vrstvách sietnice a je charakterizovaný rastom sklovca. Povrch nádoru je hľuzovitý. Hrúbka uzla sa postupne zvyšuje, farba zostáva belavo žltá, cievy sietnice a vlastné cievy nádoru nie sú viditeľné. V sklovcovom tele nad nádorom sa objavujú konglomeráty nádorových buniek vo forme stearínových kvapiek, stearínových ciest. Rýchly rast nádorov, sprevádzaný porušením nej metabolických procesov, vedie k vzniku nekrózy zón kazeózna úpadok následne vápenatět s tvorbou kalcifikátov. Keď nádor v oblasti svojich preekvatorialnoy buniek, ktoré sa usadzujú v zadnej a prednej komory oka, poskytujú obraz psevdogipopiona ktorého farbu na rozdiel od pravej farby hypopyon belavo šedá. Zahajuje sa skoré otáčanie pupilového hraničného pigmentu. Na povrchu dúhovky - uzliny nádoru, masívna synechia, novo vytvorené cievy. Predná komora sa zmenšuje, vlhkosť sa stáva zakalená. Zvýšená veľkosť nádoru napĺňa celú dutinu oka, zničí a klíčia trabekulárne zariadenie, čo vedie k zvýšenému vnútroočnému tlaku. U malých detí sa vyvíja bufál, dochádza k zriedeniu sklerolimbickej zóny, čo uľahčuje šírenie nádoru mimo oka. Keď nádor skeletu rastie za rovníkom, vyvíja sa vzor celulitídy, ktorého frekvencia sa zvyšuje z 0,2 na 4,6%.

Exophytic retinoblastóm sa vyskytuje vo vonkajších vrstvách sietnice a je distribuovaný pod sietnicou, čo vedie k jeho odlúčenie masívnej kopuly, ktorá je za priehľadnou šošovkou viditeľné. V oftalmoskopii sa nádor identifikuje ako jeden alebo viacero ohraničených uzlov s rovným povrchom. Na nádorové záchvaty sa nachádzajú rozšírené a komplikované retinálne cievy. Na povrchu nádoru sa pozorujú mierne zvlnené, chaoticky umiestnené novo vytvorené cievy.

Retinoblastóm sa vyznačuje multifokálnym rastom. Uzly nádoru sú lokalizované na rôznych miestach podložia, majú kruhový alebo oválny tvar a ich hrúbka sa mení. Niekedy krvácajú na povrchu nádoru a úplne pokrývajú nádor. V takýchto prípadoch s periférnym umiestnením retinoblastómu môže byť prvým symptómom "spontánne" tvorený hemophthalmus.

Zmiešaný retinoblastóm je charakterizovaný kombináciou očných symptómov charakteristických pre dve opísané formy. Známe príznaky retinoblastomem - "svieti" žiaka a strabizmu, heterochrómii alebo rubeózou dúhovky, mikroftalmia, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - treba považovať za nepriame, ktoré môžu byť pozorované u iných chorôb. U 9,4% pacientov sa retinoblastóm vyskytuje bez nepriamych príznakov a zvyčajne sa zistí počas preventívnych vyšetrení.

Retinoblastóm u starších detí sa vyznačuje zníženou zrakovou ostrosťou. V klinickom zobrazení príznaky pomalé uveitídy, sekundárny bolestivý glaukóm, oddelenie sietnice, zriedkavo spôsobujú angiomatózu sietnice. Vzhľad retinoblastómu v tomto veku, keď je pravdepodobnosť jeho vývoja malá, komplikuje diagnostiku.

Trilateralnuyu retinoblastóm považovaný za bilaterálne nádor, v kombinácii s mimomaternicové (ale nie metastázujúci!) Intrakraniálne tumor primitívneho neuroektodermového pôvodu (pinealoblastomoy). Tretí nádor je spravidla lokalizovaný v epifýze, ale môže tiež obsadiť stredné štruktúry mozgu. Klinicky sa nádor prejavuje 2-3 roky po detekcii bilaterálneho retinoblastómu známkami intrakraniálneho novotvaru. Trilaterálny retinoblastóm je zistený u detí v prvých 4 rokoch života. U malých detí je možné pozorovať príznaky intrakraniálnej lézie pred vznikom viditeľných príznakov poškodenia očí.

Retinocyt je považovaný za vzácny variant retinoblastómu s benígnym priebehom v súvislosti s neúplnou mutáciou génu retinoblastómu. Prognóza s retinocytómom je výhodnejšia kvôli prítomnosti jasných znakov diferenciácie vo forme tvorby pravých rozeta a tendencie k spontánnej regresii.

Prevencia atrofie optického nervu je tu

dôvody

K dnešnému dňu dochádza k oddeleniu retinoblastómu od etiológie, to znamená z dôvodov a podmienok nástupu ochorenia. Prvá skupina, ktorá je najbežnejšia a predstavuje približne 70%, je dedičný retinoblastóm.

V tomto prípade je dieťaťu podaný mutovaný gén, ktorý vyvoláva vývoj nádoru a prejavuje sa už v ranom veku - maximálne 2,5 roka. Tento typ retinoblastómu sa vyvíja veľmi rýchlo, postihujúc obe oči naraz. Druhá skupina zahŕňa sporadický (náhodne vzniknutý) nádor.

Presné príčiny tohto typu retinoblastómu ešte neboli objasnené, ale medzi rizikovými faktormi sa čoraz častejšie volá zlá ekológia a geneticky modifikované potraviny. Liezia zvyčajne zostáva jednostranná a lokálna, preto je lepšie ju liečiť. Ale ochorenie sa môže prejaviť oveľa neskôr ako v prvom prípade.

liečba

V súčasnosti sa na liečbu retinoblastu používajú nasledujúce metódy: operatívna metóda, ožarovanie a chemoterapia. Správna kombinácia navrhovaných metód umožňuje dosiahnuť dobré výsledky. Preto pri plánovaní liečby sú veľmi dôležité tieto hlavné body:

  • porážka jednostranná alebo bilaterálna;
  • videnie je zachované a existuje možnosť jeho zachovania;
  • poraziť len intraokulárne alebo proces sa už rozšíril do optického nervu;
  • či existuje rozdelenie procesu na obežnú dráhu, CNS, prítomnosť vzdialených metastáz.

V súčasnosti existuje tendencia k čo najväčšej konzervatívnej liečbe. Kryoterapia a fotokoagulácia sú dve vynikajúce metódy liečby retinoblastom, ktoré umožňujú zachovanie očí a zraku a prakticky nedávajú komplikácie. V prípade recidívy choroby sa liečba môže zopakovať. Avšak konzervatívna liečba je účinná len pre malé nádory. Kryoterapia je indikovaná pre lézie prednej časti sietnice, fotokoagulácia - s poškodením zadnej sietnice.

Najčastejším typom chirurgického zákroku pre retinoblastóm je enukleácia. Indikácie pre enukleáciu sú masívna povaha vnútroočných lézií; glaukómom spôsobeným rastom ciev nádoru, nedostatkom videnia a neschopnosťou obnoviť ho.

Najdôležitejším bodom tejto operácie je strihanie optického nervu pokiaľ je to možné. Po šiestich týždňoch po tejto operácii je už možná protetika. Enucleation je najlepšou metódou liečby, ktorá poskytuje najlepšie výsledky prežitia. Úmrtnosť po enukleácii je minimálna. Po tejto operácii sa v budúcnosti nevyžaduje žiadne pravidelné vyšetrenie v anestézii.

Avšak, pretože táto operácia sa zvyčajne vykonáva pred dosiahnutím veku troch rokov, to znamená veľké kozmetických chýb, ako v tomto veku orbita ešte finálne vytvoreného, ​​po operácii z dôvodu nedostatku očných kostí, ktoré tvoria dráhu, rastúce viac aktívny, čo spôsobuje kozmetická porucha.

Odstránené oko sa má podrobiť dôkladnému histologickému vyšetreniu. Hlavné determinanty zlou prognózou sú invázie zrakového nervu, najmä na okraji resekované, intenzívne invázie cievovky, extrascleral inváziu. V prípadoch extraokulárneho šírenia nádorového procesu je ukázaná exenterácia obežnej dráhy - operácia je ešte viac ochromujúca než enukleácia.

V snahe zachovať videnie sa ožarovanie stáva metódou voľby pri liečbe pacientov s retinoblastómom. Cieľom ožarovania je liečba so zachovaním videnia. Avšak výhody pri výbere tejto metódy by mali byť zvážené a porovnávané s možnými okamžitými a vzdialenými komplikáciami. Ak sa môže zachovať videnie, radiačná terapia by mala byť výhodnejšia ako enukleácia. Existuje niekoľko metód rádioterapie, ale častejšie sa používa vonkajšie žiarenie s dvomi bočnými poľami. Pretože väčšina pacientov má viac nádorov v jednom alebo obidvoch očiach a tieto nádory majú multifokálny pôvod, ožarovacie pole by malo zahŕňať celú retikulárnu membránu, ktorej predná hranica je ora serrata. Do ožarovacieho poľa by malo byť zahrnuté sklovité telo a 10 mm prednej časti optického nervu. Dávky radiačnej terapie by mali byť vysoké - od 3 500 Gy u pacientov skupiny I až III, až do 4500 Gy u pacientov s IV-V skupinami. Odporúča sa používanie špeciálnych blokov šošovky, aby sa zabránilo vzniku katarakty po žiarení. Niektorí autori kritizujú bočné polia, pretože relapsy v prednej časti sietnice sú možné. V praxi je to však zriedkavé, v prípade takejto lokalizácie nádoru je indikovaná dodatočná kryoterapia.

Keďže pacienti s retinoblastómom sú väčšinou deti do troch rokov, anestézia a špeciálna tabuľka na fixáciu pacienta sú často potrebné na rádioterapiu.

Retinoblastóm je nádor, ktorý je mimoriadne citlivý na liečbu žiarením. Prijímať iba radiačnú terapiu, 75% pacientov môže byť vyliečených a pridaním kryoterapie môže byť rýchlosť vyliečenia vyššia.

Pre optimálne vedenie radiačnej liečby je potrebné zapojiť skupinu odborníkov, vrátane sestry, lekárov rôznych profilov, anesteziológov, ktorí dobre vedia túto patológiu.

V niektorých prípadoch použitie rádioaktívnych dosiek, ale ich použitie je obmedzené, pretože dávka žiarenia je distribuované nerovnomerne, to je vysoká len v mieste implantácie. Takáto vysoká dávka žiarenia môže viesť k poškodeniu ciev a následnému krvácaniu. Preto je táto metóda radiačnej liečby znázornená len pre veľmi malé nádory umiestnené mimo optického disku. Taktiež táto technika nie je indikovaná pre deti s dedičným retinoblastómom, pretože v tomto prípade je pravdepodobne multifokálny charakter lézie.

Chirurgická metóda a rádioterapia môžu poskytnúť liečbu v takmer 80-90% prípadov. CT by mali byť použité v prípadoch masívnych vnútroočných lézií, s inváziou do optického nervu, a to najmä v prípade, že je invázia resekovaných nervových hrany, keď sú lézie obežnej dráhe, regionálnych metastáz.

Retinoblastóm je veľmi citlivý na množstvo chemoterapeutických liekov. Liečba používa kombináciu viacerých cytostatiek. Kombinácia vinkristínu, karboplatínu a vepeside je najúčinnejšia v súčasnosti. Vinkristín, cyklofosfamid, doxorubicín - tiež účinné, ale v poslednej dobe sa prvý prednostné kombinácie z toho dôvodu, že cyklofosfamid zvyšuje riziko vzniku sekundárnych nádorov vedie k sterilizácii pacientov.

V posledných rokoch sa v rozvinutých krajinách vďaka dobrej diagnóze zvýšil počet pacientov s ranným štádiom ochorenia. V týchto prípadoch môže stačiť kryoterapia, fotokoagulácia a rádioterapia na vyliečenie pacienta.

Klasifikácia a etapy

Podľa pôvodu je retinoblastóm rozdelený na dedičné a sporadické. Dedičný retinoblastóm zvyčajne postihuje obe oči súčasne. Sporadický retinoblastóm spravidla postihuje jedno oko a vyvíja sa lokálne s tvorbou jedného (jednostranného) nádorového uzla.

Diferencované nádorové bunky sa vyznačujú stupňom diferenciácie nádorových buniek - retinocytov a nediferencovanej formy - retinoblastóm, ktorý je častejší a malígnejší.

Retinoblastom môžu mať endofytickými typ rastu v smere očnej buľvy centra: je to sprevádzané zničenie vrstiev sietnice a sklovca. V ďalšom prevedení, v raste - exophytic, retinoblastóm infiltrovať do sietnice, prebiehajúcej v subretinálního priestore. Exofytické nádory môžu spôsobiť oddelenie si sietnice a akumuláciu transudátu v subretinálnom priestore. V zriedkavých prípadoch (1-2%) sa nachádza infiltratívny forma retinoblastóm, čo vedie k difúzne stenčeniu sietnice, hromadenie tekutiny v predných častí oka, vývoj predného adhéziou a psevdogipopiona.

Podľa klinickej klasifikácie retinoblastómu systémom TNM sa rozlišuje stupeň vývoja primárneho nádoru:

  • T1 - retinoblastóm zaberá až 25% fundusu
  • T2 - retinoblastóm sa šíri na plochu viac ako 25%, ale menej ako 50% povrchu sietnice
  • TK - retinoblastóm sa šíri na viac ako polovicu sietnice alebo sa rozšíri mimo neho, ale udržuje vnútroočnú polohu
  • T4 - retinoblastóm presahuje obežnú dráhu.
  • N1 - existujú metastázy v regionálnych (parotidových, submandibulárnych, krčných) lymfatických uzlinách.
  • Ml - vzdialená metastáza retinoblastómu je definovaná v mozgu, kostnej dreni, kostiach, pečeni a iných orgánoch.

diagnostika

Pred začiatkom liečby sa uskutoční vizuálne vyšetrenie a klinické vyšetrenie dieťaťa. Malý vek pacienta, často jeho nepokojné správanie počas vyšetrenia, si vyžaduje osobitné zdržanie a zručnosť lekára a zdravotníckeho personálu. Približne (v závislosti od veku) určuje zrakovú ostrosť, stav a reakciu žiakov. Aby sa získali spoľahlivejšie informácie o stave dieťaťa, väčšina výskumov sa uskutočňuje počas hlbokého fyziologického alebo narkotického spánku. Preskúmanie fundusu sa vykonáva s maximálne rozšírenými žiakmi. Pri odhaľovaní základov ohniskov novotvarov sa určuje ich umiestnenie, veľkosť a prítomnosť krvácaní. Zmeria sa vnútroočný tlak.

Na diagnostiku retinoblastómu sa široko používajú rôzne klinické a laboratórne metódy. Jedným z najdôležitejších je metóda ultrazvukovej echografie, ktorá umožňuje diferenciáciu retinoblastómu z mnohých iných intraokulárnych patologických procesov. Röntgenové vyšetrovania zistí, obežnej dráhy a lebky kalcifikácie v očnej buľve, charakteristické pre tohto nádoru a vo fázach III a IV - stmavnutie a rozšírenie dráhy, zničenie jeho stien, rozšírenie a zničenie zrakového nervu kanála, nádorové metastázy do kostí lebky. V niektorých prípadoch sa štúdia rádioizotopov s použitím rádioaktívneho fosforu vykonáva prísne podľa údajov.

Dieťa s retinoblastóm by mali posudzovať pediater, stomatológ, neurológ, otolaryngologist sa vykonávajú krvné testy, testy moču, röntgen hrudníka. Vykonáva sa povinné vyšetrenie matky a dieťaťa na chronické infekcie. Na vylúčenie metastatického poškodenia iných orgánov a systémov je dieťa odkázané na onkológa.

deti

Symptómy retinoblastómu
Zjavenie príznakov závisí od veľkosti nasogenézy u detí, ako aj od miesta jej umiestnenia. Hlavným znakom vývoja rakoviny sietnice je leukokória, známa ako syndróm mačacieho oka.

Symptóm sa prejavuje na pomerne veľkej veľkosti nádoru alebo s retinálnym zväzkom. Hmotnosť nádoru začína "vystupovať" za šošovkou a je viditeľná cez žiak. Až do objavenia bieleho žiaka malé nádory vyvolať stratu centrálneho a binokulárne videnie, čo má za následok škúlenie môže rozvíjať a byť ďalšie príznak retinoblastóm. Tento príznak je dobrým dôvodom na testovanie dieťaťa na rakovinu, kým nezačne strata vedomia.

Nové vzdelanie nespôsobuje žiadnu bolesť, kým nedôjde k zápalu alebo sekundárnemu glaukómu. V dôsledku toho príznaky zahŕňajú bolesť spôsobenú zvýšeným tlakom vo vnútri oka.

V neskorých štádiách rakoviny sa bunky začínajú šíriť po celom tele a zhoršovať jej celkový stav. Môžu sa vyskytnúť príznaky všeobecnej intoxikácie.

Liečba choroby
Diagnóza výskytu ochorenia môže byť ešte v počiatočnom štádiu vývoja pred objavením prvých príznakov u lekára očného lekára. Keď je videný, nádor je jasne viditeľný aj pri veľmi malých rozmeroch.

Aby ste úspešne liečili retinoblastóm, musíte určiť rozsah jeho vývoja a veľkosti. Na tento účel sa uskutočňuje množstvo štúdií:

  • Počítačové zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie;
  • Punkcia kostnej drene;
  • Vyšetrenie brušnej dutiny ultrazvukom;
  • Röntgenové vyšetrenie pľúc na detekciu metastáz;
  • Analýza krvi a moču.

Na liečbu rakoviny sietnice sa používa štandardná sada postupov: chemoterapia, chirurgická a rádioterapia.

V počiatočnom štádiu retinoblastómu, ak nie sú žiadne príznaky, kryoterapia a fotokoagulácia sú dobré. Fotokoagulácia je liečba laserovým lúčom. Pri liečbe kryoterapie sa malígny nádor zamrzne špeciálnou sondou, ktorá sa používa na sklére. Kryoterapia sa používa na lézie popredia sietnice a fotokoagulácia sa používa v prípade lézie uzavretého vnútorného oddelenia.

Liečba retinoblastómu chirurgickou metódou zvyčajne znižuje odstránenie postihnutého oka. Odstránenie sa uskutočňuje pri veľmi veľkej veľkosti rakovinovej oblasti a pri raste ciev alebo keď nie je možné obnoviť víziu. Vzdialený orgán je poslaný na histologické vyšetrenie, ktorého cieľom je otestovať princíp vývoja nádoru a jeho možné mierky, čo vedie k účinnejšej liečbe pacienta. Po 2 mesiacoch po operácii sa vykonáva osteoprotetika.

Ale najčastejšie využívajú radiačnú terapiu s možnosťou obnovenia vízie. Ale šanca na šedý zákal sa zvyšuje kvôli poškodeniu očných tkanív. Chemoterapia ho môže znížiť na minimálnu veľkosť na použitie kryoterapie alebo fotokoagulácie.

obojsmerný

Deti mladšie ako 4 roky môžu mať trilaterálny retinoblastóm, bilaterálny retinoblastóm, ktorý je kombinovaný s ektopickým intrakraniálnym nádorom primitívneho neuroektodermálneho pôvodu. Tretí nádor je spravidla lokalizovaný v epifýze, môže sa však nachádzať aj v stredných štruktúrach mozgu; klinicky sa prejavuje 2-3 roky po detekcii bilaterálneho retinoblastómu.

Bilaterálne

Bilateriálny retinoblastóm postihuje dve oči. Choroba sa vyskytuje v prvých rokoch života dieťaťa. Ako niektorí rodičia môžu byť len nositeľmi mutácie génu, čo vedie k rozvoju tohto typu rakoviny je detekovaný v detskom bilaterálnou retinoblastóm je pádny dôvod genetických štúdií rodičov, a to najmä, ak sa chystáte v budúcnosti mať ďalšie deti.

retinoblastóm

retinoblastóm - malígny vnútroočný nádor, vyvíjajúci sa z neuroektodermy sietnice a vyskytujúci sa hlavne u malých detí. Pre retinoblastomem klinike je charakterizovaná stratou centrálneho a binokulárne videnie, bolesti, leykokoriya, vývoj strabizmu, exoftalmom, glaukómu a sekundárneho zápalu. Prehľad podozrenie retinoblastomem zahŕňa štúdium pohľadu, meranie vnútroočného tlaku, fundus vyšetrenie, hospodárstvo ultrazvuk oči, X-ray obežnej dráhe a vedľajších nosových dutín, CT vyšetrenie mozgu, lumbálna punkcia. Pacienti s retinoblastómom sú fotokoagulovaní, kryo-terapia nádoru; s nemožnosťou zachovania viditeľného orgánu - enukleácia postihnutého oka s následnou glazoproteétou.

retinoblastóm

Retinoblastóm je malígny novotvar z detstva, ktorý postihuje sietnicu, choroid očí, obežnú dráhu a často poskytuje vzdialené metastázy. Retinoblastóm tvorí 2,5 - 4,5% všetkých malígnych novotvarov u detí mladších ako 15 rokov. Vo väčšine prípadov sa vyvíja retinoblastóm vo veku do 5 rokov, špičkový výskyt klesá na 2-3 roky. V oftalmológii sa u dievčat a chlapcov vyskytuje nádor s rovnakou frekvenciou.

Príčiny retinoblastómu

V 50 až 60% prípadov má retinoblastóm genetický (vrodený) pôvod. Viac ako polovica detí s retinoblastómom sa narodila od rodičov, ktorí mali podobné deti v detstve. Vrodený retinoblastóm sa obvykle vyskytuje u detí mladších ako 30 mesiacov. V tomto prípade, retinoblastóm je obvykle spájaný s ďalšími VVV. - chyby srdca, rázštep podnebia ( "rázštepu podnebia"), kortikálna hyperostózy detí a ostatných pacientov s genetickou formou retinoblastomem majú zvýšené riziko vzniku zhubných nádorov na iných miestach.

Sporadické prípady retinoblastómu sú menej časté a vyskytujú sa z neznámych dôvodov. Medzi rizikové faktory non-genetickej forme retinoblastomem je prijatý do vysokého veku rodičov, ich zamestnanosti v priemysle železa a ocele, škodlivé pre životné prostredie a nutričných faktorov, ktoré spôsobujú odchýlky v chromozómoch zárodočných buniek a sietnice. Táto forma nádoru sa prejavuje u detí staršieho veku a extrémne zriedkavo u dospelých.

Moderné názory na histogenézu retinoblastómu umožňujú jej pripisovať nádorom neuroektodermálneho pôvodu. Retinoblastóm môže pochádzať z buniek akejkoľvek jadrovej (granulárnej) vrstvy sietnice. Pri mikroskopickom vyšetrení sa stanoví neprítomnosť stroma, ohniská nekrózy a kalcifikácie, rôzne stupne diferenciácie nádorových buniek.

Retinoblastóm sa vyznačuje rýchlym rastom, metastázou pozdĺž optického nervu k mozgu, ako aj hematogénnym rozšírením na kostnú dreň a tubulárne kosti.

Klasifikácia retinoblastómu

Podľa pôvodu je retinoblastóm rozdelený na dedičné a sporadické. Dedičný retinoblastóm zvyčajne postihuje obe oči súčasne. Sporadický retinoblastóm spravidla postihuje jedno oko a vyvíja sa lokálne s tvorbou jedného (jednostranného) nádorového uzla.

Diferencované nádorové bunky sa vyznačujú stupňom diferenciácie nádorových buniek - retinocytov a nediferencovanej formy - retinoblastóm, ktorý je častejší a malígnejší.

Retinoblastom môžu mať endofytickými typ rastu v smere očnej buľvy centra: je to sprevádzané zničenie vrstiev sietnice a sklovca. V ďalšom prevedení, v raste - exophytic, retinoblastóm infiltrovať do sietnice, prebiehajúcej v subretinálního priestore. Exofytické nádory môžu spôsobiť oddelenie si sietnice a akumuláciu transudátu v subretinálnom priestore. V zriedkavých prípadoch (1-2%) sa nachádza infiltratívny forma retinoblastóm, čo vedie k difúzne stenčeniu sietnice, hromadenie tekutiny v predných častí oka, vývoj predného adhéziou a psevdogipopiona.

Podľa klinickej klasifikácie retinoblastómu systémom TNM sa rozlišuje stupeň vývoja primárneho nádoru:

  • T1 - retinoblastóm zaberá až 25% fundusu
  • T2 - retinoblastóm sa šíri na plochu viac ako 25%, ale menej ako 50% povrchu sietnice
  • TK - retinoblastóm sa šíri na viac ako polovicu sietnice alebo sa rozšíri mimo neho, ale udržuje vnútroočnú polohu
  • T4 - retinoblastóm presahuje obežnú dráhu.
  • N1 - existujú metastázy v regionálnych (parotidových, submandibulárnych, krčných) lymfatických uzlinách.
  • Ml - vzdialená metastáza retinoblastómu je definovaná v mozgu, kostnej dreni, kostiach, pečeni a iných orgánoch.

Symptómy retinoblastómu

V klinickom priebehu retinoblastómu sa rozlišujú štyri po sebe idúce fázy.

I - fáza odpočinku. V tomto období chýbajú subjektívne symptómy. Pri vyšetrení postihnutého oka sa odhalí leukokória (príznak "mačacieho oka") - biely pupilárny reflex spôsobený prenosom nádorovej hmoty cez žiaka. Včasnými príznakmi sa retinoblastóm týka straty centrálneho a binokulárneho videnia, čo môže viesť k strabizmu.

II - štádium glaukómu. Sú sprevádzané zápalovými javmi v oku - hyperemia, fotofóbia, slzenie, vznik iridocyklitídy a uveitída. Na pozadí invázie nádorov sa zaznamenáva syndróm lokálnej bolesti. Zničenie retinoblastóm trabekulárnej zariadenie vedie k obtiažnosti IOF odtoku, zvýšeného vnútroočného tlaku, a výskytu sekundárneho glaukómu.

III - stupeň klíčenia. Vyznačujúci sa tým, rozvojom rôznych stupňov závažnosti exoftalmom, orbitálne mäkkých tkanív inváziu a zničenie jeho stien, retinoblastóm klíčenie v dutín a subarachnoidálnom priestore.

IV - štádium metastáz. To prúdi s detekciou vzdialených diseminovaných ohniskov v kostnej dreni, pečeni, tubulárnych kostiach, mozgu, kosti lebky. Šírenie retinoblastómu sa prejavuje miernou krčnou membránou, optickým nervom, lymfogénnymi a hematogénnymi cestami. V tomto štádiu trpí všeobecný stav pacienta: intoxikácia, slabosť, symptómy mozgu (nevoľnosť, vracanie, bolesť hlavy).

Diagnóza retinoblastómu

Deti s rodinnou anamnézou retinoblastómu by mali byť pod stálym dohľadom oftalmológa. Vývoj retinoblastomem všeobecne označuje triádu symptómov: leykokoriya, škúlenie, rozšírenie zreníc s oslabením jeho reakcia na svetlo. Keď vidíte tieto znaky vykonané dôkladné očné vyšetrenie dieťaťa, vrátane biomikroskopii, priame aj nepriame oftalmoskopia, visometry, tlak, najlepšie tonometricky, gonioskopie, štúdium binokulárne videnie, exophthalmometer, meranie uhla škúlenie. Pri opacite optických médií patrí dôležitá úloha pri detekcii retinoblastómu k ultrazvuku oka.

Intraokulárna biopsia môže viesť k šíreniu malígnych buniek vo vnútri oka, a preto sa uchýli len k prítomnosti absolútnych indikácií. Na posúdenie výskytu retinoblastomem používa obežnej dráhe röntgenu, snímkovanie z vedľajších nosových dutín, mozgu, CT a MRI, scintigrafia pečene, kostnej skenovanie. Na vyhodnotenie možných vzdialených metastáz sa pri vyšetrení mozgovomiechovej tekutiny použije lumbálna punkcia; punkcia kostnej drene a vyšetrenie myelómu.

V procese diagnostiky retinoblastóm by mali byť odlíšené od jazvy retinopatia, retinálna dysplázia, hamartom, sarkómy mäkkých tkanív, neuroblastóm metastáz lézie orbitálneho lymfóm a leukémia.

Deti s retinoblastómom by mali konzultovať neurológ a otolaryngológ.

Liečba retinoblastómu

Liečba retinoblastómu sa uskutočňuje s ohľadom na štádium nádorovej lézie. V tomto prípade možno použiť chirurgickú intervenciu, chemoterapiu žiarením a liekom, laserovú koaguláciu, kryoterapiu, termoterapiu. Správna kombinácia týchto metód v mnohých prípadoch umožňuje zachovať vaše oči a oči. V prípade bilaterálneho retinoblastómu sa diferenciálna taktika určuje s ohľadom na každé oko v závislosti od rozsahu jeho nádorovej lézie.

V súčasnosti sa očný lekári a oftalmo-onkológovia snažia dodržiavať najkonzervatívnejšiu liečbu retinoblastómu. Keď lézie prednej časti sietnice a priemer nádoru do 7 mm sa uchýli ku kryoestrikcii retinoblastómu; keď sú postihnuté zadné časti a veľkosť nádoru je až 4 mm, je indikovaná fotokoagulácia. Je možné vykonať termoterapiu - komplexný účinok na nádor pomocou mikrovlnnej terapie, ultrazvuku a infračerveného žiarenia.

S masívnou vnútroočnou léziou, rozvojom glaukómu, stratou a neschopnosťou obnoviť videnie sa uchýli k enukleácii oka s následnou protekciou očí. Pri extraokulárnom šírení retinoblastómu sa orbita skúma.

Retinoblastóm je mimoriadne citlivý na liečbu žiarením. Rádioterapia s retinoblastómom umožňuje dosiahnuť dobré výsledky v kombinácii s konzerváciou orgánov a chirurgickými metódami liečby. V tomto prípade je možné externé diaľkové a kontaktné ožarovanie pomocou aplikácií rádioaktívnych látok. Komplikáciou radiačnej terapie môže byť rozvoj kataraktu po radiácii, radiálnej keratitíde, xerózy.

Chemoterapia pri liečení retinoblastómu sa používa pri masívnych vnútroočných léziách, pri invázii nádoru do optického nervu, pri regionálnych metastázach. Najefektívnejšia kombinácia niekoľkých cytostatik (vinkristín, etopozid, karboplatina) je známa.

Prognóza a profylaxia retinoblastómu

Včasnej diagnostike a detekciu retinoblastomem v raných fázach môže vyliečiť pretrvávajúci pacienta, za použitia metódy orgán - fotokoagulácia, kryoterapia, ožarovania. Enucleácia oka má tiež vysokú mieru prežitia, ale táto operácia je sprevádzaná stratou oka ako zrakovým orgánom a vznikom kozmetického defektu. Faktory nepriaznivá prognóza retinoblastomem sú nádorové invázie do zrakového nervu, choroidálnej invázie shell extrascleral šírenie nádoru, obojstranné postihnutie.

Na profylaxiu retinoblastómu je potrebné poskytnúť lekárske genetické poradenstvo rodinám s dedičnými prípadmi rakoviny sietnice a vyšetrenie malých detí z rizikových skupín.

retinoblastóm

Retinoblastóm alebo rakovina sietnice je malígna sietnica oka, ktorá sa vyskytuje v detstve. Choroba sa tvorí počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa, ale je diagnostikovaná po narodení, vrchol jeho detekcie je vo veku 2 rokov. Retinoblastóm u detí po 5 rokoch je veľmi zriedkavo diagnostikovaný a u dospelých sa takmer nikdy nestane.

Príčiny nádoru

Tvorba retinoblastómu u detí je spojená s genetickými poruchami, identifikuje sa gén, ktorý je zodpovedný za tvorbu tohto typu nádorov. Vo väčšine prípadov je porucha štruktúry génu sa dedí, ale asi štvrtinu všetkých nainštalovaných identifikáciu dedičných chorôb pravidelnosť zlyhá. Vzhľadom k tomu, že dedičný charakter ochorenia je nastavený na viac ako ¾ všetkých prípadov, detekcia retinoblastomem musieť byť vykonávaný skríning pre všetky deti narodené v tejto rodine. Často sa stáva, že nádor nie je jediným patológie dedičný, a je uvedený v kombinácii s inými geneticky podmienenej abnormality (rázštep hornej pery, mäkké a tvrdé poschodia, srdcové chyby, atď.).

Je tiež známe, že ľudia, ktorí trpia retinoblastómom v detstve a vyliečia z neho, následne predisponujú k nádoru svojim deťom s veľmi vysokou pravdepodobnosťou.

Čo sa deje s retinoblastómom?

Rast nádorových buniek dáva neuroektodermu sietnicového embryonálneho tkaniva, čo je "progenitrix" nervového tkaniva oka. Nádor sa môže vyskytovať v akejkoľvek časti sietnice, často také miesto nie je jedno, ale mnoho. Retinoblastom v počiatočnej fáze vývoja ukazuje endofytickými rastu, zvýšenie veľkosti v očnej buľvy, v neskorom štádiu nádoru za očné buľvy, klíčenie okolitého tkaniva. Metastázy retinoblastómu sa šíria hematogénnymi a neurogénnymi dráhami. Hematogénna cesta, t.j. s prúdom krvi prenikajú do kostnej drene a kostného tkaniva a neurogénne, t.j. na zrakový nerv - v centrálnom nervovom systéme vrátane mozgu.

Skoré a neskoré príznaky retinoblastómu

Včasné príznaky retinoblastómu sú zhoršenie videnia postihnutého oka a zvýšený vnútroočný tlak, ktorý sa prejavuje bolesťou. Vzhľadom na vek dieťaťa je zistenie, že nádor v tomto období je takmer nemožný, pretože opísať, čo sa s ním deje, malé deti nie sú schopné. V zriedkavých prípadoch môžu rodičia zistiť zníženie videnia na strane lézie alebo venovať pozornosť tomu, že dieťa neustále trie oko. Avšak najčastejšie skoré symptómy retinoblastómu zostávajú nepovšimnuté a choroba je zistená výskytom nasledujúceho charakteristického znaku - leukopória alebo príznakom oko mačiek. Tieto pojmy sa nazývajú nezvyčajné žiary, ktoré sa dostávajú do očí, keď svetlo zasiahne sietnicu, čo je spôsobené tým, že žiak nie je viditeľný červenou farbou, ako v norme, ale v bielom.

Ďalším bežným príznakom retinoblastómu je vývoj strabizmu, ktorý tiež nemôže zostať bez povšimnutia.

Niekedy sa detský retinoblastóm, ktorého dedičnosť je zaťažená touto chorobou, prejavuje v oboch očiach.

Diagnóza retinoblastómu

Diagnóza nádoru je založená na počítačovej tomografii (CT) alebo hlavnej skúške pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Tieto metódy sú najdôležitejšie diagnostické, pretože nám umožňujú zistiť nielen fakt prítomnosti nádoru, ale aj to, aké rozšírené je a ovplyvňuje susedné tkanivá, t.j. jeho štádia, ktorá je dôležitá pre vývoj následnej taktiky liečby retinoblastómu.

Aplikujte ultrazvukom oka a hrudníka, osteoscintigrafiu - osteoscintigrafiu, aby ste zistili možné metastázy. Za tým istým je vykonaná lumbálna punkcia, po ktorej nasleduje laboratórna štúdia cerebrospinálnej tekutiny. Všetky tieto diagnostické štúdie u malých detí sa vykonávajú v celkovej anestézii.

Dôležitou metódou diagnostiky retinoblastómu, ktorá umožňuje stanoviť bunkové zloženie nádoru, je biopsia, v tomto prípade sa vykonáva počas operácie na odstránenie nádoru.

Metódy liečby retinoblastómu

Hlavnou metódou liečby retinoblastómu, ktorá poskytuje úplné zotavenie, je chirurgické odstránenie nádoru. Predtým, v takýchto prípadoch boli oči enukleované, t.j. jeho odstránenie. V súčasnej dobe, vzhľadom k vzniku nových high-tech metód mikrochirurgie a presnú diagnostiku, možnosť prsníka zachovávajúce operáciu, ale iba v prípade, že retinoblastóm je diagnostikovaná v ranom štádiu vývoja. Pri šetriacej operácii je možné uchýliť sa k tomu, kedy sa proces nádoru ešte nedaril rozšíriť za stenou oka. Zvyčajne sa v takýchto prípadoch uchýli k odstráneniu nádoru laserovou metódou pomocou kryokonstrikcie, ultrazvuku alebo mikrovlny. V počiatočných štádiách nádorového procesu je táto liečba zvyčajne postačujúca.

V prípade, že liečba retinoblastóm použitie šetriace operácia nie je možné, vzhľadom k výskytu nádorového procesu, vykonáva ďalšie traumatická zásah - enukleovaného oči (odstránenie očnej buľvy), alebo na ešte hlbšie kroku exenterace (odstránenie očnej buľvy spolu s orbitálnych tkanív), Takáto liečba retinoblastomem u detí v dôsledku extrémnej nutnosť a vykonáva zo zdravotných dôvodov, ale kvôli traumatické operácie narušila rast a tvorbu kosti lebky. Aby sa tomu zabránilo, že chcete sledovať rekonštrukciu tkaniva orbity a očné buľvy (vytvorenie protézy, ktorá ako dieťa rastie, musí byť zmenené).

Pri detekcii retinoblastomem v oboch očiach je možné použiť kombináciu chirurgickej liečby - kde je proces hlbší, oči odstránené, a druhá sa vykonáva oragnosohranyayuschee operáciu, aby zachránil dieťa pred slepotou.

Okrem operatívneho, konzervatívneho ošetrovania retinoblastómu sa vykonáva v pokročilých štádiách nádoru, pričom predpisuje lekársku a rádioterapiu. Chemoterapia sa vykonáva v niekoľkých cykloch, ktorých počet závisí od rozsahu nádoru, pričom všetky sa môžu vyžadovať až na osem. Ožarovanie je predpísané, keď nádor rastie v tkanive obežnej dráhy, dávka sa vyberie individuálne.

výhľad

Pretože sa v súčasnosti diagnostikuje retinoblastóm v štádiu liečiteľnosti, t.j. priaznivú prognózu. Pri včasnej aktívnej liečbe dosahuje miera prežitia detí s touto diagnózou viac ako 95%. Je však potrebné mať na pamäti, že deti s anamnézou retinoblastomem v zásade podliehajú zhubné nádorové ochorenie, najmä preto, že majú vysoké riziko vzniku zhubných nádorov kostí, takže ich postoj by mal byť onkologické ostražitosť život.

Retinoblastóm: príčiny, príznaky, liečba, prognóza

Retinoblastóm u ľudí sa často nazýva "rakovina oka". Tento nádor sa vyskytuje hlavne u detí a nachádza sa vo veku do piatich rokov. Retinoblastóm je malígny nádor, ktorého zdrojom môže byť akákoľvek vrstva sietnice. Je schopný ovplyvňovať cievnu membránu, optický nerv, tkanivá orbity, a keď postupuje, poskytuje vzdialené metastázy.

Medzi pacientmi je rovnaký počet chlapcov a dievčat, špičkový výskyt klesá na 2-3 roky. Nádor je typickým príkladom dedičnej rakoviny a gén, ktorého mutácia je zodpovedná za túto chorobu, je dobre známa. Zo všetkých nádorov v detstve predstavuje retinoblastóm až 5% prípadov.

Ľudské oko sa začína tvoriť v počiatočných štádiách vnútromaternicového vývoja, keď sa objavujú bunky retinoblastu, schopné rýchleho rozdelenia. Následne vznikajú retinoblasty bunky sietnice - veľmi dôležitá zložka oka, ktorá nám umožňuje vidieť. Ak v určitom štádiu tvorby tkanív vizuálneho analyzátora zlyhá, retinoblasty sa nestanú maturovanými bunkami, ale pokračujú v ich reprodukcii a premenia sa na nádor.

Existuje jasná dedičná predispozícia tomuto typu nádoru. Rodičia, ktorí boli chorí s detským retinoblastómom a boli úspešne vyliečení, zriedka sú zdravé deti narodené. Viac ako polovica všetkých prípadov ochorenia je vrodená neoplázia, ktorá je často kombinovaná s inými malformáciami (srdcové chyby, rozštiepené podnebie atď.). Zvyčajne sa novotvar odhalí v prvých dvoch až troch rokoch života dieťaťa. Okrem toho majú takéto deti zvýšené riziko ďalších malígnych nádorov.

Retinoblastóm, ktorý je malígny, je však celkom prístupný k liečbe, najmä v počiatočných fázach, keď môžete zachrániť nielen samotné oko, ale aj víziu, takže bdelosť rodičov v prítomnosti rodinných prípadov zohráva retinoblastóm dôležitú úlohu pri včasnej diagnostike a liečbe patológie.

Príčiny retinoblastómu

Medzi rizikovými faktormi pre nádor je možné identifikovať:

  • Dedičnosť a genetické mutácie (zvyčajne v 13 pároch chromozómov);
  • Vek rodičov;
  • Nepriaznivé vplyvy na životné prostredie a riziká pri práci (hlavne metalurgia), ktoré sa vyskytli u budúcich rodičov alebo ženy počas tehotenstva.

Príčiny retinoblastómu sa zvyčajne nachádzajú v genetických abnormalitách, častejšie - v dedení od rodičov až po deti. Dedičná forma retinoblastómu je v prevažnej väčšine prípadov charakterizovaná dvojstrannou léziou, zatiaľ čo retinoblastóm spôsobený inými príčinami zvyčajne postihuje iba jedno oko. Dedičný nádor sa zistí včas, v prvých dvoch až troch rokoch života dieťaťa. Rodičia, ktorí vedia o takejto patológii alebo ju prešli, starostlivo sledujú vývoj očí detí a návštevu oftalmológa včas.

Retinoblastóm, ktorý nie je spojený s dedičnosťou, je zvyčajne jednostranný a môže byť zistený v akomkoľvek veku, hoci u dospelých je táto patológia výnimočnou raritou. Takéto prípady nemajú rodinnú povahu, ale ich príčina spočíva v spontánnych mutáciách jednotlivých génov.

Starší budúci rodičia a viac vonkajších vplyvov, ktoré zažívajú z prostredia alebo pracujú v škodlivej alebo nebezpečnej produkcii, čím vyššia je pravdepodobnosť výskytu retinoblastómu u potomstva.

Rast nádoru môže tvoriť jeden alebo viac ohnisko (v dedičnej retinoblastóm prevedení) rásť do oka, ovplyvňujúce sietnicu a sklovec, alebo von (exophytic), čo spôsobuje odlúčenie sietnice a akumuláciu tekutín za ním. Možný a infiltračný rast s poškodením všetkých vrstiev tela.

Bunky, ktoré tvoria nádor, sú polymorfné, sú intenzívne delené, čo dokazuje významný počet patologických mitóz. Nekróza, depozícia vápenatých solí je bežná v tkanive nádoru. Stupeň diferenciácie buniek retinoblastómu zahŕňa izoláciu diferencovaných a nediferencovaných foriem nádoru, ktoré ovplyvňujú priebeh ochorenia.

Postupne sa zvyšuje, retinoblastóm môže presahovať sietnicu a očné tkanivo, preniknúť do optického nervu a orbitálnych prvkov. Tak ako každý iný malígny nádor, retinoblastóm dokáže poskytnúť metastázy - do mozgu, kostí, pečene.

Manifestácie a štádia retinoblastómu

retinoblastóm v oku

Symptómy retinoblastómu závisia od veľkosti nádoru, typu rastu vo vzťahu k tkanivám oka, povahy poškodenia orbitálnych štruktúr. Zvyčajne prvé príznaky ochorenia spozorujú rodičia, ktorí idú s dieťaťom lekárovi. Obtiažnosť vysvetľovania symptómov ochorenia je často spôsobená tým, že malé deti nemôžu hovoriť alebo opísať svoje sťažnosti, ale väčšina retinoblastómu sa môže ešte identifikovať v počiatočných štádiách vývoja.

Známky nádoru sa znižujú na:

  1. Zjavenie zvláštneho žiarenia žiaka;
  2. škúlenie;
  3. Znížené videnie alebo úplná slepota;
  4. Bolesť v oku, začervenanie, rozšírená žiačka.

Zvyčajne sa nádor detekuje, keď ešte neopustil oko. Prvé príznaky sa znížia na leykokorii a porušovanie pohľadu.

Leukokória sa považuje za veľmi charakteristický príznak neoplázie, čo je spôsobené tým, že nádorové tkanivo je viditeľné cez žiak a dáva mu charakteristickú belavú žiara. Zvyčajne leukokória hovorí o dostatočne veľkom objeme nádoru, ktorý rastie v sietnici, presahuje ju a môže pohybovať šošovkou a sklovcami.

Malá retinoblastómia sa môže prejaviť stratou centrálneho videnia, stratou vizuálnych polí a dokonca úplnou slepotou. Deti majú problémy s problémami s videním škúlenie, často sa stáva hlavným skorým príznakom ochorenia, pretože deti nemôžu posúdiť stupeň straty alebo zhoršenia videnia alebo opísať ich príznaky.

S postupom rastu sa vyvíja glaukóm (zvýšený vnútroočný tlak), čo je príčina bolesť, Samotný retinoblastóm nespôsobuje bolesť. Plniace nádorové očné tkanivá alebo odlúčenie sietnice vedie k zvýšenej prekrvenie dúhovky, ktorá sa prejavuje v nadmernej produkcii vnútroočnej tekutiny, v dôsledku toho - glaukómu. Bolesť sa pridáva k už existujúcim známkam poškodenia zraku alebo strabizmu. Zväčšením objemu retinoblastóm a poraziť jej očné tkanivo vyvíja slepoty v očiach detí zväčšuje, stav metastáz nádorov postupne zhoršuje, pripojil príznaky intoxikácie, vracanie, strata hmotnosti.

druh domáceho znaku retinoblastómu - na fotografii s bleskom, jedno oko "žiari"

V priebehu retinoblastómu existujú: vo výživnom oku, keď je nádor obmedzený na vonkajšie oko a extraokulárny (extraokulárny). Druhý stupeň charakterizuje progresiu nádoru sprevádzanú jeho výstupom za oko, zahŕňajúci optické nervy a orbitálne tkanivá.

Závažný priebeh ochorenia a pravdepodobnosť metastáz predstavujú hrozbu pre život pacienta. Obzvlášť nebezpečné je klíčenie nádorového tkaniva do mäkkej trvanlivej matrice a jeho rozšírenie na povrch mozgu.

V závislosti od klinických vlastností je možné rozlíšiť štyri stupne retinoblastómu:

  • Prvý stupeň charakterizuje malý nádor, ktorý sa prejavuje leukokóriou a je možné zhoršenie zraku.
  • V druhom štádiu je pripojený sekundárny zápal, ktorý ovplyvňuje choroid a dúhovku, a príznakov môže byť slzenie, fobia svetla, sčervenanie očí. Zvyšujúci sa vnútroočný tlak vedie k vzniku bolesti.
  • V tretej etape nádor opúšťa oko a prechádza za ním do orbitálneho tkaniva, dutín príslušenstva lebky, mäkkého medulla.
  • Štvrtá fáza je spojená s metastázami v kostiach, pečeni, centrálnom nervovom systéme a prejavuje sa ako príznaky všeobecnej intoxikácie, slabosti, úbytku hmotnosti až do kachexie. Porážka mozgu a jeho membrán spôsobuje intenzívnu bolesť hlavy, zvracanie.

diagnostika

pre diagnostikovať retinoblastóm používa sa celé spektrum oftalmologických vyšetrení. V rodinách, kde jeden alebo obaja rodičia trpeli retinoblastómom, alebo ak boli prípady detekcie tohto nádoru u iných príbuzných, je potrebné poskytnúť malým deťom včasnú kontrolu oftalmológa. Výskyt leukokórie, strabizmu a porúch zraku je rušivými príznakmi rastu nádoru, takže rodičia, ktorí si v dieťati všimli aspoň jedno z nich, by mali ihneď ísť na lekára.

retinoblastóm v pravom oku na diagnostickom obrázku

Očné vyšetrenie znamená:

  1. očné pozadie;
  2. Definícia zrakovej ostrosti;
  3. Meranie tlaku vo vnútri oka (tonometria);
  4. Určenie prítomnosti a rozsahu exoftalmu;
  5. Skúmanie uhla prednej komory oka (gonioskopia).

Ak je nádor mimo telo videnia, potom rádiologické výskum očné objímky, adnexálne dutiny, ktorých kostná báza môže byť zničená neopláziou. V prípade potreby sa prieskum doplní CT alebo MRI oblasť rastu nádoru, mozog. V prípade podozrenia na metastázu možno vymenovať bedrovej punkcii aby sa zabránilo poškodeniu meningov, vyšetrenie kostnej drene s pravdepodobnosťou intrasterálnych metastáz.

Liečba retinoblastom

Liečba retinoblastómu zahŕňa použitie chirurgického prístupu, rádioterapie a chemoterapie. Je dosť efektívne a v 90% prípadov je možné dosiahnuť stabilný výsledok u chorých detí. Väčšina pacientov dokáže udržať zrak.

Je dôležité začať liečbu čo najskôr, keď je nádor malý a nerozšíri sa do tkaniva orbitálneho a zrakového nervu. V niektorých prípadoch môžete urobiť bez operácie. Pri výbere metódy terapie sa musí brať do úvahy:

  • Prevalencia lézie (jedno oko alebo oboje, či sa jedná o tkanivo orbitálneho a optického nervu);
  • Zachovanie zraku alebo možnosť jeho obnovenia po liečbe;
  • Zapojte obežnú dráhu, mozog a jeho membrány a prítomnosť vzdialenej metastázy.

Existuje tendencia k maximálnemu zachovaniu očných tkanív vďaka konzervatívnej terapii, ktorá sa môže opakovať v prípade relapsu novotvaru. V detstve je veľmi dôležité nielen zachovať zrak, ale aj oko samotné, pretože rast lebečnej tváre po operáciách na odstránenie vizuálneho orgánu môže byť značne narušený, čo vedie k vážnym kozmetickým chybám. Racionálna kombinácia konzervatívnych metód liečby je možná iba v počiatočných štádiách nádoru. Ak dôjde k obojstrannej porážke, taktika sa vyberie pre každé oko zvlášť.

Medzi šetriacimi technikami s retinoblastómom sa používa kryoterapia, fototerapia, termoterapia. Ak nádor postihuje prednú časť sietnice a nepresahuje 7 mm, potom sa uskutoční kryokonštrukcia tkanív retinoblastómu. V prípade umiestnenia neoplázie v zadnej časti sietnice a veľkosti najviac 4 mm je indikovaná fotokoagulácia. Termoterapia znamená expozíciu nádoru vysokými teplotami v dôsledku kombinácie ultrazvuku, infračerveného žiarenia a mikrovlnnej expozície. Tieto metódy poskytujú vynikajúce výsledky v malých formáciách, čo umožňuje zachovať viditeľný orgán a vizuálnu funkciu.

Chirurgická liečba Retinoblastóm zahŕňa odstránenie iba oka (enukleáciu) alebo očí s tkanivami obežnej dráhy (exenterácia). Indikácie pre operáciu sú:

  1. Masívne poškodenie viditeľného orgánu, ak sú konzervatívne metódy už neúčinné;
  2. Glaukóm v dôsledku rastu nádoru;
  3. Strata videnia a nedostatok obnovy.

Pri odstraňovaní celého oka je dôležité odstrániť optický nerv čo najviac od miesta rastu novotvaru, aby sa vylúčilo ďalšie šírenie neoplázie. Na konci šiestich týždňov po chirurgickom zákroku sa zvyšuje otázka protetiky. Samozrejme, úplné odstránenie postihnutého orgánu prináša najlepší účinok v malígnych novotvaroch, ale prípadná kozmetická porucha a pretrvávajúca strata zraku nás nútia hľadať spôsoby, ako šetriť liečbu.

Ďalšou možnosťou chirurgického odstránenia nádoru je exenterácia oka. Táto operácia je ešte traumatickejšia ako enukleácia, pretože vyžaduje odstránenie nielen oka, ale aj všetkých orbitálnych tkanív, vrátane periostu. S léziami očných viečok sú tiež odstránené. Protetika po takomto zákroku nie je možná a indikácie sú masívne nádorové formy, ktoré klíčia do všetkých tkanív orbity.

Radiačná terapia je v retinoblastóme pomerne účinná. Používa sa v Rusku, ale v Európe táto metóda ustúpi ostatným neinvazívnym postupom. Radiačná terapia sa vykonáva diaľkovo as pomocou rádioaktívnych látok. Miestna aplikácia umožňuje znížiť dávku žiarenia, ale tento účinok môže byť horší v dôsledku nerovnomerného ožarovania tkaniva oka a vysokého rizika vzniku poškodenia ožiarenia membránou oka. Táto metóda sa používa pre malé rozmery retinoblastómu umiestneného mimo zrakového nervu. Pri vrodených formách retinoblastómu je preferované vzdialené ožarovanie, pretože nádor obvykle rastie v niekoľkých miestach.

Diaľková rádioterapia môže dosiahnuť pozitívny výsledok u viac ako 70% pacientov a ak existuje šanca na zachovanie videnia, uprednostňuje sa radšej ožarovanie ako enukleácia. Radiačná terapia sa môže uskutočňovať samostatne alebo v kombinácii s chirurgickým zákrokom alebo inými konzervatívnymi metódami. Celá sietnica, sklovité telo a nie menej ako 1 cm zrakového nervu sú vystavené ožiareniu, dávka je zvyčajne vysoká a dosahuje 4500 Gy.

Možnými komplikáciami ožiarenia je riziko krvácania, keratitídy spôsobenej žiarením a katarakta. Keďže väčšina pacientov sú deti mladšie ako 3 roky, na ich liečbu je potrebná celková anestézia a použitie špeciálnej tabuľky na upevnenie dieťaťa v potrebnej polohe.

Chemoterapia zvyčajne obsahuje niekoľko liekov naraz. Najbežnejšou schémou je kombinácia vinkristínu, vepezidu a karboplatiny. Indikácie chemoterapie sú masívne zapojenie orbitálnych tkanív, klíčenie nádorového nervu, metastázy retinoblastómu.

Vo vyspelých krajinách, dochádza k nárastu počtu retinoblastóm bola diagnostikovaná v raných fázach, takže v niektorých prípadoch je možné sa zaobísť bez chirurgického zákroku na odstránenie nádoru s radiačnou terapiou, fotokoagulácia alebo cryodestruction. Prognóza retinoblastomem možno považovať za priaznivý, a to najmä u malých nádorov. Perzistentné hojenie a pravdepodobne s významným množstvom orbitálnych lézií, ktoré vyžadujú exenterace oči, však, vážny kozmetická vada výrazne znižuje kvalitu života pacienta.

Na prevenciu retinoblastómu je dôležitým bodom genetické poradenstvo rodín, v ktorých boli prípady nádorov. Deti narodené rodičom s nepriaznivou rodinnou anamnézou alebo postihnuté retinoblastómom by mali byť pod stálym dohľadom oftalmológa. Včasná detekcia nádoru umožní vykonať bez operácie a udržať schopnosť dieťaťa vidieť.

O Nás

Leukémia je zhubné ochorenie, ktoré sa často nazýva rakovina krvi, čo nie je pravda. Má iný názov - leukémia, ktorá v gréčtine znamená "bielych buniek", a teda - anémia.Vyvoláva leukémia v kostnej dreni, ktorá produkuje krvné bunky: erytrocyty, leukocyty, krvné doštičky.